作者：邵逸夫医院神经内科  潘斌韬

十几年来，他感觉自己很难睁开眼，上眼皮总往下掉，睁开一会儿又闭上了。两只眼睛一起看东西的时候会有重影，闭上一只眼睛却又清楚了。

目前虽然生活和工作尚且还能维持，但是因为得了这种病睡眠不好，情绪也产生一些问题。小黄得的病叫“重症肌无力”。

重症肌无力是由自身抗体介导的获得性神经-肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病。它的发病率因年龄、性别和种族而异。

重症肌无力全球患病率为（150～250）/百万，预估年发病率为（4～10）/百万。我国重症肌无力发病率约为0.68/10万，青少年0.38/10万人年，成人0.74/10万人年，女性略高于男性，男性及老年人新发病例比例逐年上升。各个年龄阶段均可发病，我国70～74岁年龄组为高发人群。

重症肌无力的主要特征是波动性骨骼肌无力，常出现特定部位或全身肌肉收缩力变差，而不是疲惫感。

肌无力可能会整日波动，但通常在傍晚或者运动后加重。

在疾病早期，病人可能感受不到症状存在。但随着疾病进展，症状将持续存在但轻重程度有所波动。

发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力。

肌无力常从一组肌群开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。

部分病人短期内病情可出现迅速进展，发生肌无力危象。

因以上这些症状，重症肌无力患者的生活和就业通常会受到影响，且病人经济负担大，心理负担重，超过3/4的病人有不同程度的抑郁和焦虑问题。

注射新斯的明前先进行一次评分，注射后每10分钟评分1次，持续记录60分钟。然后对比前后变化，参照专业公式判定试验结果。

重复神经电刺激、单纤维肌电图。

抗乙酰胆碱受体抗体、抗MuSK抗体、抗LRP4抗体、抗横纹肌抗体（包括抗Titin和RyR抗体）。对重症肌无力个体化治疗及预后评估更具指导意义。

约80％左右的重症肌无力病人伴有胸腺异常，包括胸腺增生及胸腺瘤。CT胸腺瘤检出率可达94％；MR和PET-CT有助于和其他疾病鉴别。

如自身免疫性甲状腺疾病，最常见的是Graves病，其次为桥本甲状腺炎。需常规筛查甲状腺功能及甲状腺自身抗体、甲状腺超声检查，以及其他自身免疫性疾病相关抗体检测。

静脉注射丙种球蛋与血浆置换主要用于病情快速进展、危及生命的情况，如肌无力危象、严重的延髓性麻痹所致吞咽困难、肌无力病人胸腺切除术前和围手术期治疗，可使绝大部分病人的病情得到快速缓解。

最常用胆碱酯酶抑制剂的是溴吡斯的明，是所有类型重症肌无力的一线药物，可缓解、改善绝大部分重症肌无力病人的症状。

它是重症肌无力病人初始治疗的首选药物，但它治标不治本，需要依据病情与激素及其他非激素类免疫抑制联合使用，达到治疗目标时可逐渐减量或停药。

糖皮质激素是治疗重症肌无力的一线药物，可使70％～80％的病人症状得到明显改善。主要为口服泼尼松以及甲泼尼龙。

达到治疗目标后，要逐渐减量，避免减量过快，以防病情复发。同时要重视它的副作用，并积极使用药物预防和治疗。

其他口服非激素类免疫抑制剂。

目前用于重症肌无力治疗的靶向生物制剂包括靶向补体的依库珠单抗，以及靶向B细胞的利妥昔单抗。此外，还有靶向B细胞激活因子的贝利木单抗以及靶向FcRn的Efgartigimod等。目前国内还在研究阶段。

● 伴胸腺瘤的重症肌无力：应尽早行胸腺切除手术，经胸骨正中入路扩大胸腺切除，已成为治疗胸腺瘤及合并胸腺增生重症肌无力的标准手术方式。

● 非胸腺瘤眼肌型重症肌无力：对其他治疗无效的眼肌型重症肌无力病人可行胸腺切除，缓解率为6％~50％。

● 非胸腺瘤全身型重症肌无力：针对非胸腺瘤的乙酰胆碱受体阳性全身型重症肌无力，推荐在疾病早期行胸腺切除，可减少其他免疫抑制剂使用。

有望成为重症肌无力治疗的重要手段之一，尤其是难治、复发重症肌无力病人。

对于眼睑下垂者，可采用眼睑支架或胶带，或通过手术来改善。眼肌手术对长期固定性斜视可能有效。

来源：邵逸夫医院

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