刘小伟教授

贲门失弛缓症（Achalasia of cardia，AC），最早可追溯到1915年，阿瑟·赫兹（Arthur·Hertz）报道了一位36岁的女性，具有吞咽困难、胸痛等症状，并于X线下检查发现其食管下段明显扩张。从此，贲门失弛缓症逐渐被医学界认识。而就在该疾病被认识的前一年，1914年，湘江河畔，古城长沙，湖南省政府委托育群学会与美国耶鲁大学雅礼协会合作，创办我国第一所中美合办的高等医学教育机构—湘雅医学专门学校，1906年成立的雅礼医院随之更名为湘雅医院，湘即湖南简称，雅即Yale之音译，迈出了中国现代医学重要的一步。

百年湘雅，医学溯先贤。湘雅医院消化内科起源于湘雅首届毕业生、著名临床医学家张孝骞教授，又由几代接班人不断传承，从“无”到“有”，从“有”到“全”，从“全”到“尖”，湘雅消化在实践中不断创新、成长。笔者将回顾新中国成立后湘雅医院最早可追溯的贲门失弛缓症患者病例，至如今采用POEM术式取得的成果，以贲门失弛缓症诊疗七十余年来的演变历程，来回顾湘雅消化的医学探索之路，并期待与同道们更加深入认识该疾病，不断改进治疗方案，提高患者治疗效果，护卫人民群众生命健康。

贲门失弛缓症是一种以食道蠕动异常和食管下端括约肌不完全舒张为主要特征的食道动力障碍疾病，关键的病理生理机制是抑制性神经元功能的丧失。在流行病学上其仍属少见病，年发病率估计为每 100,000 人 1~5 例，患病率为每 100,000 人 7~32 例，症状多种多样，常见的症状包括吞咽困难、呃逆、胸痛、体重下降等。贲门失弛缓的诊断需要患者表现出典型的症状及食管测压、钡餐 X 线摄影及上消化道内镜检查等辅助检查确诊。

AC目前尚无病因治疗，主要是姑息治疗以缓解 LES 紧张、改善临床症状为目的。其治疗措施也不断在发展，最初是药物治疗，如硝酸酯类或钙离子通道阻滞剂类。但目前已较少使用，主要用于暂时不愿意接受其他治疗方式或无法耐受手术的患者。腔镜下 Heller 肌切开(LHM)及内镜下球囊扩张治疗在20世纪被广泛开展用于AC的治疗。外科手术疗效好，但对患者的损伤大。内镜下的球囊扩张对患者伤害小，但患者可能需要进行反复扩张，目前主要用于暂时不愿意接受或无法耐受手术的患者。直到2008年，日本井上晴洋创新性地实施首例经口内镜下肌切开术（POEM）治疗AC；到2010年，中国也开展了首例POEM手术，经过十几年的发展，多项随机对照研究证实了POEM经自然腔道微创治疗的优点，与传统的手术及内镜下球囊扩张比较，POEM具有手术时间短，创伤小，无疤痕，恢复快，疗效确切的特点，目前其已成为AC的标准治疗手段，同时我国目前已成为开展POEM手术最多的国家。

回顾湘雅医院的诊疗历史，最早的住院病例可追溯到1951年；到2023年，住院患者数累计达到830余人。其中，最小的年龄仅有几个月，最大年纪达到89岁，40至50岁的患者人数最多，男女间患病无差异，这与其流行病学统计相符合。该疾病诊疗方式的变化在几十年间也非常明显，可从我院患者的平均住院日就可看出：在20世纪90年代之前，患者的平均住院日需要达到30多天，而现今已减少到一周左右，除了医疗卫生环境不断优化以外，主要与AC诊疗方式不断改进及创新发展有关。湘雅医院在不断成长中对此疾病的认识也越来越深刻。

上个世纪，AC主要通过上消化道钡餐进行诊断，我院病历本上关于其疾病的诊断名称并不具有统一性，巨食道症、贲门狭窄、贲门痉挛等都曾被用于此疾病的诊断，不利于患者及医生对此疾病的进一步认知。同时，当时简易的影像学检查增大了漏诊、误诊的发生，食管肿瘤及假性贲门失弛缓症都会具有AC的经典症状及影像学表现。

近年来，结合电子内镜检查、高分辨率食管测压（HRM）诊断，使得此疾病的诊断更加精准，HRM已经成为诊断AC的金标准，并在此基础上，对AC进行了分型，使得对此疾病的治疗、预后、管理上更加精准及有效。

1951年12月，一位20岁的男性患者在我院内科病房进行了贲门扩张术，1957年，内科病房同样开展了一例食管扩张术，但具体扩张方法不详。

从20世纪90年代始，直径不断增大的气囊具有可降低穿孔风险，且疗效好的特点，使球囊扩张成为了20世纪90年代到21世纪初AC患者的首选治疗方法。

外科的贲门肌切开术最早于1956年在我院外科病房开展，据记载一名28岁的男性患者在进行该手术后的住院天数达到了近3个月；此后，共有81名患者进行了外科下的开放或微创治疗。特别值得一提的是，有一名1981年曾在湘雅医院胸外科完成了贲门梗阻外科手术的女性患者，医院一直坚持对她进行随访工作（图1）。直到最近，该患者仍在我院消化科进行药物治疗，这也体现了AC治疗中随访工作的重要性，以及湘雅医生对患者诊疗的专注态度。

图1 1987年湘雅医院胸外科完成贲门梗阻外科手术的患者的随访信

湘雅消化内科最早的POEM手术开展于2013年11月，直到2023年，共完成了600余例患者的POEM手术。自从POEM术正式在我院开展后，进行球囊扩张及外科手术的患者急剧减少。截至目前，POEM手术已经完全取代了球囊扩张及微创外科手术，成为一种治疗AC简便易行的主流方式。

2013年始，我科共计完成POEM手术600余例，也使得我们对该术式积累了丰富的经验。

首先，POEM术式的改良涉及方方面面，在POEM前后入路的选择上，多项研究显示其前后入路的差别对预后无显著影响；而在其隧道长度的选择上，目前的共识认为不合并痉挛性收缩的Ⅰ、Ⅱ型AC的肌切开范围在5~10cm之间，而合并不规律的痉挛收缩、Ⅲ型AC、胡桃夹食管、弥漫性食管痉挛的肌切开长度应覆盖全部痉挛食管节段。此外，也有针对不同病例情况的术式改良，如open POEM对于严重黏膜下纤维化或严重扭曲无法建立隧道的困难患者更加适用，Dual-POEM对于术前严重吞咽困难、食管扩张明显的患者，可以使症状在术后明显缓解。我科就曾对一位既往于外院行球囊扩张术及POEM术、症状仍无缓解的患者实施过多方位的open POEM，术后随访患者症状明显改善。最后，POEM适应证也在不断扩大。我科利用POEM成功治疗过多名食管纤维化、食管憩室、胡桃夹(Jackhammer)食管的患者，随访证实其疗效显著。

但POEM也存在需要改进及克服的问题，其出现胃食管反流的概率稍高。研究显示，与球囊扩张相比，POEM术后反流性食管炎的发生率更高，差异达到34%。另外，POEM术中手术也可发生皮下气肿、气胸、纵隔气肿、黏膜及肌层损伤和出血损伤等并发症。因此，未来如何降低POEM后并发症的发生，使POEM能够更安全与高效是未来的研究方向。

AC的诊疗发展历程见证了湘雅消化团队的成长，湘雅消化人在与各种疾病的诊疗实践中不断成长与创新，不断完善消化病学和消化内镜学科建设，科室医生各有所长，取长补短，共同发展；国际与基层并重，不仅将AC的诊治技术发展到领先国际，更通过义诊、培训等形式将其带入了基层。

尽管针对AC的诊疗近年来已取得巨大进步，但还有很多方面仍需要进一步深入研究：在诊断方面，需要更方便快捷的诊断技术，发病机制也需要进一步研究；在治疗方式方面，POEM术式须不断创新，方可有望建立术前预测模型选择术式来实施精准的POEM；此外，也需要更多指标来评估AC治疗效果，术后并发症的预防及治疗也需要长期随访患者，以取得数据，更好地运用于科研与临床中。

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