黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome, PJS）是一种罕见的遗传性胃肠病，以胃肠道多发错构瘤性息肉为主要特征，尤其好发于小肠。不断生长的息肉不仅可反复诱发肠套叠、肠梗阻等并发症，还存在明确的癌变风险。为了预防息肉相关的一系列问题，PJS患者一生中往往需要接受数十次小肠镜检查与治疗。

现行指南通常建议，对直径≥10～15 mm的小肠息肉行内镜下切除，以控制并发症。但直径不足10 mm的息肉并非“无害”——它们会随病程持续生长，待达到切除指征时，息肉体积往往更大，操作更复杂，风险也更高。若能在息肉尚小的时候安全切除，或许能为患者减少很多后续麻烦。

在结直肠领域，冷圈套器息肉切除术（CSP）早已是<10 mm息肉的标准切除方式；对于十二指肠小腺瘤，CSP同样被推荐为首选方法。此前仅有少数CSP应用于单发小肠息肉的个案报道，而在小肠镜操作中，尤其是面对PJS患者肠道内密布大量息肉的情形，CSP的应用证据十分匮乏。

近期，山东大学齐鲁医院消化内科完成了一项前瞻性临床研究，系统探索了双气囊小肠镜下 CSP 治疗 PJS 患者 5~9mm 小肠息肉的安全性与可行性，为这一临床问题给出了高质量答案。相关研究成果以Cold snare polypectomy for 5-9mm small-bowel polyps in patients with Peutz-Jeghers syndrome by double-balloon enteroscopy: a prospective clinical trial为题，于《美国胃肠病学杂志》（AJG）发表。

该研究于2023年8月至2025年5月在山东大学齐鲁医院开展，纳入年龄8～60岁、确诊为PJS且拟行小肠镜诊疗的患者。研究的目标息肉为直径5～9 mm的粗蒂、宽蒂或无蒂型小肠息肉；排除了经内镜医师评估因息肉巨大或存在癌变风险而需外科手术，以及小肠内超过50枚≥10 mm息肉等情形的患者。符合条件的5～9 mm息肉一律采用CSP切除；对于直径≥10 mm的较大息肉，则根据情况选用热圈套器切除、内镜黏膜切除术（EMR）或缺血性息肉切除术等常规方案。研究主要观察CSP相关的出血、穿孔等不良事件。

研究最终纳入 40 例患者（22 例男性，中位年龄 24 岁），其中5例患者在研究期间二次入组，共完成 45例双气囊小肠镜操作（44次经口、40次经肛），全小肠检查率为44.4%。研究共切除小肠息肉 364 枚，其中 187 枚为5～9mm的目标息肉（中位大小为6 mm），均顺利完成 CSP 切除，技术成功率达 100%，未出现操作困难或无法切除的情况；单枚息肉的平均切除时间仅 66.4±46.6 秒。送检病理的目标息肉绝大多数为错构瘤性息肉，这与PJS的疾病特点相符。

绝大多数息肉切除后出现少量渗血，可自行停止。仅 5.9%（11/187）的息肉出现持续的即时出血，均通过止血夹成功止血，无需额外干预。 进一步分析显示：发生即时出血的息肉，直径显著大于未出血的息肉（8 mm对6 mm，P< 0.001）；亚蒂息肉似乎存在比无蒂息肉更高的出血率（8.2%对3.9%），但统计结果无显著性。而息肉的位置（十二指肠/空肠/回肠）与出血风险没有显著关联。

研究中没有出现 CSP 相关的小肠穿孔、迟发性出血，也没有患者出现术后腹痛、胰腺炎或麻醉相关并发症。中位随访 15.5 个月期间，未出现与操作相关的远期机械性并发症；在接受了二次小肠镜复查的患者中，可观察到息肉大小、数量及整体负荷呈下降趋势。

该研究是迄今为止针对CSP用于PJS患者小肠息肉的最大样本量的前瞻性研究。结果证实：对于 5～9mm 的粗蒂、宽蒂及无蒂型小肠息肉，即使小肠解剖结构特殊、小肠镜操作难度更高，CSP 依然是一种可行、安全且高效的处理方式。

研究也存在一定的局限性：由于 PJS 息肉本身恶性潜能较低且疾病具有复发性，单次完整切除并非PJS患者的治疗目标，因此未系统评估 CSP 的完整切除率，结论外推至其他小肠疾病时需谨慎；此外，尽早切除小息肉能否延长患者的内镜随访间隔、带来长期临床获益，还需要更长时间的随访数据来验证。未来，仍有待多中心、大样本的随机对照研究，进一步对比不同内镜技术处理 5～9 mm 小肠息肉的优劣，并探索 CSP 是否也能安全应用于直径更大的小肠息肉。

总体而言，本研究为PJS患者小肠息肉的治疗提供了重要的循证依据。CSP凭借创伤小、操作快、安全性高的优势，有望成为PJS患者小肠息肉全程管理中的重要策略——通过更早干预小息肉，减少息肉进展所引发的并发症风险，降低后续治疗难度，最终为PJS患者争取更优的远期预后。

参考文献：

来源：华美医声