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乳腺癌易感基因包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因突变分为胚系突变和体细胞突变。近年来,美国食品药品管理局及中国国家药品监督管理局已陆续批准多种PARP抑制剂用于相关肿瘤的治疗。
【本节重点】
BRCA基因的基本信息是什么?
BRCA基因变异的突变率及检测方法有哪些?
BRCA基因突变患者的治疗方案有哪些?
哪些乳腺癌患者需要进行BRCA1/2基因筛查?
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