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先天性甲状腺功能减退症（甲减）可影响新生儿智力及生长发育。在许多国家和地区，新生儿出生后筛查促甲状腺激素（TSH），可明显减少因先天性甲减引起的严重神经功能缺陷。
目前，大部分国家和地区针对先天性甲减的筛查都以检测足跟血TSH（滤纸干血斑标本）为主。2014年，欧洲儿科内分泌学会（ESPE）关于新生儿先天性甲减筛查、诊断和管理指南推荐，先天性甲减的筛查应考虑到所有形式的原发性先天性甲减，包括轻度、中度和重度，最灵敏的方法是TSH测定。
然而各权威指南推荐的足月新生儿采集筛查血液样本的最佳时间并不完全一致，如2017年美国甲状腺学会推荐产后2~5d采集标本筛查先天性甲减，2019年中华医学会内分泌学分会（CSE）和中华医学会围产医学分会联合制定的第2版妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南推荐出生后72h~7d筛查先天性甲减。婴儿在出生后最初24h内TSH分泌存在生理高峰，血清水平可达到80 mIU/L，此后在数天内逐渐下降。因此，过早获得的血液样本进行TSH筛查，尤其是在出生后的最初24h内，可能会出现假阳性。因此，大部分指南推荐收集筛查血液样本的最佳时间为新生儿出生48h以后。此外，对于筛查先天性甲减的TSH最佳切点目前仍有争议。2007年CSE推荐可疑病例的标准是TSH 20~25mIU/L，并对其进一步测定血清TSH和甲状腺素（T4）。CSE最新妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南推荐，新生儿先天性甲减足跟血TSH切点值是10~20mIU/L。对于早产儿，不同胎龄组的TSH水平亦不同，应使用根据年龄调整后的界限值。
在部分地区，也开展检测血清T4水平筛查先天性甲减，但争议较大。基于TSH的筛查策略主要针对原发性甲减，可能会漏诊中枢性先天性甲减患者。因此，部分新生儿甲减筛查方法推荐，首先检测T4，对T4水平低的新生儿再检测TSH水平。这有助于尽早筛查出中枢性甲减，但可能受性别影响。
另外，基于T4筛查中枢性先天性甲减，很难保证对原发性先天性甲减筛查的高敏感性。因此CSE仍推荐基于TSH的筛查策略。如筛查阳性，立即召回患儿复查血清TSH、游离T4/总T4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考范围确定，但需结合先天性甲减病因检查的结果。
目前仍推荐TSH作为新生儿先天性甲减的筛查指标，最佳筛查时间为出生后48 h以后。对存在假阴性筛查风险的新生儿，在其2~4周龄时重复筛查一次。
来源：甲状腺蓝地
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