壹生资讯-宣武医院孟然教授团队最新研究——遗传因素是成人脑静脉血栓形成的重要病因，从而助力疾病精准诊疗

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宣武医院孟然教授团队最新研究——遗传因素是成人脑静脉血栓形成的重要病因，从而助力疾病精准诊疗

2026-01-11作者：论坛报寒夜资讯

非原创

首都医科大学宣武医院神经内科孟然教授、周达教授团队于2026年1月2日在国际学术期刊Stroke发表题为"Genetic Susceptibility to Adult Cerebral Venous Thrombosis: An Updated Meta-Analysis of Candidate Gene Studies"的研究论文。

该项研究系统证实了多种遗传变异与成人脑静脉血栓形成（CVT）的明确关联，并揭示了其与儿童CVT及成人动脉缺血性卒中（AIS）不同的遗传风险谱，为临床开展选择性基因检测以辅助CVT的风险分层与个体化管理提供了关键证据。

图1 文章摘要

一

研究背景

脑静脉血栓是一种罕见但严重的卒中类型，多见于青年及育龄期女性，遗传性易栓症是其重要的致病因素。然而，现有研究关于特定遗传变异与成人CVT关联的强度和一致性仍存在争议，且缺乏与儿童CVT及成人AIS的系统性比较。

本研究旨在通过更新的Meta分析，定量评估遗传因素与成人CVT的关联，并对比其在静脉性卒中与动脉性卒中中的风险模式差异。

二

研究方法

本研究系统性检索并纳入了比较特定遗传变异在成人CVT患者与健康对照者中患病率的病例对照研究。研究旨在评估遗传变异与成人CVT发病风险的关联强度。

采用随机效应模型进行Meta分析，同时将结果与已发表的儿童CVT及成人AIS的遗传风险进行对比，以阐明不同卒中表型的遗传易感性差异。

三

研究结果

共纳入61项病例对照研究，包含4106名CVT患者与12323名健康对照者。分析显示，多项遗传变异与成人CVT发病风险显著相关。

其中包括：Ⅴ因子Leiden突变[比值比（OR）2.59，95%置信区间（95% CI）2.06~3.26，P<0.00001]、凝血酶原G20210A突变（OR 6.05，95% CI 4.59~7.98，P<0.00001），以及遗传性蛋白C缺乏（OR 10.30，95% CI 4.19~25.30，P<0.00001）、蛋白S缺乏（OR 6.86，95% CI 2.12~22.24，P=0.001）和抗凝血酶缺乏（OR 5.73，95% CI 1.98~16.55，P=0.001）。

JAK2 V617F体细胞突变同样具有显著关联（OR 9.17，95% CI 3.61~23.27，P<0.00001）。相比之下，MTHFR C677T及PAI-1 4G/5G多态性未显示出显著相关性。

总体来看，这些遗传变异在成人CVT中的效应强度与儿童CVT中报道的相似，但显著高于在成人AIS中的效应值。此外，近期全基因组关联研究（GWAS）首次将ABO基因位点确立为成人CVT的重要遗传决定因素，提示除传统罕见高风险突变外，常见中等效应遗传变异同样在CVT遗传易感性中发挥关键作用；进一步研究还发现，ABO与凝血因子Ⅺ基因存在协同作用，可进一步提升CVT发病风险。