壹生资讯-影像挑战：中年男性，行走困难，手动作笨拙和言语含糊

57岁的男性，表现为慢性进行性神经系统症状2年，主要为行走困难，手动作笨拙和言语含糊。查体提示双眼凝视诱发水平和下跳性眼球震颤，舌萎缩伴舌肌纤颤。患者肢体呈痉挛状态，深腱反射亢进，病理征阳性，存在双侧小脑体征，宽基共济失调步态，感觉正常。

脑MRI可见脑干蝌蚪样萎缩，这是因为延髓，颈髓和中脑被盖明显变薄，但脑桥基底部保留（图）。

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图：a 矢状位T1WI可见脑干“蝌蚪样”萎缩；即延髓和颈髓萎缩（箭头），但脑桥基底部保留（箭头）；b：T2WI可见明显的延髓萎缩（箭头）

诊治经过

考虑为成人起病的亚历山大病（adult-onset Alexander disease，AOAD）。遗传学检测提示胶质纤维酸性蛋白（GFAP）基因突变，明确诊断。

最终诊断

亚历山大病。

讨论

亚历山大病（AD）是一种由于GFAP基因突变所致的脑白质营养不良，其病理特征是存在Rosenthal纤维。根据发病年龄，传统上分为婴儿型（2岁之前发病），少年型（2~12岁之间发病）和成人型（12岁之后发病）。随后将AD分为两组：Ⅰ型以发病早，癫痫发作，巨脑畸形和典型的MRI改变为特征，Ⅱ型起病晚，以脑干表现和非典型MRI改变为特征。

延髓和上颈髓的进行性萎缩导致呈“蝌蚪状”表现，伴T2WI高信号，强烈提示AOAD或Ⅱ型AD。常累及齿状核受累不伴有小脑白质受累。40岁以下的患者中，可见幕上脑室周围异常信号伴斑点状强化，在年龄较长的患者中很少见。了解这种特征性成像模式有助于识别疑诊患者，并尽早行GFAP基因检测。

来源：神经病学俱乐部（zyx整理）

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