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经典的家族性高胆固醇血症是一种常染色体（共）显性遗传病，患者的低密度脂蛋白胆固醇（坏胆固醇）水平特别高（≥ 4.7 mmol/L），其中同合子患者血中坏胆固醇水平是正常人的4~6倍，杂合子患者发生冠心病的风险较一般人增加3.5~16倍，且30岁左右时冠心病风险升高最为明显。
对于这样的患者，过去80年来一直注重于降低血胆固醇水平，因此各种指南均建议吃低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食。例如，美国心脏协会建议这类患者尽量避免吃肉、鸡蛋、奶酪、椰子油等。
这样的饮食建议是基于“饮食-心脏假说”得出的，即认为吃富含饱和脂肪酸的饮食会导致血胆固醇水平升高，从而增加冠心病风险。
然而，近期BMJ循证医学子刊发表的一项由八国研究人员开展的分析发现，“饮食-心脏假说”并没有证据支持，而且，低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食也并不能降低家族性高胆固醇血症患者的冠心病风险。
相反，对于家族性高胆固醇血症患者来说，低碳饮食才是相对健康的饮食。
研究者通过汇总分析现有研究后发现，某些出现冠心病的家族性高胆固醇血症患者表现为胰岛素抵抗型，即甘油三酯、血糖、糖化血红蛋白、高敏C反应蛋白水平升高以及肥胖、高胰岛素血症、高血压，或者容易出现凝血障碍。
胰岛素抵抗型其实就是合并代谢综合征，这类患者对碳水化合物不耐受，低碳饮食对其最有效，可显著降低小而密低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯、脂蛋白（a）、体重、炎症标志物、空腹血糖、胰岛素、糖化血红蛋白、血压水平。
因此，研究者建议，有胰岛素抵抗征象的家族性高胆固醇血症患者应知晓低碳饮食的益处。
他们认为，该分析结果为在胰岛素抵抗型或有高凝风险的家族性高胆固醇血症患者中评估低碳饮食是否能有效降低冠心病发生风险的临床试验提供了理论基础。
中南大学学湘雅二医院赵水平等指出，我国普通人群中家族性高胆固醇血症患病率相对较低，一项江苏研究显示标化患病率为0.18%；但在冠心病患者中这类患者则相对常见，检出率为3.5%~3.9%。
来源：
[1]Dietary Recommendations for Familial Hypercholesterolaemia: an Evidence-Free Zone. BMJ Evidence-Based Medicine, 2020. DOI:10.1136/bmjebm-2020-111412
[2]彭道泉，赵水平. 中国家族性高胆固醇血症诊疗现状及进展.中国循环杂志, 2020, 35: 411-416.
来源：中国循环杂志
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