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病例导读
一位鳞状非小细胞肺癌患者，经过多次化疗，感觉身体已经被“掏空”，按照当前的经验医学和循证医学治疗方式则是一轮接一轮的化疗换，最终看哪个药物管用。患者则希望看能不能找到有效的靶向药物，患者曾经盲试过埃克替尼，但是效果不好。
今天我们就来说说,基因检测到底有多重要?
EGFR是最著名的靶向治疗靶点。
肺鳞癌虽然也是非小细胞肺癌，但由于EGFR突变和表达率偏低，对于EGFR的靶向治疗药物的疗效明显低于肺腺癌。
非小细胞肺鳞癌患者的基因突变比较多的是SOX2扩增、EGFR1扩增、DDR2突变、TP53突变和PIK3CA突变，晚期患者也会出现其他基因突变如CDKN2A等，这些基因突变部分是有相应的靶向药物的，因此不建议模仿肺腺癌的治疗措施，而是先做基因检测之后找到具体的突变基因，再使用相应的靶向药物。
一般不推荐盲吃靶向药。
临床肿瘤研究数据显示EGFR基因的突变频率在鳞癌（<5%）远不如肺腺癌,鳞癌患者更不建议盲试。
特殊情况下，亚洲肺腺癌的优势人群可以在和家属充分沟通利弊，互相信任的基础上，考虑盲试，具体问题医生们会具体分析。
不同的基因检测产品优劣势不同，十几个基因，几十个基因和几百个基因的panel差异比较大。
一般建议患者选择使用几百个基因的panel去检测，原因是晚期患者的基因突变比较多，检测不能只看药物的敏感性突变，还得看直接或间接影响药物疗效的基因、耐药基因的突变情况，这样才能更好地指导选择药物。几百个基因的检测相比几十个基因检测价格差异不是特别大，而且几百个基因的筛查范围更大，能够更有把握找到相应的基因突变。
基因检测使用组织样本还是血液样本，不得不说这是个两难的问题，目前会优先推荐使用组织样本，因为癌细胞含量更高。（当然要撇开少数小标本取材失败和肿瘤本身存在的异质性问题）
肿瘤组织具有时空异质性（时间和空间），而血液则是一个不停流动的过程，血液样本更加均质化，所以理论上血液检测更能反映肿瘤组织实时的全面的情况，但是血液检测的技术上的难度，会导致检测结果出现假阴性的情况，所以尽量把两种样本的优缺点告知患者和家属，由他们权衡决定，最好组织和血液的样本一起做。
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