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1.现病史：黄疸出现时间、波动情况、伴随症状、诊疗经过、粪便及尿颜色等。医生亲自观察患儿粪便颜色非常重要。
2.出生史和既往史：有无早产、极低出生体重、小于胎龄、腹部手术史、静脉营养史、胎粪排出延迟；新生儿筛查结果异常、母孕期宫内感染5项结果异常等，母孕期是否有发热、胆汁淤积等；既往母亲是否生过类似婴儿，或有反复流产和婴儿早期死亡等病史。
3.喂养史：需要询问喂养方式和配方情况；吃奶特别频繁的婴儿要注意有无低血糖。
1.生命体征和精神反应：2月龄内的胆道闭锁婴儿生命体征通常正常、精神反应良好；而患有潜在感染或代谢性疾病的婴儿更有可能出现异常生命体征和疾病样表现。
2.外貌特征：应注意一些疾病的特征性面容，注意皮肤黄染程度及有无瘀点瘀斑，有无头皮或躯干部的脂溢性皮疹，男性外生殖器发育情况。
3.心脏检查：有心脏杂音时需警惕阿拉杰里综合征等。
4.腹部检查：是婴儿胆汁淤积症体格检查的重点。包括肝脾大小及质地、有无腹腔积液及腹壁静脉曲张等。胆道闭锁初期常仅有肝大；＜4周龄脾肿大常提示贮积性疾病、感染性疾病或血液系统疾病。
5.眼科检查：有助于发现白内障（先天性感染或半乳糖血症）、黄斑樱桃红斑（尼曼皮克病）、角膜后胚胎环（阿拉杰里综合征）、毕脱斑（提示维生素A缺乏）等。
全面的病史采集和体格检查对判断病因和病情严重程度非常重要。应学会观察患儿有无特殊面容。有经验的医生直接观察粪便颜色是评估婴儿胆汁淤积症的关键。
1.实验室检查：
（1）一线必做检查：包括血常规和网织红细胞计数、尿常规、肝肾功能、空腹血糖血脂、甲状腺功能和凝血功能。
（2）一线选做检查：如有感染征象的婴儿应进行血、尿或相关体液的培养；怀疑代谢疾病的婴儿可选择血氨、乳酸、丙酮酸、血氨基酸和酰基肉碱谱和尿有机酸分析等。
（3）其他可选实验室检查，①MMP-7的检测：用于界定是否为胆道闭锁。②胆汁成分检查：胆汁引流有高的胆汁酸成分可排除胆道闭锁。③脂溶性维生素：用于评估血清维生素D、A、K、E的水平。④甲胎蛋白：希特林缺陷病、酪氨酸血症、半乳糖血症等疾病可显著升高。
（4）基因检测对于代谢初筛有明显异常者（如低血糖、高血氨、高乳酸等）；或高度怀疑NICCD、阿拉杰里综合征、FIC、CBAS、贮积性疾病者；对母亲既往生过类似婴儿或有反复流产和婴儿早期死亡史，除外妊娠同族免疫性肝病后；或母亲有妊娠期胆汁淤积除外胆道闭锁的婴儿，可结合病情选择合适的基因检测方案。
恰当应用各项血液学检测，并进行综合评判。GGT水平对婴儿胆汁淤积症的病因鉴别诊断具有重要意义。MMP-7是敏感性和特异性较好的胆道闭锁标志物。根据病史、体格检查和初筛结果合理开展基因检测
。
2. 影像学检查：
（1）超声检查：腹部超声可用于评价肝脏大小、质地、硬度，有无占位、血管异常、脾脏、肾脏异常等。三角征（肝门纤维块）、胆囊缺如或形态异常、进食后胆囊无收缩、胆总管未见等提示胆道闭锁；同时还可观测肝动脉直径、肝动脉门静脉直径比值及包膜下血流。超声检查可以排除胆道梗阻（如结石）和胆总管囊肿。必要时行心脏、肾脏超声检查。
（2）其他影像学检查：核素肝胆显像、磁共振胆道成像诊断胆道闭锁的价值有限；内镜逆行胰胆管造影、经皮经肝胆囊-胆管造影均为有创性操作，不推荐作为诊断胆道闭锁的常规；怀疑阿拉杰里综合征时可拍X线片明确有无蝶形椎骨。
肝胆超声可提示胆道闭锁。核素肝胆显像、磁共振胆道成像、内镜逆行胰胆管造影、经皮经肝胆囊-胆管造影不推荐作为诊断胆道闭锁的常规检查。
3.组织学检查：
（1）对上述检查未能发现具体诊断，可考虑行经皮肝活检。胆道闭锁的典型病理表现包括胆管增生、汇管区或汇管区周围纤维化，希特林缺陷病表现为脂肪肝；阿拉杰里综合征表现为小叶间胆管减少或缺乏。电子显微镜检查对诊断贮积性疾病有优势。肝穿刺组织学检查优点是可避免不必要的开腹或腹腔镜手术，但缺点是取材有限，局部不一定能代表整体，早期胆道闭锁可能不典型等，同时需要经验丰富的病理医生。
（2）临床怀疑尼曼-皮克病、戈谢病、血液肿瘤性疾病者，可行骨髓穿刺检查。
（3）其他组织学检查如朗格汉斯细胞组织细胞增生症可导致婴儿胆汁淤积，皮疹印片发现特征性的朗格汉斯细胞可以诊断。
肝脏组织学需要经验丰富的儿童肝脏病理医生进行评价，适当时机肝活检可辅助诊断胆道闭锁；肝活检对贮积性疾病的诊断有积极意义。
内容节选自《婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识》
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