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庞贝病（Pompe disease）又称为糖原累积病Ⅱ型，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病。GAA基因变异导致GAA酶活性缺乏或降低，从而使糖原无法降解，蓄积在肌肉细胞的溶酶体中。根据其发病年龄、受累器官和疾病进展速度，分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。婴儿型主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭；晚发型主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，疾病进展速度存在较大差异，呼吸衰竭是导致其死亡的主要原因。庞贝病严重威胁着患者的生命健康，给家庭和社会带来了沉重的负担。庞贝病已被纳入2018版的《国家罕见病目录》。
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心在婴儿型庞贝病诊疗和临床研究领域经验丰富，我们请到了上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅立军教授接受访谈，就庞贝病诊疗话题展开精彩阐述。以下整理访谈精粹，以飨读者。
傅立军教授访谈视频
Q1：您作为国内知名的婴儿型庞贝病的诊断和治疗专家，能为我们简单介绍一下庞贝病吗？
傅立军教授：庞贝病是由荷兰的病理学家Pompe首先报道的，所以为了纪念这个学者称为庞贝病。庞贝病是一种罕见病，它也称为糖原累积病II型，它是由于基因缺陷所导致的，溶酶体的酸性α-葡糖苷酶缺乏所引起的一种神经肌肉疾病。
根据起病年龄庞贝病可以分为婴儿型和晚发型。婴儿型患儿GAA酶活性完全缺乏，或者是严重下降，所以婴儿型庞贝病一般在一岁以内起病，病情比较重，病情发展比较快，累及到心肌和骨骼肌，如果不进行酶替代治疗，一般在一岁以内就死于心肺功能衰竭。
Q2：您在庞贝病诊疗领域的临床经验丰富，请您分享一下您和您所在的上海儿童医学中心目前取得的成绩和进展情况。
傅立军教授：我们是15年以前就开始关注婴儿型庞贝病。2006年我们在国内首次采用酶学和基因学检测的方法，诊断了第一例婴儿型庞贝病。2013年我们在国内首先报道了中国婴儿型庞贝病的临床特点和自然病史。2017年我们报道了在中国人群中引起婴儿型庞贝病的最常见的热点突变，包括南方地区的最常见的热点突变和北方地区的热点突变。
2019年我们在国内报道了采用外周血涂片的方法，一种快速筛查婴儿型庞贝病的方法，并在国内进行推广。2021年我们在国内完成了中国婴儿型庞贝病酶替代治疗的多中心临床试验。从2022年开始，我们参与了第二代酶替代治疗的国际多中心临床研究。
Q3：目前很多庞贝病患儿及家庭面临着困难的诊疗处境，您认为政府、医疗机构以及其他相关部门可以从哪些方面帮助更多的庞贝病患儿改善困境？
傅立军教授：目前唯一有效的方法是酶替代治疗，是生物制剂，治疗费用比较高。
所以现在很多家庭面临的一个问题：诊断出来庞贝病，但是治疗起来经济负担过重，有些家庭根本就没办法接受酶替代治疗。另外一些家庭是前面接受酶替代治疗，后来因为经济方面的原因，无法长期坚持。
所以我们应该集中全社会的力量来帮助这些庞贝病的孩子，让他们能够早期得到诊断，早期得到治疗，用得起这个药。通过医保和商业保险等各种途径来进一步地减轻庞贝病人家庭的经济负担，让这个病真正能够不仅仅是有药可治，并且是治得起。
Q4：提升庞贝病的诊疗水平需要社会各界的共同努力，您对未来中国庞贝病的诊疗工作有什么期许，对于庞贝病这个罕见群体有什么寄语？
傅立军教授：怎样进一步提高庞贝病的治疗效果？我觉得主要是两个方面。第一个方面是诊断方面，包括如何发展一些新的方法，例如检测方法；怎样推广新的检测方法帮助早期诊断。特别是在一些高发的地区，比如说在福建，我们或许可以考虑进行新生儿筛查，早期诊断这些病人，让他们早期接受治疗，获得更好的治疗效果。
第二个是治疗方面，我们怎样进一步改进庞贝病的治疗方法，包括酶替代治疗。我们以前传统的酶替代治疗能明显地提高庞贝病患者的生存能力，也能明显地改善患者心肌肥厚和运动发育的情况。
但是在运动发育方面，效果还不是特别理想，所以开发了第二代的酶替代治疗。第二代酶替代治疗的药物和细胞膜的结合能力更强，所以人工重组的酸性α-葡糖苷酶更容易进入细胞内发挥作用，这是治疗上面的一大进步。
第二代酶替代治疗能够明显的改善这些患者的运动水平，这个也是今后进一步要研究的问题。此外，现在酶替代治疗需要两周进行一次，因此如何能让一次用药维持更长时间，甚至做到一次用药能够保障患者的终生，这也是我们要努力的方向。
现在基因治疗的研究也在开展，但基因治疗目前还处于一种探索阶段，它的长期有效性和安全性还需要进一步的摸索。
我相信随着科学技术的进步，庞贝病的治疗水平会越来越高，庞贝病的患者治疗效果会越来越好。
傅立军 教授
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科主任
中华医学会儿科学分会心血管病学组遗传代谢心肌病协作组组长
中国医师协会儿科医师分会心血管病专业委员会委员兼秘书国家儿童医学中心心血管专科联盟委员兼秘书长
国家心血管病中心心肌病专科联盟执行专家委员会委员
上海医学会儿科学分会委员兼心血管学组组长
《中华儿科杂志》通信编委
长期从事儿童心血管疾病的临床和科研工作
近年来在eClinicalMedicine、J Thromb Haemost等知名期刊发表SCI论文20余篇
负责国家自然科学基金及省部级课题多项，参编著作10余部
曾获上海市科技进步奖、上海市浦东新区科学技术奖、华夏医学科技奖、宋庆龄儿科医学奖
免责声明：本文章仅供医疗卫生专业人士阅读,所含信息不应代替医疗卫生专业人士提供的医疗建议,也不建议医疗卫生专业人士超出说明书范围使用所涉及的药物。
MAT-CN-2318675-0.4-06/2023
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