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确诊朗格汉斯细胞组织细胞增生症，需要做哪些检查？

2023-06-29作者：医学论坛报秋宇资讯

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作者：深圳市儿童医院姚强

确诊朗格汉斯细胞组织细胞增生症

需要做哪些检查？

1、实验室检查

（1）血常规

无特异性改变，多器官受累者常有中度以上小细胞低色素性贫血。合并血液系统受累或脾功能亢进的患儿可出现两系至三系的血细胞减少。

（2）血生化

肝脏受累时可表现为肝功能不良（高胆红素血症，低白蛋白血症，GGT、碱性磷酸酶及转氨酶升高等）。合并尿崩症可出现高钠、高氯及血渗透压升高。低蛋白血症应注意除外肠道受累丢失过多因素。

（3）尿比重及渗透压测定

如尿比重小于1.005，或尿渗透压低于200 mOsm/L，则提示垂体后叶受累可能。

（4）骨髓检查

部分病例有骨髓增生低下，可见组织细胞增多，罕见噬血现象。血常规表现为一系至三系血细胞减少或持续原因不明的发热伴CRP升高，需警惕骨髓受累可能，进一步需完善骨髓活检免疫组化，找到CD1a阳性和（或）CD207（即Langerin）阳性的朗格汉斯细胞明确骨髓受累。

（5）内分泌检验

如促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇、胰岛素样生长因子1（IGF-1）、生长激素、性激素、甲状腺功能等检查异常提示垂体或下丘脑受累，另外甲状腺功能异常需警惕甲状腺受累可能。

（6）噬血细胞综合征相关指标

少数LCH患者合并HLH，尤其是伴有反复发热和血细胞减低的LCH患者，需完善HLH相关指标，发热、脾肿大、血细胞两系以上减少，铁蛋白≥500 μg/L，纤维蛋白原≤1.5 g/L或甘油三酯≥3.0 mmol/L，可溶性CD25>均数+2SD，NK细胞活性减低或缺乏，骨髓、脾脏、淋巴结等组织中可见噬血细胞，以上8条满足5条标准则考虑合并噬血细胞综合征。

2、影像学检查

（1）超声检查

典型的肝脏浸润者B超可提示多发性硬化性胆管炎表现，可见胆囊周围病变并伴有胆管狭窄和扩张，同时可出现肝门淋巴结增大。局部超声检查亦是了解有无浅表淋巴结、胸腺或甲状腺等部位受累的重要手段。

（2）X线检查

平片检查仍是明确LCH骨受累的基本检查手段，胸部高分辨CT检查对肺受累诊断意义大，平片对于颞部、眼眶、下颌和其他颅底骨的受累诊断意义较小，如高度怀疑上述部位受累需行相应的CT检查。X线检查在LCH诊断和疗效评估中具有重要的意义，但由于射线量的限制，应尽量减少并采用低剂量CT。此外，核磁共振在中枢受累的诊断中意义较大。

（3）骨扫描

主要用于LCH骨骼受累的判断，对活动性骨病变意义比较大。

（4）PET-CT检查

PET-CT可用于判断恶性肿瘤全身受累部位，以及化疗后了解是否有残留活动性病变，但由于LCH并非高度增殖恶性肿瘤，临床需注意PET-CT有可能得到假阴性结果。

3、功能检查

（1）肺功能：LCH肺受累时，肺功能常提示小气道阻塞性通气功能障碍，部分患者亦可出现限制或混合性通气功能障碍。

（2）听力、视力检查等：是反映“中枢神经系统危险部位”受累重要的辅助手段。

4、组织病理检查

最常见的活检部位为皮肤、骨、淋巴结等，典型病理所见光镜下病灶部位可见大量朗格汉斯细胞浸润，朗格汉斯细胞大（直径10～15μm），卵圆形，单个核，细胞核折叠，可见纵行核沟（“咖啡豆”、“扭曲毛巾”或“肾形”），核仁小而离散，胞浆均匀嗜酸性。

同时还有嗜酸性粒细胞、巨噬细胞和淋巴细胞等不同程度的增生。随着病程的进展，病灶可呈黄色瘤样或纤维化，可见局灶性坏死、出血，并可见含有含铁血黄素颗粒的巨噬细胞。

免疫组织化学染色CD1a、CD207（Langerin）、S-100蛋白、CD68、ATP酶、α-D-甘露糖酶、花生凝集素阳性，电镜下可找到具有Birbeck颗粒的组织细胞与CD207阳性意义相同。病理检查是确诊LCH最可靠的依据，尤其是免疫组化CD1a和（或）CD207阳性是诊断本病的“金标准”。