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作者:中山大学附属第三医院产前诊断中心(遗传中心) 章钧
死胎是指孕龄20周以上的胎儿死亡,我国平均死胎发生率1%~4%),不过地方差异性比较大,大城市比较好,偏远地区还需更多关注。
发生死胎的原因非常多,搞清楚死胎的原因,就可以主动去避免这些因素,做好预防,防止死胎的发生。
万一真发生死胎,更需要及时检查、搞清楚病因,以便在下次怀孕时提前做好准备,及时预防。
虽然有些死胎是概率问题,下次啥也不干拼个概率就没事了,但也有很多死胎是系统问题,不依靠医生避免有难度。
根据统计,曾经发生死胎,以后怀孕再发生死胎的概率会升高,次数越多风险越高。
做好胚胎和父母的全面检查,对于下次怀孕不再死胎,生个健康宝宝还是很有帮助的。
死胎的危险因素
1.产科因素
死胎的风险因素很多,与早孕期流产主要因为遗传原因(染色体异常)所引起的不同,20周以后的死胎死产中,遗传的比例要低一些(但依然>10%),产科方面的原因占了较大比例。
包括孕妇初次生育、高龄、肥胖、既往糖尿病、慢性高血压、吸烟、饮酒、辅助生殖、多胎妊娠、胎儿为男性、既往流产死胎病史,以及未婚等都有影响。
传统上认为初次生育风险大、抽烟、喝酒孩子容易不好,这些都是符合实际情况的。
不过老相传的孕妇要多吃、猛吃的情况,现在条件好了,已经不那么合适了,肥胖、糖尿病、高血压都是导致死胎的不利因素。
至于双胞胎、生男孩这种传统上比较受欢迎的情况,也是存在代价的,需要引起注意。
很多孕妇对孕期抽血颇为不满,总担心一摊血抽下去自己就贫血了。一方面,抽那么点血,喝两口水就回来了,不用担心,营养过剩了上面我们已经看到了,还是个坏事;
另外,很多孕妇的疾病,还有孕期合并症等都很可能影响怀孕的状态,导致死胎;所以及时、全面的孕期检查是非常必要的,省不得。
包括系统性红斑狼疮、肾脏疾病、控制不佳的甲状腺疾病、以及妊娠胆汁淤积在内的许多产科疾病等等。
另外还有一个和死胎特别相关的疾病得提,就是抗磷脂综合征(APS,一种与死产相关的获得性血栓形成倾向),这个病的诊断标准就是有过死产病史。
这些都是需要产科医生去及时干预的,所以搞清楚原因,让产科医生能有的放矢,提前避免,很重要。
生娃不容易、当产科医生也不容易,大家配合着一起来,安全第一,宝宝健康优先。
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2.胎儿生长受限(FGR)
胎儿体重越低,死胎风险越大。<10个百分位时,死胎累积风险约为 1.5%;低于5个百分位时,风险增加至2.5%,更低风险更大。
胎儿生长受限与一些胎儿非整倍体、胎儿感染、母亲吸烟、高血压、自身免疫性疾病、肥胖和糖尿病有关。
3.胎盘早剥
5%~10%的死胎是胎盘早剥引起的。如果早产发生早剥或涉及较大的胎盘表面积,更容易造成死胎。如果有出血等情况,要引起重视。
4.脐带不良事件
脐带异常约占死产的10%。发生原因包括血管前置、脐带套圈、卡压、闭塞和胎儿缺氧、脱垂或血栓狭窄等。评价时需谨慎,单独的脐带绕颈通常不认为是主要原因。
5.感染
在发达国家,感染与大约10%~20%的死产有关,在我们国家则更高。
传染性疾病可以通过多个方式导致死产,包括直接感染胎儿、感染胎盘导致胎盘功能障碍、孕产妇严重身体疾病影响妊娠,或者刺激母胎导致自发性早产,等等。
引起胎盘、胎儿感染的病原体通常来自阴道、肠道(例如GBS、大肠杆菌),也可能是血源性传播的病原体(例如单核细胞增生李斯特菌、梅毒)。
病毒感染包括巨细胞病毒、细小病毒和寨卡病毒。孕妇血清免疫指标(TORCH)与胎儿胎盘感染的相关性不大,一些胎儿严重感染的病例IgM也不高,
故而一般认为检测意义不大,有文章认为查核酸比较有用。
很多人总担心羊穿会感染、会流产,跟她说没事的,风险极低,但是怎么说都不信。看到了哈,真要是感染了,也不是羊穿来的,是从阴道来的,羊穿该做还得做,风险不大的。
6.染色体和遗传异常
染色体核型异常在死胎中大约占 6%~13%。如果胎儿有结构异常或生长受限时,染色体异常率可以升高到20%。
死胎中实际发生染色体异常的比例会比上面的数字高得多。
因为发生死胎以后,至少一半以上的染色体培养会失败,所以提前进行穿刺产前诊断,或者取死胎组织检测,或者进行基因分析可以明显提高检出率。
基因芯片(ARR、微阵列)对于所有死产,诊断率比染色体检查会增加不止一倍,达到41.9%,如果有胎儿畸形的话,则能增加到 53.8%。
如果再加上基因测序的话,这个数字还能涨不少,不过WES检测和分析难度太大,所以在现阶段,基因芯片依然是死胎的首选检测方案。
假如碰到骨骼发育不良、或怀疑存在单基因病,如长QT综合征(一种遗传的心脏病)时,需优先考虑测序。
另外还有个大的方面,限制性胎盘嵌合(胎儿染色体正常,胎盘中一部分细胞异常)也与死产风险增加有关,但平常关注比较少,毕竟做起来麻烦一点,要查清死胎原因的话,建议不要遗漏。
为了避免死胎的再次发生,发生死胎时,根据临床情况的不同,可以按以下方案完善检查。
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上面提到的临床情况,还是蛮多内容的,需要详细了解、判断。
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来源: 章博讲遗传
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