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乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，严重威胁我国女性健康。大约10％的乳腺癌女性具有家族聚集性，其中一部分是由易感基因致病性胚系突变所致，而BRCA1 / 2突变是目前已知的最关键的乳腺癌易感基因，这些基因发生突变会导致乳腺癌患病风险增加。
针对遗传性乳腺癌患者，美国临床肿瘤学会（ASCO），美国放射肿瘤学会（ASRO）和外科肿瘤学会（SSO）联合推出最新指南，该指南于2019年4月3日在《临床肿瘤学杂志》（J clin oncol）发表，让小编带您一探究竟吧。（原文点击文末PDF下载）
该指南纳入六项系统治疗的随机对照试验，对患有乳腺癌易感基因基因突变的乳腺癌患者提出以下指导建议。
患有BRCA1 / 2突变的新诊断的乳腺癌患者可考虑进行保乳治疗（BCT），其局部控制率与非携带者相似。由于该类患者发生对侧乳腺癌（CBC）的风险显著增高，同侧乳腺中新发癌症的风险也较高，尤其是在年轻女性中，因此有必要讨论是否进行双侧乳房切除术。有中度风险基因突变的患者应接受BCT治疗。对于符合乳房切除术要求的BRCA1 / 2或中度基因突变的女性，保留乳头的乳房切除术是一种合理的方法。
没有证据表明BRCA1 / 2携带者暴露于辐射中会增加毒性或CBC事件。不得在ATM基因突变携带者中停止放疗。
而对于TP53突变的患者，建议行乳房切除术，除局部区域复发风险显著者，放疗为禁忌症。建议将铂类药物与紫杉类药物相比，以治疗BRCA突变的晚期乳腺癌。
在新辅助治疗中，研究数据不支持在蒽环类和紫杉类类化疗中常规添加铂类。PARP抑制剂（olaparib和talazoparib）比非铂类单药化疗更适合治疗BRCA1 / 2突变的晚期乳腺癌。而在早期或中等突变者中使用PARP抑制剂的数据不足。
编译 | mirage
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