作者：北京儿童医院免疫科 李妍 毛华伟

2021年8月，北京儿童医院免疫科从急诊收治了一个5个月大的男婴，铭铭（化名）。还记得铭铭推进病房的时候，精神很弱，呼吸急促，心电监护显示经皮血氧饱和度明显下降，病情非常严重。时间紧迫，为了尽快掌握病情、制定治疗方案，在给予紧急处理后，我们立刻翻阅了铭铭既往的病历。

2个月前铭铭接种疫苗后，出现了反复发热、咳嗽的症状，同时左侧腋窝淋巴结出现持续性红肿，就诊于当地医院，考虑重症肺炎，痰中找到了细菌、病毒、真菌等多种病原体。同时还合并脓毒症、淋巴结炎、肠炎。虽然给予了多种抗生素、雾化、丙种球蛋白、糖皮质激素等治疗，症状有一过性的好转，但感染仍在反复，孩子的病情越来越严重。半个月前，铭铭出现了呼吸衰竭、心力衰竭，下病危，转入了当地医院的重症监护室，进行气管插管辅助通气。后续的治疗更加艰难，铭铭每天常规应用的药物就多达20余种。尽管如此，他的肺炎面积仍持续扩大，炎性指标居高不下，并出现了抽搐，命悬一线，当地医生已束手无策。为了明确病因、挽救孩子的生命，铭铭妈妈没有放弃，抱着最后一丝希望不远千里来到北京，找到了我们。 

铭铭入院后，我们立即进行了科室讨论。根据铭铭多次检查的结果，我们发现他的免疫球蛋白及免疫细胞都重度缺乏，当即判断铭铭可能患有重症联合免疫缺陷病，这可能是导致孩子反复感染的罪魁祸首。重症联合免疫缺陷是一组基因缺陷所导致的机体体液免疫、细胞免疫功能同时受损的儿童罕见疾病，是原发性免疫缺陷病中最严重的疾病类型。临床可以表现为反复发热、咳嗽、腹泻、皮疹等。若孩子未得到及时有效地诊治，多于1岁以内死于重症感染。 

铭铭同时存在呼吸系统、循环系统、神经系统、消化系统、血液系统等多系统损害，并有细菌、真菌、结核、病毒等多种病原体的感染，长期的疾病也导致了严重的贫血、低白蛋白血症、电解质紊乱及营养不良，治疗难度极大。我们针对每一个细节进行分析，制定了适合铭铭的个体化治疗方案。经过我们2个月的不懈努力，铭铭的病情终于逐渐稳定、好转了。造血干细胞移植是唯一可以彻底治疗重症联合铭铭缺陷的方法，但是对于不满1岁的存在重症感染的铭铭来说，风险是极高的，花费是极大的，很有可能在移植后出现不可控制的严重感染而危及生命。通过免疫科与移植科的密切协作，在所有医护人员的悉心照料下，铭铭闯过了一关又一关，顺利地完成了造血干细胞移植。2022年1月14日，铭铭终于好转出院了，我们都为他感到无比开心。

重症联合免疫缺陷发病年龄早，临床症状重，多表现为反复感染，治疗困难，花费多，死亡率高。很多家长都丧失了信心，放弃了治疗的机会。但是随着医学技术的发展，诊治水平的提高，使重症联合免疫缺陷治愈成为可能。在孩子、家长、医护及社会的共同努力下，给患有重症联合免疫缺陷的儿童带来了生的希望。我相信坚持的背后，一定是奇迹。 

李妍

主治医师，医学硕士，2013年毕业于首都医科大学临床专业儿科方向（七年制），就职于北京儿童医院免疫科，现从事临床工作10年，临床主要负责儿童免疫风湿性疾病门诊以及病房患者的诊断治疗随访工作，擅长幼年特发性关节炎、儿童系统性红斑狼疮、幼年皮肌炎、免疫缺陷病等常见儿童免疫风湿性疾病的诊治，曾发表数篇专业文章，参与多本专业书籍的翻译与编写，参与多项课题的申报。被评为第七届北京优秀医师、北京市属医院人文医学巡讲团讲师以及优秀住院医师指导教师。

毛华伟

知名专家、主任医师、教授、博士生导师，国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院免疫科主任。亚太免疫缺陷学会APSID临床委员会主席、国际儿童风湿病组织PRINTO委员、中华医学会儿科学分会免疫青年学组副组长、中国医院协会罕见病专委会常委、中国药师协会罕见病用药专委会委员等。擅长儿童风湿性疾病、免疫缺陷病、自身炎症性疾病、肿瘤免疫、造血干细胞移等。主持十四五国家重点研发计划课题、国家自然科学基金、北京市自然科学基金-市教委联合科技重点项目等研究课题。获北京市登峰人才计划、北京市高层次留学人才资助、荣耀医者-青年创新奖、中国原发性免疫缺陷病年度贡献奖、金蜗牛奖罕见病医学贡献奖等。