2023年6月10日，第13届北京消化肿瘤国际高峰论坛暨中国胃肠肿瘤临床研究协作组年会（CGOG）罕见肿瘤（含GIST）/罕见突变分会线上线下召开，线上观看人次约10万。

大会伊始，本场分会主席北京大学肿瘤医院李健教授、北京大学人民医院叶颖江教授分别致辞。李健教授代表主办方对来自全国各地的专家同道表示感谢，同时充分肯定了罕见病研究的重要性，并呼吁广大青年医生加入罕见病研究团队中。本场分会将围绕胃肠道间质瘤（GIST）、消化道罕见肿瘤分子靶点、遗传性消化道肿瘤等罕见病开展分享和讨论。

随后，叶颖江教授发表致辞，特别感谢沈琳教授团队的邀请，热烈欢迎各位专家和同道出席本次盛会。CGOG大会跟GIST的发展一样越来越好，把消化道罕见肿瘤的前沿知识和理念分享给大家。希望借本次大会搭建的桥梁，能促进大家互相的交流学习，积极开展消化道罕见肿瘤的全国协作从而促进行业共同发展。

分会上半场由东部战区总医院刘秀峰教授和复旦大学附属肿瘤医院周烨教授共同主持。

上海交通大学附属仁济医院汪明教授为大会带来了第一项题为“进展期GIST手术时机与精准药物的联合艺术”的报告。汪明教授首先分别介绍了靶向治疗时代前后的进展期GIST手术治疗概况。随后探讨了手术与靶向药物相结合的若干问题，包括前置手术、手术与靶向治疗的最佳时机选择、局限进展期手术的价值及陷阱、被动性手术存在的合理性及策略。最后总结了手术与靶向药物相结合成功的决定性因素。

来自北京大学肿瘤医院的齐长松教授带来了极为前沿的GIST免疫治疗与CART疗法相关探索结果。基础研究提示，GIST具有活跃的免疫微环境，但是免疫检查点抑制剂在GIST中疗效有限，可能的原因之一是纳入人群均为伊马替尼治疗失败后的患者，可能TKI已经带来免疫微环境的改变，另一方面目前的免疫治疗手段可能不足以改善GIST的预后。由此提出细胞免疫治疗在GIST中的研究价值及早期探索。由Claudin18.2 CAR-T治疗实体瘤的临床数据入手，提出膜蛋白为靶点的CAR-T是否为GIST带来获益的思考，并报告了北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科团队针对DOG1靶点的CAR-T细胞免疫治疗初步尝试及未来研究的大致方向，这一突破性的理念让与会人员耳目一新、备受鼓舞，颇有未来已来之感。

上半场的讨论嘉宾为北京大学人民医院高志冬教授、中国人民解放军总医院第一医学中心吴欣教授、中山大学附属肿瘤医院伍小军教授。

高志冬教授表示GIST是个复杂的瘤种，尤其晚期和耐药GIST是外科医生面临的重点和难点，如何筛选手术获益人群、与手术配伍的药物治疗方案、手术的根治性等问题具有重要意义，并倡议不同中心间的积极合作与交流。吴欣教授探讨了全身靶向药物治疗为主，局部手术治疗的为辅的晚期GIST治疗策略，并且提出免疫治疗在将来可能会介入晚期GIST治疗模式中。伍小军教授强调了多学科和个体化治疗模式在GIST治疗中的重要性。

分会下半场由苏州大学附属独墅湖医院陶敏教授和河北医科大学第四医院张瑞星教授共同主持。

北京协和医院王湘教授带来了关于消化系统罕见肿瘤分子特征与治疗选择的报告。王湘教授提出罕见肿瘤的罕见性为治疗带来了众多挑战，但随着多组学分子检测技术的发展，罕见肿瘤也进入了分子靶向治疗时代。同时王湘教授展示了2023年ASCO大会关于罕见/少见肿瘤液体活检、分子特征、诊断及治疗相关的最新报道，提出在不久的将来罕见肿瘤患者会有更多的治疗选择，临床医生也将面临精准筛选和精准诊治的挑战。

空军特色医学中心顾国利教授带来了Peutz-Jeghers综合征诊断与基因筛查的报告。顾国利教授介绍了PJS简介及国内外诊断标准，并详细展示了由该中心开展的大规模中国PJS人群的研究成果。中国PJS人群具有特殊的性别、年龄、家族史等特征，根据临床表型异质性和基因组差异具有不同的临床分型和基因分型，因此也需采取不同的治疗和随访策略。从顾教授团队的研究结果可以看到，详尽、专业的罕见病登记及随访是非常重要的。

北京大学肿瘤医院葛赛教授通过回溯nirogacestat这一最早为阿尔兹海默病设计的药物，如何在一期临床试验中脱颖而出，极短的时间内先后通过FDA孤儿药指定、快速通道指定、突破性认定，成为硬化性纤维瘤这一罕见肿瘤领域最为突破的成功范例，阐述了罕见肿瘤临床试验的成功，离不开政府的支持、药品的原创研发、医生在I期研究中关注罕见类型的肿瘤以及患者群体大力支持这四个部分。葛赛教授结合该中心消化肿瘤内科团队开展的法米替尼治疗FAP相关腹腔纤维瘤的探索性研究，提出中国罕见肿瘤临床试验面临的挑战和可能的突破口和解决方案，期待在中国学者携手推动中国罕见肿瘤在国际舞台上获得更大的成功。

下半场的讨论讨论嘉宾为吉林大学中日联谊医院代恩勇教授、北京协和医院杜春霞教授、北京大学第一医院吴涛教授、首都医科大学附属北京潞河医院严冬教授。代恩勇教授与顾国利教授围绕PJS外科治疗、内镜下治疗及中医治疗的综合治疗模式展开讨论。杜春霞教授提出错构瘤恶变与PJS关系及药物治疗时机的问题，顾国利教授表示PJS发展的过程中可能存在不同的分子机制，可以指导我们治疗。杜春霞教授与葛赛教授一同探讨γ分泌酶抑制剂治疗硬化性纤维瘤背后可能的分子机制问题。吴涛教授呼吁大家应该提高对罕见病的重视及其重要的临床价值。严冬教授提出如何从罕见突变/靶点出发来选择合适的瘤种去开展临床研究，王湘教授表示根据肿瘤或靶点流行病学特征对患者携带的分子特征进行预测，可能会帮助我们解决该问题。

陶敏教授总结下半场演讲及讨论环节，希望罕见病的诊治会有进一步发展。最后，大会主席叶颖江教授对各位演讲和讨论的嘉宾表示感谢，并呼吁相关领域的从业者在未来加强合作，关注罕见肿瘤/突变，更好地助力罕见肿瘤临床诊治和研究能力的提升。

撰稿丨北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科 叶丽扎提

审稿丨北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科 葛赛