作者：北京协和医院  宋桉 王鸥

原发性甲状旁腺功能亢进症作为可累及多个系统的内分泌疾病，近年来受到越来越多的关注。但是，对于很多患者朋友来说依然比较陌生。我们今天就来聊一聊什么是原发性甲状旁腺功能亢进症，希望各位患者朋友看完后对该疾病能有初步了解。

甲状旁腺是人体重要的内分泌腺体，位于左右两叶甲状腺的背侧，常为4个（左右两侧各2个，如图1），长约6 mm，宽约3~4 mm，厚度约0.2~2 mm（黄豆大小），少数人甲状旁腺的数量及位置可有变异，偶尔可见3个或5~7个，少数可位于胸腔内或颈部其他位置。其主要功能是通过分泌甲状旁腺激素（PTH）调节体内的钙磷代谢，维持血钙的稳定。

钙除了是构成骨骼和牙齿的主要组成部分外，细胞外液及血液中的钙离子还具有广泛而重要的生理功能（图2），包括：维持神经、肌肉的正常功能，参与多种酶的激活进而完成体内的生化反应，参与凝血过程以及心脏和呼吸功能的调节，调节细胞膜和毛细血管的通透性等。因此维持血钙水平在正常范围是非常重要的，而甲状旁腺激素（PTH）在人体血钙水平的维持中发挥了非常重要的作用。

图1  甲状旁腺的解剖结构

图2 钙的生理功能

正常人的甲状旁腺激素可以升高血钙，主要通过3个途径完成：

1. 动员骨骼中储存的钙进入血液；

2. 减少血液中的钙通过肾脏的排泄；

3. PTH可促使维生素D转化为活性维生素D，而活性维生素D水平的增加有利于肠道对钙的吸收，因此PTH可间接增加肠道钙吸收。

甲状旁腺功能亢进症包括原发、继发、三发以及异位甲旁亢，都可以见到血PTH水平的升高。其中原发性甲状旁腺功能亢进症（简称原发甲旁亢）是由于甲状旁腺组织本身的病变使得PTH分泌过多，进而导致的一系列临床表现，是引起人体血钙升高的最常见病因之一。根据国外报道，其患病率高达1/500～1/1000，仅低于甲状腺疾病和糖尿病，是西方国家第三大常见的内分泌疾病。我国近年随着体检的普及，原发甲旁亢的检出率逐年升高，目前已经成为影响人群健康的一类常见的内分泌疾病。该病女性多见，男女比约为 1：3，大多数患者为绝经后女性，发病多在绝经后10年内，但也可发生于任何年龄。

4.1典型的临床表现

包括以下几方面，患者可以具有其中一种或多种表现：

（1）骨骼：主要表现为骨痛，容易发生骨折，有的病人会出现骨骼的畸形，长时间没有得到诊治的还会有身高的缩短等，X线平片上有典型的骨吸收改变；

（2）泌尿系统：可以有发作性的腰痛伴尿血，甚至尿中排出结石，超声或CT或X线检查发现肾结石或肾脏钙化，肾结石可以为双侧都有，还容易反复发作。容易并发泌尿系感染，时间长了可出现肾功能不全；

（3）高钙血症相关症状：口渴、多饮、多尿； 有胃肠道症状，包括食欲下降、恶心、呕吐、便秘，甚至急性胰腺炎

4.2无症状型甲旁亢

随着体检的普及和医生对原发性甲旁亢认识的提高，有相当一部分患者可以没有上述明显的临床表现，或者仅有一些不特异的症状，包括非特异性的骨关节疼痛、乏力、精神心理异常等，称为“无症状性甲旁亢”。目前我国无症状甲旁亢的比例逐渐增加，部分地区甚至达到一半左右，通常是因体检或因其他疾病检查时无意中发现血钙水平升高或颈部占位而前来就诊，也有一部分患者是因发现骨质疏松评估病因时发现本病。

如出现以下情况，需要考虑原发性甲旁亢的可能：

（1）轻微外力即出现骨折，或身高明显变矮且有驼背；

（2）反复出现的肉眼血尿、泌尿系结石；

（3）检查发现骨密度低；

（4）原因未明的恶心、呕吐、便秘，久治不愈的消化性溃疡、顽固性便秘；

（5）急性/慢性胰腺炎；

（6）无法解释的精神、神经症状，尤其是伴有口渴、多尿和骨痛者；

（7）直系亲属诊断原发性甲旁亢或相关疾病（如肾结石、病理性骨折等）者；

（8）新生儿出现低血钙导致的手足抽搐时，应警惕母亲是否存在原发性甲旁亢；

（9）化验发现血钙或血PTH升高、尿钙高、血磷低，或者颈部超声怀疑甲状旁腺病变者。

如果有上述症状或检查异常，可以先到内分泌专科就诊，进行全面评估，首先明确是否为原发性甲状旁腺功能亢进症；如明确为原发性甲旁亢，医生会进一步评估各个系统受累的情况，并通过超声、放射性核素扫描等影像学定位检查进一步明确哪个甲状旁腺发生了肿瘤，以协助后续治疗。

✔检验注意事项：

（1）空腹8-12小时抽血；

（2）24小时尿钙：首日早晨七点至次日早晨七点，这24小时内每次排泄的尿液，应全部保留在带盖干净容器内；将24小时内的尿液收集混匀，并记录24小时的总尿量；将混匀的24小时尿液盛满一尿常规试管，盖紧试管盖，立即送往检验科检测。

✔需要注意的是:PTH水平的升高也有多种因素，并不都是原发性甲状旁腺功能亢进症，而原发性甲旁亢本身也有不同的类型，治疗原则并不相同，因此，建议有条件时到有经验的医院专科就诊，由包括内分泌科、基本外科（普通外科或甲状腺外科）、影像医学科、病理科、肾内科、泌尿外科等在内多学科团队综合诊治。

手术切除病变腺体是治疗原发性甲旁亢的首选方法，效果确切，可通过颈部小切口手术或腔镜手术实施。

甲状旁腺病变的病理类型包括腺瘤、增生、不典型腺瘤、腺癌，不同病理类型对预后有不同影响。引起甲状旁腺功能亢进症的病变腺体中90%左右为单个腺体的良性病变，手术切除后很少复发。然而，一部分家族或遗传性甲状旁腺功能亢进症常表现为多个腺体的病变，可能需要多次手术治疗。此外，极少数甲状旁腺功能亢进症病例的病理类型为甲状旁腺癌，属于恶性肿瘤，有出现术后复发或远处转移的可能，诊治较为复杂，建议患者或家属了解自己的病理类型，按照医生建议规律随访。

对于定位不明或因各种原因无法行手术治疗的患者，则主要通过药物控制高钙血症、减轻相关并发症。平时需要多饮水，保证足够的尿量，避免高钙饮食；避免长时间不活动的情况；避免一些可能升高血钙的药物，如氢氯噻嗪等。尤其需要注意长期规律监测血尿的生化检查、骨密度及相关症状，定期就诊随访。

对于原发性甲旁亢，有经验手术医师的手术成功率在90%~95%以上。通常，手术当日血PTH水平会明显下降甚至低于正常，血钙水平在手术当天或次日降至正常，甚至可出现低血钙。出现低钙血症的患者需要补充钙剂和维生素D制剂，医生会根据血钙水平、25OHD和PTH，以及24小时尿钙等生化指标及症状调整药物的剂量。

多数情况下，有骨骼系统受累的患者在术后1～2周骨痛开始减轻，6～12个月明显改善，骨骼系统的修复通常需要1～2年或者更长的时间，部分患者需要联合抗骨质疏松药物的治疗以帮助修复。泌尿系统结石的发生率可减少约90%，但已形成的结石不会消失，已造成的肾功能损害也不易恢复。部分患者高血压程度可能较前减轻或恢复正常。

通常术后首次复查时间为术后1~2周，此后定期复查的时间为每3～6个月1次，病情稳定者可逐渐延长至每年1次。复查指标需遵医嘱。

原发性甲旁亢并不可怕，发现高钙血症后需及时就医、积极配合治疗，就可以把疾病带来的影响降到最低。

来源：泌语协行