壹生资讯-JACC｜猝死或可预测！发现与心脏性猝死相关的基因突变

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2020-04-21作者：医学论坛报秋宇资讯

心源性猝死

成人罕见基因突变与心脏性猝死相关

心脏骤停是心源性猝死的主要原因，其最常见的电生理机制为心室颤动，如何找出心源性猝死高危患者并进行有效的预防是目前亟待解决的难题。近年来，随着基因组学及其技术的蓬勃发展，人类得以在分子水平对疾病的发生发展加以解释。

《美国心脏病学会杂志》（J Am Coll Cardiol，JACC）发表的一项研究评估了SCD中罕见致病基因突变的患病率，探讨这种突变对无症状成人的影响。

该研究共纳入600例成年起病的心源性猝死患者与600例正常对照，通过全外显子基因测序最终识别出5178个基因突变，其中14个被认为是致病突变或可能致病突变。

这14个致病突变或可能致病突变共出现在15例SCD患者中，其在SCD患者中的存在率显著高于对照组（2.5%对0%）。

研究者随后前瞻性地纳入4525例无症状成年人进行验证，共发现41例（0.9%）成人存在致病或可能致病突变。经过平均14.3年的随访，这些携带致病或可能致病突变基因的人发生心源性猝死风险显著增加。

重要意义

该研究在成年心源性猝死患者中筛选出了致病或可能致病基因突变，这些突变在无症状的成年人中发生率近1%。携带基因突变将显著增加心源性猝死风险，基因筛查或可作为其预防的有效手段。

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