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作者:上海市第十人民医院 杨篷
38岁的小王,8个月前的一次感冒后,小王突感心慌不适,甚至影响了正常的工作和生活,赶紧前往医院就医。检查结果显示T3、T4升高,原来是得了“甲亢”。
医生给小王处方了抗甲状腺的药物——甲巯咪唑。然而一个月过去了,小王的心慌并未得到改善。出人意料的是,复查甲状腺激素显示,T3、T4非但没有下降,反而比之前更高了!这究竟是什么原因?
仔细查看患者病历,我们发现患者T3、T4升高的同时,促甲状腺激素(TSH)也升高了!
这一检查结果不同于一般的甲亢,引起了医生的高度重视,立刻收治入院,在一系列相关检查后发现,小王得的是不一样的甲亢——甲状腺激素抵抗综合征!
也叫甲状腺激素不敏感综合征,是因甲状腺激素受体突变,产生缺陷,造成对甲状腺激素的不敏感。属于罕见病,患病率为1/50000,具有家族遗传性。
其临床表现为T3、T4水平升高,TSH正常或升高,有甲状腺肿大、甲状腺结节。但是由于不同组织对于甲状腺激素水平的敏感性不一样,以及不同组织正常受体和突变受体的相对量不一样,所以临床症状多种多样。
同时注意需要排除引起TSH升高的疾病,如垂体瘤、甲减等。目前诊断甲状腺激素抵抗综合征最明确最直接的方法是基因诊断。
入院后我们给患者进行了基因检查,发现他存在甲状腺激素受体的突变。给患者停用了甲巯咪唑,使用β受体阻滞剂缓解症状,1个月后,小王心慌的症状得以缓解。
来源:上海十院内分泌代谢中心
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