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在我国，脑卒中（中风）是导致死亡和残疾的首位原因。脑卒中发病具有多基因机制，并受到环境和生活方式因素的影响。
近日，阜外医院宋雷等在柳叶刀子刊发表研究发现，我国人群脑卒中的遗传易感性北高南低。相较于南方人，北方人更易患中风。淮河-秦岭沿线是明显的分界线。
研究者表示，秦岭-淮河为界北高南低的遗传易感性地域特点也与中风的流行病学显示的“卒中带”分布相一致，即中国西北部地区脑卒中发病率较高。
研究者进一步评估了体重指数（BMI）、血压、2型糖尿病以及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）以及饮酒和吸烟易感性地域差异。
结果发现，BMI、血压和饮酒的遗传风险也呈北高南低的趋势，相反，吸烟的遗传风险呈南高北低的趋势。2型糖尿病或LDL-C无显著地域差异。
研究发现，北方人中风风险高可能与BMI、血压、饮酒有关。
研究还发现，遗传易感性对中风死亡率、DALY和YLL的影响占1%~6%。
作者认为，遗传风险对疾病负担的影响虽小，但不可忽略。
此外，研究者发现，中国发展指数（RCDI）和药物干预对中风的影响远大于遗传。这说明干预可改变的因素的必要性，如环境、生活方式、心脏代谢情况和药物治疗。
另外，研究者还描述了氯吡格雷、他汀和华法林的基因预测代谢，发现与欧洲人相比，中国人所需的剂量较低。
研究者通过应用具有500个选定遗传变异模型的仅限中国的多基因风险评分（PRS）模型和具有4856268个全基因组变异的东亚特异性PRS模型对来自30个省的14万人的全基因组测序数据，首次绘制了中国地域上的脑卒中遗传易感性全图。
来源：中国循环杂志
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