人们都是先看见才相信，所谓眼见为实

也有人是信其有则能见，

因为相信，见所能见

冲破“目光”的局限，

因为相信，所以瞰见

这是罕见病临床工作的真谛，

也是对罕见病群体未来的期许。

庞贝病（Pompe disease）是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，其起病隐匿，早期表现缺乏特征性，且因其罕见，临床容易误诊、漏诊。“瞰见·罕见”庞贝病中青年领航者系列访谈通过与庞贝病临床诊疗中卓有建树的中青年领航者对话，多维度分享庞贝病的筛、诊、治、管、研，以进一步促进庞贝病的早期筛查、早期诊断和规范治疗，推动庞贝病跨学科合作的诊疗和研究。

本期对话中山大学附属第一医院唐雯教授，分享儿科庞贝病的多学科诊疗及患者管理经验和心得。

唐 雯

中山大学附属第一医院

• 医学博士，主任医师，研究生导师

• 中山大学附属第一医院儿童重症监护室

• 专业特长：儿童神经疾病及重症

• 广东省药学会儿童重症合理用药专业委员会主任委员

• 广东省医学会儿童重症分会副主任委员

• 中国医师学会儿童重症分会常委

• 广东省医师协会儿童危重症学组副主任委员

• 中华医学会儿科学分会医院感染控制专业委员会委员

唐雯教授：

在儿科领域，庞贝病的早期筛查和诊断面临诸多挑战。首先，庞贝病是一种罕见病，全国目前统计到的确诊患者人数仅约546人，上海地区新生儿筛查显示发病率约为1/16702，其罕见性导致基层医生认知度低，容易造成漏诊和误诊。其次，该病早期症状如肌无力、呼吸困难等缺乏特异性，与其他常见疾病相似，增加了鉴别诊断的难度。再者，一些先进的诊断技术如酶活性检测、基因检测等在基层医疗机构的认知还不普及，影响早期确诊。

不过，目前也有一些有效的筛查和诊断策略可以帮助临床医生更早地识别出庞贝病患者。如高危画像筛查，通过对医生群体诊断技能的反复培训和各种媒体的刺激，识别高危症状和体征，如肌酶升高、肢带肌或中轴肌无力、脊柱畸形等，对符合两条及以上症状的患者进行高危筛查。同时，推动新生儿溶酶体病筛查项目也至关重要，干血片法（DBS）简便快捷，适合新生儿及基层推广。此外，建立多学科团队，包括儿科、神经内科、呼吸科、康复科等，共同参与诊断和治疗，也能提高早期识别率。

在临床经验中，一些方法和指标对于早期确诊尤为重要。酶检测方面，肌酸激酶的检测以及采用干血片法（DBS）检测GAA酶活性，具有简便、快捷及准确的优点。而基因检测可确认GAA基因突变情况，是诊断的金标准，其他检查如超声心动图检查包括左室质量指数，肌肉活检等也对诊断有重要意义。

唐雯教授：

在儿科领域，庞贝病的酶替代治疗（ERT）对改善患者预后具有重要意义。婴儿型庞贝病（IOPD）患儿若未经治疗，1年内死亡率可达75%，而如果是通过新生儿筛查诊断的患者，早期应用ERT大部分患者是可以达到完全正常的生活状态，这个已经被文献所报道；早期ERT可显著逆转心肌肥厚、改善呼吸功能和肌无力症状，长期生存率大幅提升。对于晚发型庞贝病（LOPD），可稳定或改善呼吸功能与运动能力，延缓疾病进展。

治疗过程中需根据患者体重及病情严重程度调整剂量，并注意疗效的逐步积累，通常在治疗3~5个月后心脏功能、肌酶水平等指标会显著改善。然而，少部分患儿由于各种原因可能出现抗体反应，影响ERT疗效，因此需定期监测IgG/IgE水平，必要时联合免疫调节药物干预。

实施ERT过程中需要注意以下几点：一是经新生儿筛查或者小婴儿确诊后应尽早启动治疗，避免不可逆损害；二是根据年龄、体重及病情动态调整剂量，急性期可短期增加剂量以强化疗效；三是每3~6个月需要全面评估患者身高、体重、营养状态、运动及肺功能，及时优化方案。此外，多学科协作管理不可或缺，如康复科制定个性化运动计划，预防继发关节和脊柱畸形，营养科指导饮食以维持合理营养状态，呼吸科辅助呼吸功能维护等。

唐雯教授：

在庞贝病的管理中，心理支持和教育对患者及家属至关重要。庞贝病作为伴随患者终身的遗传性疾病，会给患者及家属带来巨大的心理压力。为应对这一挑战，首先应引入专业的心理干预，通过心理咨询师或心理医生的帮助，缓解患者及家属的焦虑和抑郁情绪。其次，良好的医患沟通是关键，医生需在诊疗过程中给予患者及家属充分的关心与支持，耐心解答他们的疑问，以增强其对疾病治疗的信心。

同时，定期组织疾病知识讲座，邀请专家讲解庞贝病的病因、治疗进展等知识，能够有效提升患者及家属对疾病的认识。此外，开展自我管理培训，教授患者及家属呼吸管理、营养支持等自我护理技能，可以显著提高他们的自我管理能力。多学科团队协作也在其中发挥着重要作用，营养科、康复科等多学科团队共同参与患者教育，为患者提供全方位的指导和支持。

唐雯教授：

要做好庞贝病患儿的家庭护理，需要系统化的患者教育方案。在确诊初期，我们向家长普及疾病基础知识，解释ERT原理，帮助他们理解治疗的重要性和预期效果。随着病情进入稳定期，我们指导家长学习呼吸机的使用方法，包括日常维护、故障排除和报警识别，并制定个性化的康复训练计划，使患者能勇敢和平静的进入社会生活。在沟通方面，我们注重与家长建立良好的医患关系，强调人文关怀，进行高效沟通，尽量使用简洁、通俗易懂的语言，少用专业术语，确保家长能够理解医疗护理要点和注意事项。

唐雯教授：

在庞贝病患者管理中，有效整合资源极为关键。首先需要搭建多学科团队，涵盖遗传学、康复科、营养科等，为患者提供全面的长期管理。我们会制作康复训练视频，邀请营养科医生讲解营养支持，还会邀请脊柱外科医生协助处理神经肌肉病相关的脊柱问题，并定期进行病例讨论和会诊。其次，建立庞贝病医学交流的微信群，及时回复患者问题，提供呼吸、消化等方面的帮助，识别危险情况并引导患者就医。在这个过程中，医生对疾病的认识也在不断提高。此外，由于庞贝病在不同地区的医保政策存在差异，医生需要协助患者推动医保政策落实，提供疾病证明等支持。我们还应关注患者的经济负担，尽量减轻其治疗压力。