先天性心脏病（先心病）发病率在我国为7‰～9‰，我国每年有10万～15万先心病患儿出生。先心病出生后若不及时治疗，20%～60%将在1年内自然死亡，其中30%在新生儿期死亡，死亡原因多为重症或复杂心血管畸形及其并发症。因此，对于重症或复杂心血管畸形，应在婴儿期甚至新生儿期给予干预，从而挽救患儿生命，这已成为近年来小儿心脏外科发展的趋势。

当前，先心病的诊断已经提早到孕期，即大部分胎儿都可以得到较为明确的诊断。近5年来，我国从提高出生缺陷矫治水平、降低新生儿整体死亡率等角度出发，开展了全国范围的先心病筛查，先心病筛查已逐步普及到老少边穷地区，筛查方法主要是结合心脏听诊和血氧饱和度监测，疑似者直接行进一步检查。得益于多普勒超声心动图技术的广泛应用，目前先心病的临床漏诊率已极低。

先心病根据临床表现可分为非发绀型和发绀型。常见的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等左向右分流的先心病均为非发绀型，而发绀型心脏病包括法洛四联症、右心室双出口、大动脉转位、肺动脉闭锁等，其中又以法洛四联症最具代表性。心脏杂音高度提示为先天性心脏病，但诊断时不应完全拘泥于杂音，患儿的整体状态也需多加考虑，比如缺损较小的室间隔缺损、房间隔缺损患儿，杂音可不明显，学龄前可无明显症状，多于体检时发现。

先心病的治疗包括内科介入治疗和外科手术治疗，随着技术的发展和理念的更新，出生缺陷的早期筛查和规范化管理、治疗的微创化和低龄化代表了先心病未来诊治的方向。先心病的介入治疗始于1966年 Rashkind 首先报告应用球囊导管进行房间隔造口术（BAS），后发展缓慢，直至1997 年 Amplatz发明镍钛合金双面伞封堵装置，极大地推动了先心病介入治疗的发展进程。20多年来，随着新的介入材料、技术和治疗理念出现，先心病介入治疗的数量迅速增长，介入治疗的病种、范围及操作技术逐渐突破，目前介入治疗已成为先心病主要治疗方法之一。先心病介入治疗在我国已有40年发展历程，经历了从学习改进到自主创新的沧桑变化，介入治疗体系从无到有，逐渐达到世界领先规模和水平，尤其是近几年来我国自主研发的可降解生物材料封堵器的诞生和临床初步应用，使先心病的介入治疗进入新的阶段，真正做到了“介入无痕”，代表了未来先心病介入治疗的方向。

小儿先心病外科治疗的总趋势是小年龄化，尽早通过手术矫正畸形，争取在继发性病变发生或加重之前予以矫正，以求达到良好的近、远期疗效。对于婴幼儿时期有明显症状的患儿，应加以重视，比如明显发绀、气促，乃至吸气三凹征、生长发育落后、反复肺部感染等，患儿往往存在较严重的心脏病，需及早诊断并行干预。约半数以上先心病需要在新生儿期到生后6个月内得到矫正。先心病类型是决定手术时机的主要条件，但要根据国情、院情决定手术时机，对技术水平高、设备好的医院，先心病的手术年龄可相对较早、体重可相对较轻。手术过早，患儿年龄过小，体重轻，手术难度大；而手术太晚，先心病已经对机体带来严重危害，即使手术成功，也将引起终身损害。因此，不论何种类型的先心病都要从以上诸方面衡量利弊，然后决定最合适的手术时机。

先心病外科治疗近30年来已经取得了飞速发展，治疗指征越来越广，最大程度地突破了对年龄、体重、血管条件及心脏解剖结构的限制，体外循环时间与死亡率逐渐已不构成正相关，长时间体外循环、复杂手术的手术技巧、解剖矫正满意度、术后长期生存率都得到了长足的发展，安全性更高。当然，不可否认，先心病外科技术仍然存在着一些难以克服的问题，如植入器械的长期影响、复杂手术后患儿的长期生活质量等。10多年来，我国小儿心脏外科发展较快，复杂先心病手术率明显上升，大约占发病患儿的20%，死亡率也明显下降，常见先心病手术死亡率为1%～2%。新生儿心脏外科手术比例明显上升，主要小儿心脏中心已达10%左右。10多年来，小儿先心病外科专业已在全国三级儿童医院中得到普及，几乎达到100%。

随着经济发展和生活质量的提高，在保障安全性和取得良好治疗效果的前提下，当前先心病治疗已经从减少手术创伤、提高生存率逐步过渡到强调手术的美容效果、长期疗效及能完全融入社会等更高的要求。因此，治疗方案应全面考虑患儿心脏解剖条件、家庭期望、伦理道德、社会负担、心理健康等多方面因素，从而切实落实先心病全生命周期关照的理念。