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诊断是什么？
图片来源：N Engl J Med 2013;369:264
1. 先天性色素痣
2. 表皮痣综合征
3. 神经纤维瘤病
4. 太田痣
5. 斯皮茨痣
答案
先天性色素痣
一名29岁男性因头痛伴右面部和右上肢麻木就诊。患者有一个巨大的先天性色素痣，累及胸部、双上肢、颈部和面部下部（图A和图B）。患者身体其他部位还存在多处小的卫星痣，这些卫星痣从小就有。头部钆增强磁共振成像检查显示近中左额顶叶内侧有一个强化均匀的肿瘤（图C，箭号）。患者随后接受开颅手术以切除肿瘤。切除标本组织病理学检查证实为中级别黑色素细胞肿瘤。之后患者出现癫痫发作，脑部及胆囊的肿瘤转移灶出现进展。在确诊肿瘤脑转移48个月后，患者接受了伽马刀放射手术治疗和化疗，并接受了姑息性临终关怀。巨大先天性色素痣患者发生黑色素瘤和神经皮肤黑变病的风险升高。由于其有可能恶变，在儿童期即应考虑外科手术切除此类病变。
来源：NEJM医学前沿
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