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中国乳腺癌精准诊疗又添研究成果！

2020-11-16作者：cmt佳玲资讯

乳腺癌

大规模并行测序已被临床广泛用于肿瘤的诊断和治疗。但乳腺癌现有的大规模并行测序数据多来自西方人群。

为了促进中国乳腺癌精准肿瘤学的发展，复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心利用自主研发的多基因测序平台，绘制了中国首个千人乳腺癌基因突变图谱，首次系统揭示了中国人群的乳腺癌突变特征，发现了中国乳腺癌特有的精准治疗靶点。

近日，英国《自然》旗下《自然通讯》（Nature communications）在线发表了其相关研究成果。该研究利用复旦大学附属肿瘤医院大规模前瞻性临床测序平台，全面分析了中国乳腺癌的临床特征和基因组特征。

作者介绍

复旦大学附属肿瘤医院：郎冠天、江一舟、杨帆、李小光、裴雨晨、马丁、肖毅、王海、杨云松、国琳玮、卢训西、曹阿勇、凌泓、王中华、余科达、狄根红、李大强、王云锦、胡欣、邵志敏；

国家人类基因组南方研究中心暨上海人类基因组研究中心施锦绣、张晨辉、胡鹏晨、黄薇；

中国科学院上海高等研究院干细胞与纳米医学研究中心薛梦竹；

中国科学院上海营养与健康研究所王鹏；

复旦大学生命科学学院郁颖、石乐明

研究详情

该研究于2018年4月1日～2019年4月1日从复旦大学附属肿瘤医院入组单侧乳腺癌女性患者1134例，其中早期乳腺癌术前新辅助治疗患者419例、早期乳腺癌术后患者606例、晚期乳腺癌患者109例，包括难治型晚期三阴性乳腺癌患者23例。首先进行肿瘤活检并采集外周血液，随后进行定制多基因大规模并行测序分析。

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研究结果

结果，1134例乳腺癌患者的突变图谱表明，中国与西方患者相比，激素受体阳性、HER2阴性乳腺癌亚型的临床特征和基因组特征显著不同。该队列的9种致癌信号通路中，p53和Hippo信号通路基因突变比例最高，并且存在2种独有突变和9种共有突变。进一步临床前研究表明，NF2功能丧失突变对于Hippo信号通路靶向治疗可能较敏感。

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