壹生资讯-1型糖尿病遗传风险评分模型助力糖尿病精准分型诊断

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2026-03-09作者：夏天资讯

原创

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研究名称：适用于中国人群糖尿病分型诊断的1型糖尿病遗传风险评分模型

发表期刊：《糖尿病学》（Diabetologia，影响因子：10.2）

通讯作者：周智广、肖扬

第一作者：胡婧宜

主要作者单位：中南大学湘雅二医院

推荐理由

研究团队开发了一种适用于中国人群糖尿病分型诊断的1型糖尿病遗传风险评分模型（C‑GRS），为糖尿病精准诊断和个体化治疗提供了新工具。该研究获得国家科技重大专项“四大慢病”项目（2023ZD0507300，2023ZD0508200）支持。

研究解读

糖尿病是一种血糖水平升高的慢性代谢性疾病，主要分为1型和2型两种类型。

1型糖尿病是一种由自身免疫反应引起的疾病，患者体内产生降糖激素即胰岛素的胰岛β细胞被免疫系统攻击破坏，从而导致胰岛素绝对缺乏，需要终身依赖外源胰岛素注射治疗。

而2型糖尿病的主要病因则是胰岛素抵抗或分泌不足，治疗策略更为多样，且有接近一半的短病程超重或肥胖2型糖尿病患者能够通过治疗得到有效缓解，即停药状态下血糖保持完全正常。

数据显示，有将近40%的成人起病1型糖尿病患者初诊时被误判为2型糖尿病，未能及时给予胰岛素治疗，导致发生血糖控制不佳、酮症酸中毒风险增加，甚至危及患者生命的情况。

前期研究发现，中国1型糖尿病患者中约三分之二为成人发病，部分存在‌超重甚至肥胖‌等非典型特征，且起病可能较缓慢、症状隐匿，易被误诊为2型糖尿病。加之近年来肥胖的流行，越来越多儿童青少年患上2型糖尿病，使传统基于年龄和BMI等临床表现的糖尿病分型方法逐渐“失灵”。

此外，约四分之一的1型糖尿病患者在发病初期并不携带胰岛自身抗体，使诊断难度进一步加大。因此，探索新的糖尿病分型诊断标志物迫在眉睫。

遗传易感性是导致1型糖尿病的主要病因，因此，遗传风险评分可作为一种更能反映病因本质且更稳定的疾病识别和辅助分型工具，在欧美人群中显示出良好的临床应用前景，但中国人群的遗传背景存在显著差异，针对中国人群的本土化研究长期“空白”。

为解决上述难题，研究团队基于前期建立的队列中超2000例中国1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病和3000例对照的基因组数据，构建出针对中国人群的CGRS模型。

该研究不仅成功复现了部分已知的风险位点，还发现了一些在中国人群中可能更为关键的新型遗传信号，尤其是在HLA区域识别出更具代表性的SNP标记。在独立人群中验证显示，C‑GRS在中国人群中分型判别能力优于欧美模型，显著提升诊断准确性。

目前，该评分已在中国香港超过2万例糖尿病患者队列中完成验证，后续还将在全国80余家三甲医院招募3000名新诊断患者，开展多中心临床研究，进一步评估其在临床实践中的应用价值。初步数据显示，CGRS可使每100名患者中多识别出20至40位1型糖尿病个体。

未来，这项技术还有望用于识别可能发展为1型糖尿病的高风险人群并预测其风险程度。在英国，类似的检测工具已面向公众提供，用于风险筛查。研究团队也计划将该工具与环境因素变量相结合构建效能更完美的综合预测分型模型，为我国糖尿病精准诊疗体系建设提供有力支撑。

作者简介

周智广教授

通讯作者

一级主任医师，二级教授，博士生导师，湘雅名医。

中南大学湘雅二医院内科学（内分泌与代谢病）国家重点学科带头人，国家代谢性疾病临床医学研究中心主任，教育部创新团队带头人，糖尿病免疫学教育部重点实验室主任。

兼任国家心血管病专家委员会心血管代谢医学专业委员会主任委员，中国民族卫生协会糖尿病学分会主任委员，湖南省医学会副会长等；曾任中国医师协会代谢内分泌科医师分会会长，中华医学会糖尿病学分会副主任委员。

以第一完成人获得国家科技进步奖二等奖、湖南省科技进步奖一等奖2项；牵头承担国家级科研项目20余项，其中包括国家重点研发计划项目2项、国家科技支撑计划项目3项，国家自然科学基金中港合作项目2项，国家自然科学基金国际合作重点项目1项；发表SCI论文300余篇。

获全国中青年医学科技之星、中国青年科技奖、十佳全国优秀科技工作者提名奖等称号。

每一项临床研究都倾注着研究团队的心血结晶。学习过后，您是否有所收获？或有疑问想与主创团队分享？请在评论区留言，期待与您交流！

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