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问:对于临床不太常见的胃肠道肿瘤,如何将肿瘤病理学与基因检测有机结合起来进行诊断和治疗?
南京大学医学院附属鼓楼医院樊祥山教授:
无论是常见的还是罕见的胃肠道肿瘤,基因检测对个体化治疗都极具指导价值。举例来说,对于相对常见的胃肠道间质肿瘤,美国国家综合癌症网络(NCCN)指南在早期推荐进行C-kit和PDGFRA的基因突变检测。
NCCN指南还对检测哪些外显子提出了明确的要求。比如C-kit检测需要检测9号、11号、13号、17号等外显子,而PDGFRA则主要是检测12号和18号外显子。
然而是否只要有基因变异,就意味着对药物敏感?其实并不完全正确。有些位点的突变意味着并不是对药物有效而是存在着耐药。病理科尤其是分子病理医生对突变位点进行准确测和识别,并对临床医生进行提示,对患者的治疗将非常有价值。
作为病理医生,我们还需要知道应该何时进行检测以及对检测结果如何进行解读。而越是罕见的瘤种,越是需要充分的诊断依据。此时我们需要借助分子生物学的方式进行相关驱动基因的检测。
本文由南京大学医学院附属鼓楼医院樊祥山教授作答,刘宝瑞教授审校
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