全国政协副主席，农工党中央常务副主席何维，全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉，中国科学院院士、中国罕见病联盟理事长赵玉沛，工业和信息化部副部长王江平，国家卫生健康委副主任于学军，中华慈善总会党委书记、副会长孙达，国家药品监督管理局副局长黄果，国家医疗保障局医药管理司司长黄华波，全国政协经济委员会委员，原中国保监会党委副书记、副主席周延礼，出席会议并讲话。参加会议的还有中国工程院院士、国医大师王琦，中国工程院院士、北京大学常务副校长乔杰，中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学，工业和信息化部消费品工业司司长何亚琼、副司长周健，国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉、药政司司长张锋、医政医管局副局长李大川，国家药品监督管理局药品注册管理司副司长余欢，北京协和医院院长张抒扬，北京大学全球健康发展研究院院长刘国恩，清华大学健康中国研究院院长梁万年，清华大学医院管理研究院常务副院长张宗久，工业和信息化部消费品工业司医药储备处处长杨柳、医药发展处处长陈铭，中国医药创新促进会执行会长宋瑞霖，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨。

中国科学院院士、中国罕见病联盟理事长赵玉沛致欢迎词。赵玉沛院士全面介绍中国罕见病联盟近年来的工作开展情况，感谢各单位对联盟工作的支持。他表示，未来联盟将与各位一道紧密团结，切实发挥好学术优势，搭建好协作平台，传递好政府声音，凝聚好社会力量，服务好罕见病患者，以锐意进取、攻坚克难的魄力奋进新征程，以更加扎实的工作、更加务实的作风，为推动我国罕见病事业发展作出新的更大的贡献。

全国政协副主席，农工党中央常务副主席何维讲话。他说，近年来国家卫生健康委、国家药监局、工信部、医保局、科技部、财政部等部门制定政策，银保监会和慈善组织探索保障机制，推动我国罕见病事业迈上新台阶。何维指出，我国罕见病事业发展仍处于初级阶段，我们要以高度负责的态度，继续加强罕见病的防治工作，提高认识，科学防治，多措并举，特别要摸底数明负担、重诊疗求预防、善创新求突破、强保障量力行，尽快探索罕见病多层次医疗保障的解决方案，减轻患者的医疗负担，要分批分类，从典型和相对常见的罕见病做起，加强基层的罕见病的识别和诊治能力，有效缩短诊疗时间。最后，他提出，罕见病防治是造福人民的民心工程，要坚持以人民为中心的发展思想，坚守对生命的敬畏，履行对健康的承诺，关爱每一个生而不凡的生命，为全面提高人民健康水平，推动健康中国建设，为实现我国现代化强国目标作出新的更大的贡献！

全国政协经济委员会副主任、中国国际经济交流中心常务副理事长毕井泉在讲话中说，近年来我国的罕见病诊治工作实现了一系列突破，但无药可用仍是罕见病治疗面临的突出问题。罕见病药物研发具有患者招募难、开发难度大、市场规模小的特点，鼓励企业研发罕见病治疗药物，是解决罕见病有药可用的关键。对如何从多方面共同努力研究制定符合罕见病规律的政策，他提出九点建议：一要高度重视罕见病药物研发问题，把解决好罕见病用药问题提高到“守住人民的心”“保障人民健康”的高度来认识，提高到切实落实科技创新战略的高度来认识；二要稳定企业开发罕见病用药的市场预期，发挥市场在资源配置中的决定性作用，专利药物价格形成机制直接影响企业的市场预期，不宜实行政府价格管制，政府价格管制会使专利失去价值；三要努力降低企业的研发成本，减少罕见病药物临床试验受试者数量；四要研究罕见病药物医保、患者、社会多方分担的机制，不宜将罕见病药物排除在医保支付之外，可以研究对部分高价格治疗药物降低医保支付比例，也可以研究制定医保支付最高限额，限额以内部分由医保按规定比例支付，限额以外部分由个人和社会负担；五要延长罕见病药物市场独占时间；六要研究免收企业罕见病药物销售收入的所得税；七要建立罕见病药物研发基金；八要及时更新、定期公布罕见病目录；九要研究制定罕见病有关的法律，通过立法来保障罕见病患者的权益。罕见病是世界难题，解决问题非常不易，朝着解决问题的方向前进的每一小步都是可喜的，相信通过共同努力，罕见病患者和医务工作者都能够看得见未来与希望。

工业和信息化部党组成员、副部长王江平在讲话中强调，工业和信息化部坚决贯彻落实党中央决策部署，切实发挥医药工业主管部门作用，采取一系列举措，努力提高我国罕见病用药的保障水平，取得了积极成效。一是建立罕见病用药供应监测机制，通过动态监测企业生产供应情况，加强生产调度和生产要素保障，确保生产平稳、供应充足；二是持续提高罕见病用药研发和产业化的水平，将罕见病用药研发列入“十四五”医药工业发展规划的重点任务，支持建立罕见病用药生产技术公共平台，支持中医药参与罕见病防治，确保小品种用药生产供应稳定；三是持续强化国家医药储备蓄水池作用，健全药品储备体系，推动建立中央和地方两级常态短缺药品储备。同时，他表示科技革命和产业变革正在加速演进，基础研究和转化应用不断突破，新一代生物技术日趋成熟，我国医药工业基础坚实，发展动力强劲，为罕见病防治建立起物质和技术基础。下一步，工业和信息化部将进一步落实“十四五”医药工业发展规划，加大对罕见病药物研发和产业化的支持力度，做好罕见病用药生产供应保障，切实维护人民群众的切身利益。同时，将继续支持中国罕见病联盟和北京协和医院发挥全国罕见病诊疗协作网的辐射带动作用，不断提高我国罕见病综合治理能力。

国家卫生健康委副主任于学军肯定了中国罕见病联盟近年来的工作。他表示，在全面建设社会主义现代化国家的道路上，罕见病这个群体不能掉队。国家卫生健康委和相关部门高度重视罕见病的防治工作，认真贯彻落实党中央国务院的决策部署和中央领导同志的指示精神，加强调查研究，加强顶层设计，加强医疗、医保、医药三医联动，不断建立和完善相关政策措施，持续做好罕见病源头防控，深入开展流行病学研究，提高诊治能力，做好药品供应保障等工作，我国的罕见病防治能力大幅提升，罕见病防治事业取得显著成效。罕见病防治方面仍有未知领域，罕见病工作的开展还面临诸多挑战。尤其在90%以上罕见病目前得不到解决的情况下，预防是最经济有效的健康策略。在罕见病防治过程中，我们要深入学习贯彻落实党的二十大精神，从以治病为中心转向以人民健康为中心，努力使群众不生病、少生病。下一步，国家卫生健康委将把罕见病的防治纳入到健康中国行动的专项工作中，纳入到卫生健康事业发展的规划中，纳入到国民健康的政策中，纳入到服务体系的建设项目中，调动更多的资源，汇聚更大的力量，为罕见病防治作出更大的贡献。

国家药品监督管理局副局长黄果在讲话中说，国家药监局高度关切罕见病患者的用药需求，持续深化药品审评审批制度改革，支持罕见病用药的研发创新，从2018年审批上市6个到2021年批准上市21个，四年来，已累计批准56个罕见病药品上市，体现出数量和速度的变化。下一步，国家药监局将继续不断优化审批流程，全面持续深化推进药品审评审批制度改革，推进临床试验默示许可，接受境外临床试验数据，鼓励国外的创新药在中国境内同步研发、同步临床、同步申报，争取同步上市；畅通注册审评的沟通交流平台，实行多样化交流机制，不断提高效率和效果；加强研发创新技术指导，发布多项指导原则，采用灵活的设计，结合罕见病临床研究的困难，更好地进行有效风险和获益评估。国家药监局也将继续与各相关部门，与各位专家企业密切配合，努力推进罕见病药物的研发创新，为我国罕见病患者更快用上药，用上更好的药而不懈努力！

国家医疗保障局医药管理司司长黄华波说，国家医保局自成立以来，高度重视罕见病患者的医疗保障问题，在坚持保基本功能定位的基础上，紧盯罕见病用药保障水平。简单介绍三个方面工作：一是持续完善医保药品目录准入，破解罕见病用药“价格贵”问题。优化目录调整程序，对罕见病用药进入目录予以支持。在2022年国家医保药品目录调整中，对罕见病用药开通单独申报渠道，支持其优先进入医保目录。目前已有45种罕见病用药被纳入医保药品目录，覆盖26种罕见病。通过准入谈判，降低罕见病用药价格。2018年以来，通过谈判新增了19种罕见病用药进入目录，平均降价52.6%。

二是着力提升供应保障水平，破解罕见病用药“落地难”问题。一些谈判药品价格较高、使用频率较低、医院配备确有一定困难，建立“双通道”机制，缓解患者用药“燃眉之急”。同时按月在国家医保公共服务平台公布谈判药品全国配备机构信息。截至2022年9月底，协议期内罕见病用药累计在全国4695家定点医药机构配备，其中定点医院2283家，定点零售药店2412家。

三是综合保障、梯次减负，破解罕见病患者用药“负担重”问题。指导地方将部分治疗周期长、医疗费用高的病种纳入门诊特殊病保障范围。符合大病保险和医疗救助支付条件的患者，可继续享受大病保险和医疗救助待遇。在国家医保局大力实施改革，不断探索完善罕见病用药保障机制的同时，部分医药企业充分利用医保部门政策利好，制定符合中国特色的市场策略。药品公司将“天价药”大幅降价成功进入医保；希望有更多罕见病制药企业及时调整策略，适当降低用药价格，达到多方共赢的目的。

下一步，国家医保局将继续采取系列措施，推动罕见病患者的用药保障工作。一是持续推进医保药品目录调整，按程序将符合条件的罕见病用药纳入保障范围。二是完善谈判药品配备机制，完善“双通道”政策并对罕见病用药予以倾斜，提升罕见病患者用药的可及性，同时也降低企业的销售成本。三是巩固完善多重制度保障体系。立足现有制度框架和政策措施，加强政策衔接，发挥基本医保、大病保险、医疗救助的多重保障功能。四是加强与相关部门的沟通协调，研究进一步提升罕见病保障水平的可行路径。同时，呼吁商业医疗保险、慈善捐赠、社会救助机制协同发力，努力为罕见病患者提供更好的保障。

全国政协经济委员会委员，原中国保监会党委副书记、副主席周延礼讲话中说，在党和国家的高度重视下，我国大病保险制度总体运行平稳。十年来罕见病大病保险累计赔付超过5500万人次，最高报销金额超过100万，达到111.6万元，有效地缓解了城乡居民因病返贫的问题，对维护社会稳定、促进社会发展产生了极大的推动作用。同时，他就下一步工作提出建议：一是要进一步加强沟通，完善顶层设计；二是要加强监管，推动监管制度落地，完善名单管理，把好入口关，严格规范市场行为；三是要加强承办指导，加强合规意识，鼓励保险公司承办大病保险和罕见病保险，积极参与医疗费用的管控、支付、改革等工作，服务好多层次医疗保障体系建设。

中华慈善总会党委书记、副会长孙达在致辞中表示，人民健康关系着千家万户的幸福，关系着国家民族的未来，是中国式现代化最重要的指标之一。作为健康中国事业的一部分，罕见病防治工作始终受到党和国家的高度重视，正不断迈上新的台阶。罕见病虽然“罕见”，但社会各界给予罕见病患者的关爱、给予罕见病防治工作的支持丰富而有力。十几年来，中华慈善总会携手国家卫健委等相关部门与社会各界爱心力量，不断推出罕见病科普教育和慈善救助项目，为罕见病防治事业作出了来自慈善领域的贡献。今后，中华慈善总会将以党的二十大精神为指导，继续协助各级政府部门推进落实罕见病防治相关政策措施，与广大专家学者一道深度开展交流合作，强化慈善救助项目，助力罕见病患者不断改善身心健康，为持续提升罕见病患者及家庭生活质量与幸福指数贡献慈善界的应有之力。

本次大会开幕式由中国罕见病联盟执行理事长李林康主持。

在主论坛环节，围绕“如何构建罕见病诊疗与保障的‘中国模式’”多位专家进行深入研讨。大家以“诊疗”和“保障”为关键词，重点就罕见病筛查与防控、精准诊疗、多方合作、公共卫生、健康交流、医保准入以及人才建设等话题进行讨论。参加讨论的专家有国家卫生健康委妇幼健康司司长宋莉、医政医管局副局长李大川，中国工程院院士、北京大学常务副校长乔杰，中国工程院院士、哈尔滨医科大学校长张学，清华大学健康中国研究院院长梁万年，北京大学全球健康发展研究院院长刘国恩，北京协和医院院长张抒扬。主论坛由国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨主持。

会上，中国工程院院士、国医大师王琦做《中西医结合，提升我国对罕见病的防治水平和贡献度》主旨报告。此外，中国罕见病联盟协同国内外行业协会和企业共同发布《弱有所扶，关爱罕见病患者，人民至上，实现共建共享》倡议。

讨论环节

此次大会除设置开幕式、主论坛外，还设置了巅峰论道、闭门会、分论坛、专题会、国家罕见病质控中心2022年度质控工作会议、“关注”摄影展、全国罕见病诊疗协作网线上培训和单病种MDT线上讨论会，从研究、临床、保障等多个角度展示中国罕见病领域的前沿热点与科技创新。