家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症，包括纯合子型和杂合子型两种类型。 

近期，阜外医院杨跃进教授团队针对中国急性心肌梗死（CAMI）注册登记研究的一项新分析显示，在我国急性心肌梗死患者中，杂合子家族性高胆固醇血症的患病率为4.2%。 

研究者指出，该分析是目前为止我国该领域的最大规模研究。我国初次急性心梗发作患者中杂合子家族性高胆固醇血症的患病率大约是一般人群（1/200）中的8倍，这说明杂合子家族性高胆固醇血症是急性心梗的重要危险因素。 

但是，与既往研究显示急性冠脉综合征患者中杂合子家族性高胆固醇血症高达15%的患病率相比，我国急性心梗患者中患病率相对较低。 

这可能与低密度脂蛋白胆固醇水平或一级亲属早发心血管病家族史记录有偏差、很多患者由于肌腱黄色瘤体征、脂性角膜弓、基因检测等信息缺失而计算为0分有关。 

我国普通人群中家族性高胆固醇血症患病率相对较低。江苏营养研究数据显示，家族性高胆固醇血症患病率为0.28%，但在冠状动脉疾病患者中则相对常见，检出率可高达4%。 

该研究团队还发现，与无家族性高胆固醇血症者相比，杂合子家族性高胆固醇血症患者首次发生心梗时平均年轻7~9岁，但他们的病情严重程度相似。 

研究者表示，这说明，杂合子家族性高胆固醇血症可能是早发冠心病的强烈预测因素之一。 2019年北京大学人民医院陈红等发表的一项研究显示，在早发心梗患者（男性≤55岁，女性≤60岁）中家族性高胆固醇血症的患病率为4.4%。 

研究者认为，找出急性心梗患者中的杂合子家族性高胆固醇血症患者，有助于更积极地控制其低密度脂蛋白胆固醇水平，从而改善长期预后。 

该分析从CAMI注册登记研究中纳入13002例首次因急性心梗发作住院且入院前从未服用他汀类药物的成年患者。 

根据荷兰脂质临床网络标准（DLCNC），4.2%（546例）的急性心梗患者合并杂合子高胆固醇血症，其中62例（0.47%）患者诊断为确定的/极可能的杂合子家族性高胆固醇血症，484例（3.73%）患者诊断为可能的杂合子家族性高胆固醇血症。 

确定的/极可能的、可能的杂合子家族性高胆固醇血症患者初次发生急性心梗时的平均年龄分别为54岁和56岁，而无家族性高胆固醇血症患者初次急性心梗发作时的平均年龄为63岁。 

两类杂合子家族性高胆固醇血症患者的甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平均明显高于无家族性高胆固醇血症的患者。 

DLCN是诊断家族性高胆固醇血症使用最广泛的临床评分系统之一，根据家族史、个人史、体格检查、血脂水平和基因检测结果（如果可用）评分，高于8分诊断为确定的家族性高胆固醇血症，6~8分为极可能的家族性高胆固醇血症，3~5分为可能的家族性高胆固醇血症。 

在该研究中，由于许多患者缺乏肌腱黄色瘤体征、脂性角膜弓、基因检测等信息，因此这些评分项目均计算为0分。 

其他诊断标准如下： 

（1）家族史：一级亲属有早发冠心病或血管性疾病（男士<55岁，女士<60岁；1分）和（或）有高胆固醇血症（1分）或后代有高胆固醇血症（2分）； 

（2）个人史：早发冠心病（2分）或脑血管/外周血管疾病（1分）或肌腱黄色瘤（6分）； 

（3）血脂：未治疗低密度脂蛋白胆固醇水平>8.5 mmol/L（8分）、6.5~8.4 mmol/L（5分）、5.0~6.4 mmol/L（3分）、4.0~4.9 mmol/L（1分）。 

近期中国医学科学院阜外医院李建军等还提出了中国人群简化的家族性高胆固醇血症诊断标准，该诊断标准中纳入了家族性高胆固醇血症诊断中最具价值和代表意义的三个指标：LDL-C水平、跟腱黄色瘤以及家族性高胆固醇血症相关基因突变。 

来源：[1]The Prevalence of Familial Hypercholesterolemia(FH) in Chinese Patients With Acute Myocardial Infarction (AMI): Data From Chinese Acute Myocardial Infarction (CAMI) Registry. Front Cardiovasc Med, 2020, 7: 113.

[2]Prevalence of familial hypercholesterolemia in patients with premature myocardial infarction. Clin Cardiol. 2019 Jan 13. DOI:10.1002/clc.23154.

[3] 彭道泉，赵水平. 中国家族性高胆固醇血症诊疗现状及进展. 中国循环杂志，2020, 35(4): 411-416.[4] 曹晔萱, 孙荻, 刘慧慧, 等. 关于建立中国家族性高胆固醇血症新简化标准（CSCFH）的探索性研究. 中国循环杂志, 2019, 34(6): 533-538.

来源：中国循环杂志