病例提供医生：首都医科大学附属北京安贞医院 高明阳

患儿女性，12岁4个月

【主诉】间断胸闷、心悸1月余

【现病史】1月余前运动后突发胸闷、心悸，无头晕、晕厥、胸痛；每次持续1小时左右自行缓解，近期无明显活动耐量下降。于当地医院就诊提示“心电图异常”（未见心律失常），心脏超声“可疑心肌病变”。为求进一步诊治来我院门诊。

【既往史】4年前因颜面左侧局部皮肤硬化就诊，诊断“系统性硬化”。

【个人史】初中生，否认烟酒史。

【家族史】否认家族遗传病史。

【入院查体】T 36.2℃，P 90次/分，R 18次/分，BP 106/52 mmHg。发育正常，体型偏瘦（身高162 cm，体重46 kg，BMI 17.5 kg/m²），左耳前局部皮肤粗糙；心界双侧扩大，心率90次/分，律齐，胸骨左缘2~3肋间2/6级吹风样收缩期杂音。肝界正常，下肢无水肿，余查体未见明显异常。

【辅助检查】

实验室检查：BNP 438 pg/ml，NT-proBNP 1274 pg/ml，hsTnI 819.6 pg/ml（参考范围 0~11.6 pg/ml）

入院心电图（2020-12-29）：

经胸心脏超声（2021-12-29）：

右室显著扩张：前后径39 mm，RVOT 34 mm；LVEDD 39 mm，LVEF 53%；

右室结构与功能：三尖瓣环收缩期位移 TAPSE 12 mm；右室内血流缓慢，自发显影；右室中下段至心尖段室壁呈皱褶样改变，室壁心肌明显发育不良；正常心肌位置代之以稀疏、纤维化显著的小梁交织网状结构。

动态心电图（2021-12-28）

室早22124次（占总心搏数20%），短阵室速74阵，最长15跳

心脏磁共振成像

LVEDD 42.6 m，RVEDD 51.4 mm；RVOT前后径38.3 mm。

MRI：双室壁变薄，右室游离壁及左室心尖多发瘤样膨出，左室壁运动减低、不协调，舒张明显受限，收缩功能减低。

心肌延迟成像：右室游离壁、左室心外膜下心肌及间隔壁内条形延迟强化。

左心功能：LVEF 33.67%；右心功能：RVEF 32.35%，EDV 210.95 ml（RVEDV/BSA=142 ml/m²)。

【初步诊断】

致心律失常性右室心肌病

二尖瓣关闭不全（轻度）

【诊疗计划】

【病情变化】

入院后第二天出现持续性室速

【治疗调整】

行急诊室速导管消融，完善术前检查，排除手术禁忌。

【手术过程】

心室S1S1 300 ms刺激诱发与临床发作形态一致的宽QRS心动过速，TCL 370 ms。

行心包穿刺，于右室心外膜行基质标测，可见右室游离壁、心底部大范围低电压区。

心动过速下激动标测：RVOT前游离壁为关键峡部，可见舒张中晚期电位，此处可隐匿性拖带。

之后于游离壁心内膜面行低电压区、延迟电位消融。

【术后情况】

术后患儿未再发生室速，室早数量较术前显著减少。

术后心电图：

术后动态心电图（2022-01-04）：24小时室早1975次，室速0阵。

【出院建议】

长期避免剧烈体力活动，近期植入ICD。

口服药物：

【出院后情况】

出院后患儿室早明显减少，未再出现室性心动过速。出院后规律药物治疗，活动耐量仍稍差于同龄人。

2022年9月患儿出现纳差、呕吐，考虑右心衰竭状态，收入我院小儿心脏科。入院后完善心脏超声示右心扩大，右室心肌变薄，收缩功能降低（右室前后径62 mm、横径60 mm、右室心尖扩张），右室近心尖处15*13 mm高回声团块，考虑血栓形成，左室运动不协调，LVEF 44%，三尖瓣反流重度，心包积液（少量）。予以强心、利尿、抗凝等对症治疗，考虑存在心脏移植必要性。2022年9月26日突发意识丧失、四肢抽搐、小便失禁，心电监护示室性心动过速，考虑阿斯综合征，立即予以胸外按压，1分钟后转复窦性心律，意识恢复。

经治疗后患儿一般状态稳定，于2022-11-06行心脏移植，术后康复良好，于2022-11-25出院。

【疾病相关知识】

发病率1/5000，半数有家族史，多为AD遗传。

特征：频发室性心律失常、进展性心室功能障碍、SCD风险高

发病年龄：多在12~50岁之间。

纤维脂肪组织替代心肌（心外膜→心内膜）；心肌细胞凋亡、炎症。

右室弥漫扩张、变薄，室壁瘤形成。

室速相关症状，心悸 (30%~60%)、头晕 (20%)、晕厥(10%~30%)

19%的ARVC患者表现为心脏骤停。

偶可见胸痛伴一过性缺血性ECG改变、TnI升高，类似心肌炎/心肌梗死。

病变三角：心肌受累部位多为于右室流入道（三尖瓣瓣下区域）、流出道（漏斗部）、右室心尖之间的三角区域，故称“病变三角”。

【ARVC诊断】

每个方面均包括主要标准和次要标准

确定诊断：2个主要标准/1个主要标准+2个次要标准/4个次要标准

临界诊断：1个主要标准+1个次要标准/3个不同方面的次要标准

可疑诊断：1个主要标准/2个不同方面的次要标准

【ARVC分期】

隐匿期：无或仅有轻度右室结构改变，已有SCD风险；

电学改变期：心电图出现T波倒置、QRS波终末部延长、LBBB形态PVC/VT；

结构改变期：显著结构重构，累及右室或双室，可出现心衰；

部分亚型可出现类似心肌炎的“hot-phases”；

胸痛、心悸或晕厥前兆、肌钙蛋白升高；

CMR可有心肌水肿表现，心电图可出现室性心律失常与复极异常

提示炎症参与疾病进展过程。

【风险评估】

ARVC患者室性心律失常[包括心脏性猝死（SCD）]年平均发生率约10%。

ARVC患者常见的SCD高危因素：

【ARVC管理】

【儿童ARVC】

有研究显示，累及双室的ARVC患者诊断年龄更低，且发病较早的ARVC预后更差。

【ARVC治疗】

众多研究显示，针对室性心律失常行导管消融可显著减少VT发生率，降低心律失常负荷；心外膜-心内膜联合消融更为有效。

指南推荐：

2015 ARVC/D国际专家组共识推荐

ICD植入：

浙江大学医学院附属邵逸夫医院蒋晨阳教授：

该病例诊疗过程完善，具有教学意义，不仅有心脏形态、功能诊断，并且完善了基因分型诊断，该患者具有典型的ARVC临床表现，右胸前导联QRS波群终末部及复极化异常，发作室速时心电图形态符合典型的ARVC表现，并且具有右心功能受损且累及左心的表现。对于该患者，导管消融可改善症状，但不能阻止疾病本身进展导致的右心功能逐渐下降，患儿最终出现右心功能不全、腹水等失代偿表现，对于这部分患者，需要充分评价患者的预后情况。该患儿病情进展迅速，在临床上也存在发病年龄小的患者预后更差的现象。心脏移植是该类患者终末期的治疗选择。且部分ARVC的患者也容易合并房性心律失常，也是导致患者心功能恶化的重要原因。对于ARVC患者，也应强调严格限制体力活动，避免因体力活动引起的疾病进展。

首都医科大学附属北京安贞医院汤日波教授：

此病例展现了一个典型的ARVC患者疾病进展的过程，消融术后心电图右胸前导联QRS波终末部除极延迟的表现较术前明显减轻，说明消融手术对心外膜基质改良较为充分。

首都医科大学附属北京安贞医院蒋晨曦教授：

对于致心律失常性心肌病的患者，应严格限制体力活动，充分应用β受体阻滞剂。

中国医学科学院阜外医院丁立刚教授：

该病例疾病进展迅速，体现了ARVC的一个重要特征，即发病年龄越小的患者，疾病进展越快，且多存在累及双心室的特征。该患者携带PKP2致病基因，既往研究显示，携带PKP2基因的患者，容易发生室速，且室速具有多形性、频率快的特点。并且运动对于ARVC进展的贡献是非常大的，也可以部分解释为何年轻的ARVC患者预后不良。ARVC主要是桥粒蛋白基因突变导致的，心肌张力增加会通过桥粒蛋白损伤加重心肌坏死。在部分接受心脏移植的患者中进行的病理研究发现，坏死的心肌局部存在以淋巴细胞为主的炎性细胞浸润，且既往认为ARVC的病理改变表现为心肌细胞逐渐被脂肪组织替代，而脂肪组织是否在疾病早期即存在有待进一步研究。为了加深对ARVC这一疾病的认识，需要更多的中心联合病例资源，特别是加深对接受心脏移植的患者的病理研究。对于表现为右室非流出道部位起源的室性心律失常，需要提高警惕，加强对ARVC的早期诊断。

首都医科大学附属北京安贞医院马长生教授：

作为教学查房病例，需要从该病例出发，加深对ARVC的总体认识，如ARVC患者的总体预后如何？发病后平均生存期如何？如何早期识别预后更差的患者群体？提高基层医生对复杂性心律失常遗传性疾病的诊疗、预后的认识，提高诊疗规范程度，更好改善患者预后。