作者：常州市武进人民医院 沈玉琴  张颖

髓质海绵肾（MSK）是一种先天性的肾脏髓质囊性病变，其特征是肾小管锥体部乳头管及集合管呈梭形或囊性扩张，国外报道其发病率为1/20000～1/5000，男女比例为2.35：1，发病多见于40～60岁，占2/3以上。早期的MSK患者不发病时常无任何症状，尿液检查及肾功能正常，但是随着病程的进展可出现肾结石、血尿、腰痛、尿路感染甚至慢性肾功能不全等。

患者女，47岁，2023年2月21日因慢性肾脏病来我院肾内科门诊就诊，既往病史：2017年因进食后胸痛伴呕吐3天被我院心胸外科收治住院，诊断为低钾血症、肾功能不全、胆囊炎、胆囊结石、海绵肾（髓质）？2019年11月21日，因左侧腰痛三天于泌尿外科住院做进一步的诊治，结合患者病史、症状体征及辅助检查结果诊断为左肾结石左输尿管结石、双侧髓质海绵肾、低钾血症、肾功能异常。2020年3月23日，患者因呕血4天在消化内科住院，结合患者病史及辅助检查，诊断为食管溃疡伴出血、肾小管酸中毒、低钾血症。

患者的生化报告，表现为肾功能异常、低钾血症、总蛋白和球蛋白略高（图1）。

图1 2023年患者生化报告

查阅既往结果，患者一直存在低钾血症，低钾血症的常见原因为：饮食、甲状腺功能亢进、原发性醛酮增多症、药物致低钾血症、糖尿病酮症酸中毒、嗜铬细胞瘤、先天性疾病等，该患者是什么原因导致的长期低钾血症呢？

我们查阅患者的既往病史，该患者在我院因各种疾病多次住院，在2017年开始怀疑患者存在海绵肾，低钾血症（图2-5）。2019年诊断为双侧髓质海绵肾、低钾血症、肾功能异常。2020年诊断为肾小管酸中毒、低钾血症。目前因慢性肾脏病四期定期来我院门诊复诊。

图2 患者2017年生化报告

图3 患者2017年血气分析的报告

图4 患者尿液分析的报告

图5 患者24小时尿液钾分析的报告

综合几年的临床表现和实验室数据，该患者可能为一例长期低血钾为表现的海绵肾病人，自2017年检测到肾功能不全，其间由于出现感染、左肾结石左输尿管结石的反复刺激等，加速了肾功能下降速度，截至今天已发展成为慢性肾脏病四期。因此对诊治为MSK患者，在治疗并发症的同时，要警惕是否存在隐匿的肾小管酸中毒，这对及时纠正MSK患者隐匿的酸中毒、低钾血症等代谢异常有重要的意义。

髓质海绵肾是一种先天性肾脏发育异常的疾病，常累及一侧或双侧肾脏的乳头。其发病机制尚不明确，一方面可能与胶质细胞源性神经营养因子和受体络氨酸激酶的基因突变或多态性有关，另一方面，可能是在胚胎形成过程中，由于病毒、药物、射线等影响，导致胚胎输尿管芽和后肾胚基发育出现异常，继而引发MSK。

肾钙质沉着和肾结石在MSK患者很常见，引起结石的原因可能为：（1）由于肾小管锥体部乳头管及集合管的囊性扩张，使尿液在囊内积聚。（2）细胞碎片和囊内玻璃样物质，为结石形成提供基质。（3）尿酸化功能的下降，使钙盐容易沉积于肾脏。（4）代谢因素：高钙尿症、高尿酸尿症等。

本案例患者为双侧海绵肾，因为肾脏内部结构先天性的异常，易发生尿路感染以及结石，进而使肾小管的功能受损，如尿浓缩功能障碍、部分或完全性远端肾小管酸中毒等。有研究表明约50%的MSK患者存在部分或者完全性远端肾小管酸中毒。本例血气分析提示存在高氯性代谢性酸中毒；电解质检查提示低钾血症，因此考虑为Ⅰ 型肾小管酸中毒。Ⅰ型肾小管酸中毒由于远端小管分泌Ｈ^＋减少，Na^＋－H^＋交换减少，故Na^＋－K^＋交换增强，尿钾排出增多，引起低钾血症。

因此对MSK患者临床医生应注意检查其是否合并肾小管性酸中毒，根据检查结果及早进行针对性的药物治疗，对于预防和减少MSK继发结石、钙化、泌尿系感染、肾功能降低等并发症有重要意义。

武进人民医院检验科  恽志华

随着影像技术的进步，髓质海绵肾被大量发现，由于髓质海绵肾随着病程的进展可出现肾钙质沉着、肾结石、血尿、腰痛、尿路感染，进而导致肾小管酸中毒引起低血钾，尿钾排出增加，低血钾引起一系列临床症状，本例低血钾引起恶心呕吐，进而消化道撕裂。肾小管酸中毒排出碱性尿，由于尿钙排出增加导致经常性尿结石，尿路感染。患者24小时尿钾大于30提示排钾增加，晨尿PH大于4.8提示尿液碱性，且由于球蛋白一直偏高，估计还可能合并血液系统疾病，已提示临床注意观察。