壹生资讯-影像挑战：中年男性，视物模糊、共济失调和构音障碍

+86
获取验证码

记住我忘记密码

还没有账号？立即注册

常用国家/地区ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

手机号已经完成验证，请完善个人资料！

壹生身份认证协议书

本项目是由壹生提供的专业性学术分享，仅面向医疗卫生专业人士。我们将收集您是否是医疗卫生专业人士的信息，仅用于资格认证，不会用于其他用途。壹生作为平台及平台数据的运营者和负责方，负责平台和本专区及用户相关信息搜集和使用的合规和保护。
本协议书仅为了向您说明个人相关信息处理目的，向您单独征求的同意，您已签署的壹生平台《壹生用户服务协议》和《壹生隐私政策》，详见链接：
壹生用户服务协议：
https://apps.medtrib.cn/html/serviceAgreement.html
壹生隐私政策：
https://apps.medtrib.cn/html/p.html
如果您是医疗卫生专业人士，且点击了“同意”，表明您作为壹生的注册用户已授权壹生平台收集您是否是医疗卫生专业人士的信息，可以使用本项服务。
如果您不是医疗卫生专业人士或不同意本说明，请勿点击“同意”，因为本项服务仅面向医疗卫生人士，以及专业性、合规性要求等因素，您将无法使用本项服务。

同意

拒绝

同意

拒绝

知情同意书

同意

不同意并跳过

工作人员正在审核中，
请您耐心等待

审核未通过

重新提交

完善信息

确定

收集问题

确定

您已通过HCP身份认证和信息审核

(

影像挑战：中年男性，视物模糊、共济失调和构音障碍

2023-04-14作者：论坛报沐雨资讯

非原创

点击报名爆款活动，

名额有限，先到先得：

40岁男性，表现为视物模糊、共济失调和构音障碍3年。MRI发现包括胼胝体膝部、双侧视束、双侧皮质脊髓束、小脑和脑干异常信号不伴强化（图）。

（图：a：轴位FLAIR图像显示双侧小脑和延髓前部异常高信号；b：轴位FLAIR显示双侧小脑和脑桥前部异常高信号；c：轴位FLAIR显示上部脑桥的双侧皮质脊髓束异常高信号；d：轴位FLAIR显示双侧丘脑异常高信号；e：轴位FLAIR显示胼胝体膝部异常高信号；f：轴位T2显示双侧视束和双侧皮质脊髓束异常高信号）

诊治经过

血全外显子组测序显示ABCD1突变（Xq28），符合肾上腺脑白质营养不良（ALD）。

最终诊断

肾上腺脑白质营养不良。

讨论

ALD是一种X连锁隐性遗传病。患者可出现注意力缺陷、进行性认知和行为障碍以及运动功能和视力退化。MRI上通常可见双侧顶枕区脱髓鞘；胼胝体膝部受累报道罕见，脊髓小脑变异型是一种罕见的表型，据估计占ALD的1%-2%。

来源：神经病学俱乐部