病例提供医生：首都医科大学附属北京安贞医院 高明阳

患儿女性，12岁4个月。

【主诉】间断胸闷、心悸1月余。

【现病史】1月余前运动后突发胸闷、心悸，无头晕、晕厥、胸痛；每次持续1小时左右自行缓解，近期无明显活动耐量下降。于当地医院就诊提示“心电图异常”（未见心律失常），心脏超声“可疑心肌病变”。为求进一步诊治来我院门诊。

【既往史】4年前因颜面左侧局部皮肤硬化就诊，诊断“系统性硬化”。

【个人史】初中生，否认烟酒史。

【家族史】否认家族遗传病史。

【入院查体】T 36.2℃，P 90次/分，R 18次/分，BP 106/52 mmHg。发育正常，体型偏瘦（身高162 cm，体重46 kg，BMI 17.5 kg/m²），左耳前局部皮肤粗糙；心界双侧扩大，心率90次/分，律齐，胸骨左缘2~3肋间2/6级吹风样收缩期杂音。肝界正常，下肢无水肿，余查体未见明显异常。

【辅助检查】

实验室检查：BNP 438 pg/mL，NT-proBNP 1274 pg/mL，hsTnI 819.6 pg/mL（参考范围 0~11.6 pg/mL）。

入院心电图（2020-12-29）：

经胸心脏超声（2021-12-29）：

右室显著扩张：前后径39 mm，RVOT 34 mm；LVEDD 39 mm，LVEF 53%。

右室结构与功能：三尖瓣环收缩期位移 TAPSE 12 mm；右室内血流缓慢，自发显影；右室中下段至心尖段室壁呈皱褶样改变，室壁心肌明显发育不良；正常心肌位置代之以稀疏、纤维化显著的小梁交织网状结构。

动态心电图（2021-12-28）：

室早22124次（占总心搏数20%），短阵室速74阵，最长15跳。

心脏磁共振成像：

LVEDD 42.6 mm，RVEDD 51.4 mm；RVOT前后径38.3 mm。

电影MRI：双室壁变薄，右室游离壁及左室心尖多发瘤样膨出，左室壁运动减低、不协调，舒张明显受限，收缩功能减低。

心肌延迟成像：右室游离壁、左室心外膜下心肌及间隔壁内条形延迟强化。

左心功能：LVEF 33.67%；右心功能：RVEF 32.35%，EDV 210.95 mL（RVEDV/BSA=142 mL/m²)。

【初步诊断】

致心律失常性右室心肌病

频发性室性期前收缩

室性心动过速

心功能不全

心包积液

三尖瓣关闭不全

【诊疗计划】

        择期导管消融（针对频发PVC及短阵VT，降低心律失常负荷）

        ICD植入？

        心脏移植？

【病情变化】

入院后第二天出现持续性室速。

【治疗调整】

行急诊室速导管消融，完善术前检查，排除手术禁忌。

【手术过程】

心室S1S1300 ms刺激诱发与临床发作形态一致的宽QRS心动过速，TCL 370 ms。

行心包穿刺，于右室心外膜行基质标测，可见右室游离壁、心底部大范围低电压区。

心动过速下激动标测：RVOT前游离壁为关键峡部，可见舒张中晚期电位，此处可隐匿性拖带。

之后于游离壁心内膜面行低电压区、延迟电位消融。

【术后情况】

术后患儿未再发生室速，室早数量较术前显著减少。

术后心电图：

术后动态心电图（2022-01-04）：24小时室早1975次 室速0阵。

【出院建议】

        酒石酸美托洛尔 6.25 mg bid

        胺碘酮 0.2 g TID服用1月→0.2g qd 长期

        沙库巴曲缬沙坦 12.5 mg bid

        呋塞米 20 mg bid

        螺内酯 20 mg bid

        氯化钾缓释片 0.5 g bid

【查房目的】

该患者长期药物治疗方案？

植入ICD时机？

【疾病相关知识】

ARVC概述：

发病率1/5000，半数有家族史，多为AD遗传。

特征：频发室性心律失常、进展性心室功能障碍、SCD风险高。

发病年龄：多在12~50岁之间。

病理学特征：

纤维脂肪组织替代心肌（心外膜→心内膜）；心肌细胞凋亡、炎症。

右室弥漫扩张、变薄，室壁瘤形成。

临床表现：

室速相关症状，心悸 (30%~60%)、头晕 (20%)、晕厥(10%~30%)。

19%的ARVC患者表现为心脏骤停。

偶可见胸痛伴一过性缺血性ECG改变、TnI升高，类似心肌炎/心梗。

病变三角：心肌受累部位多为于右室流入道（三尖瓣瓣下区域）、流出道（漏斗部）、右室心尖之间的三角区域，故称“病变三角”。

【ARVC诊断】

每个方面均包括主要标准和次要标准：

确定诊断：2个主要标准/1个主要标准+2个次要标准/4个次要标准。

临界诊断：1个主要标准+1个次要标准/3个不同方面次要标准。

可疑诊断：1个主要标准/2个不同方面次要标准。

【ARVC分期】

隐匿期：无或仅有轻度右室结构改变，已有SCD风险。

电学改变期：心电图出现T波倒置、QRS波终末部延长、 LBBB形态PVC/VT。

结构改变期：显著结构重构，累及右室或双室，可出现心衰。

部分亚型可出现类似心肌炎的“hot-phases”

胸痛、心悸或晕厥前兆、肌钙蛋白升高。

CMR可有心肌水肿表现，心电图可出现室性心律失常与复极异常。

提示炎症参与疾病进展过程。

【风险评估】

ARVC患者室性心律失常（包括心脏性猝死[SCD]）年平均发生率约10%。

ARVC患者常见的SCD高危因素：

【ARVC管理】

        β-blocker作为一线治疗（减少心律失常，降低右室壁张力）

        AAD降低心律失常负荷，不预防猝死（胺碘酮、索他洛尔: 不确定；氟卡尼+β-blocker）

       心衰治疗：β-blocker、ACEI、MRA

        出现持续性单形性VT的患者，可选择导管消融（无法根治室性心律失常）

        ICD预防猝死

        难治性室性心律失常、反复VT/VF电风暴：心脏移植

【儿童ARVC】

有研究显示，累及双室的ARVC患者诊断年龄更低，且发病较早的ARVC预后更差。

【ARVC治疗】

众多研究显示，针对室性心律失常行导管消融可显著减少VT发生率，降低心律失常负荷；心外膜-心内膜联合消融更为有效。

指南推荐：

2015 ARVC/D国际专家组共识推荐。

ICD植入：

北京清华长庚医院张萍教授：该病例诊疗规范、思路清晰，但对该患者应进行鉴别诊断，结合患者起病年龄小、进展迅速，既往有系统性硬化病史，应注意鉴别结缔组织病相关心脏损害，如结节病。结节病患者有ACE水平升高、心律失常发作时可表现为多形性室性心律失常，可行心肌活检明确诊断，可于右室流入道靠间隔部位或左室心肌较厚处取活检避免心脏穿孔。如确诊结节病，可加用皮质类固醇激素治疗。结节病与ARVC均属于预后不良的疾病，但结节病为淋巴细胞介导免疫系统疾病，不主张早期心脏移植。

陆军军医大学第一附属医院宋治远教授：ARVC室性心律失常难以根治，应考虑再次消融难度及风险。

天津市胸科医院马薇教授：该患者发作时心电图下壁导联有向上为主与向下为主两种形态，与最终消融终止点定位不完全一致，考虑可能与折返性室速起源点与折返环出口不在同一部位相关。术中应仔细标测，理解折返环路及基质。

首都医科大学附属北京安贞医院李松南教授：该患者在建立诊断过程中已考虑结节病诊断，但考虑可能性较小，因患者入院胸部CT未见结节病肺部累及表现。结节病心脏病变可表现为房室传导阻滞、缓慢性心律失常、室性心律失常、心力衰竭等。该患者自身免疫检查未见明显异常，心脏核磁未见结节病表现，不支持结节病诊断。

首都医科大学附属北京安贞医院董建增教授：该患者心肌病变主要分布于右室心外膜下，符合ARVC典型表现。结合ARVC病变特征，考虑一次消融后心外膜粘连较重，再次消融难度大，应充分干预致心律失常基质。另外，应积极完善家系基因检查，评估疾病风险及预后。