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哪些肾病会遗传?早期诊断和预防进展尤为重要

2023-09-19作者:壹声资讯
非原创

作者:广东省中医院肾病科 揭西娜


遗传性肾病是由遗传突变或基因突变引起的肾脏疾病。如果家族中有人患有肾病,那么其它家庭成员可能也面临遗传风险。虽然遗传性肾病类型种类繁多,至少有150种,但大约只占成人慢性肾病的10%,绝大部分肾病不属于遗传性肾病类型,不会将肾病传给下一代。


常见的遗传性肾病有哪些?

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1. 多囊肾


多囊肾是一种常见的遗传性疾病。根据遗传方式不同,多囊肾分为常染色体显性多囊肾和常染色体隐性多囊肾,常染色体显性多囊肾较为常见,是一种重要的遗传性疾病。如父母一方患多囊肾,则无论是儿子还是女儿,将有50%的概率遗传多囊肾。



多囊肾表现为患者的肾出现无数大大小小的囊肿,直径从数毫米至数厘米不等,就像长满了泡泡一样,最终破坏了整个肾组织。患者常伴其他脏器囊肿累及,最常见的为肝囊肿。多囊肾60岁以上患者中有半数患者发展至终末期肾衰竭,需进行透析治疗。


2. Alport综合征


Alport综合征又称遗传性肾炎、家族性出血性肾炎,以血尿、慢性进行性肾衰竭为特征,部分患者合并神经性耳聋及眼病,为遗传性家族性疾病。



Alport综合征主要遗传方式是x-连锁显性遗传,致病基因定位在X染色体长臂中段,故遗传与性别有关,母病传子也传女,父病传女不传子。

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3. 薄基底膜肾病


薄基底膜肾病又称良性家族性血尿,多数患者无症状,这是一种常见的家族性遗传病。以反复血尿为主要临床表现,长期预后良好,肾功能可长期保持正常。检查直系亲属,往往也能查到镜下血尿。


还有些较少见的遗传性肾小管疾病,包括肾性尿崩症、肾小管酸中毒和胱酸尿症。

 

有患者问:“我爸有肾炎,为什么我也有?肾炎是不是也会遗传?”


其实,慢性肾小球肾炎,以及肾病综合征,包括微小病变肾病、膜性肾病、IgA肾病、系膜增生性肾病、局灶节段性肾小球硬化等,以及狼疮性肾病、高血压肾病、糖尿病肾病都不属于遗传病。


虽然不属于遗传病,但基因也参与了疾病的诱发,相似的基因背景、相似的生活环境和生活方式,会让肾病出现一定的“家族聚集倾向”,特别是父母或兄弟姐妹中有肾病的,尤其需要注意。甚至是夫妻之间,虽然没有共同的基因,但因为有共同的生活环境和生活方式,也可能表现出一样的肾病。比如梗阻性肾病,一家人饮用相同水质的水或有相同的饮食习惯,会导致疾病出现一定的“家族聚集倾向”。因此,如果家里人有肾病,建议家属每年都要定期体检,而且要找出不良的生活习惯,及时加以纠正。

 

随着医学技术的发展,不少遗传性肾病的基因已经被发现,可以通过基因检测的方法,可以提前发现致病基因,甚至在出生前就通过技术手段进行干预,避免治病基因遗传给下一代。

 

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虽然大多数遗传性肾脏疾病的治疗目前尚无特效药物,但仍可以通过慢病管理的方法来延缓疾病进展:



1、饮食有节:注意营养均衡,限制盐分摄入,对于管理高血压和尿蛋白有重要作用。



2、生活有度:规律起居,预防感冒,适当锻炼,提高体质。



3、调整心态:《黄帝内经》云:“恬淡虚无,真气从之,精神内守,病安从来。”学会调节情绪,适当转移注意力,进行一些娱乐活动如听音乐等来修身养性、调整心态,避免沉浸在患病的焦虑心态中。



4、药物治疗:根据不同的遗传性肾病,遵守医嘱用药,以减轻症状、延缓疾病的进展。



5、规律复诊:临床上常见部分病患未规律复诊调整治疗或不按时服用药物,导致疾病复发、活动度加重等比比皆是。所以最重要的是要规律复诊,养成良好的依从性。



6、肾脏替代治疗:对于肾衰竭进展至终末期,患者要提前规划好替代治疗方案(血液透析、腹膜透析或肾移植),充分做好替代治疗前准备,可以提高生活质量并延长寿命。


来源:肾病驿站

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