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作者：崇左市人民医院 陆冠武
01
前 言
疾病的临床表现可能是多种多样，检验数据往往能真实反映患者自身情况，为患者找出原发病因。皮肤出现黄色瘤患者，并不是单纯的皮肤病，病因可能是家族性高胆固醇血症，血脂异常引起的。
02
案例经过
门诊患儿，男，5岁，全身散在黄色结节1年余，全身见多处散在粟粒至黄豆大小片状黄色结节，质软，无糜烂渗出。1年余前无诱因出现双下肢散在黄色丘疹、结节，无不适，曾予“激光”清除，1月后结节逐渐变多增大，为求治来诊。自发病以来无发热等不适。就诊检查生化项目，初步诊断：黄瘤病。
患者生化检验结果↑
患者血清透亮无脂血↑
03
案例分析
患者胆固醇（TC）异常升高，高达19.21mmol/L，其中主要以低密度脂蛋白（LDL-C）升高为主，LDL-C14.52mmol/L，患者血清无脂血，排除因脂血标本导致血脂异常升高。结合患者全身出现黄色结节，考虑到患者可能为家族性高胆固醇血症血，血脂异常引起的黄瘤病。
于是拿着结果去皮肤科与临床医生沟通，咨询患者家属是否有血脂异常，建议父母双方检查血脂，并建议患者去心血管内科就诊。与心内科医生联系说明情况，三天后，患者父母双方就诊心内科，空腹检查血脂，结果均为异常，均以TC和LDL-C升高为主。最终诊断：血脂异常，家族性高胆固醇血症。建议患者进行基因确诊，并有针对性的降脂治疗。
患者父亲血脂异常↑
患者母亲血脂异常↑
04
总 结
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。
《家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识》诊断标准包括：成人符合下列标准中的2项即可诊断为FH:(1)未经调脂药物治疗的患者血清LDL-C水平≥4.7mmol/L (180 mg/dL);(2)有皮肤/腱黄色瘤或<45岁的人存在脂性角膜弓；(3)一级亲属中有FH或早发动脉粥样硬化性心血管疾病，特别是冠心病患者。
儿童FH的诊断标准：未治疗的血LDL-C水平≥3.6mmol/L (140 mg/dL)且一级亲属中有FH患者或早发冠心病患者。检测出LDLR、ApoB、PCSK9和LDLRAP1基因致病性突变也可诊断为FH黄色瘤是家族性高胆固醇血症临床诊断的重要标准。当临床诊断为黄色瘤时，作为检验人应该习惯性的注意患者的血脂是否有异常，并与临床积极沟通，为患者寻找原发病因。
检验作为辅助科室，应该在患者和医生之间搭起一座桥梁，让患者在就诊过程中尽量少走弯路，和临床医生一起为患者寻找病因，为患者节约就诊时间，使患者得到很好的科学的就诊。随着医疗的发展，临床科室按病种分科，往更专业更精准的方向发展，而检验专业立足于患者全方面的各项检测指标，使检验更全面了解患者的疾病发生发展所带来的异常检测结果。作为一名检验人，应具备各项检验结果的解读，结合患者临床表现，对检验结果进行综合分析，发出合理的检验之声。
来源：检验医学
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