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近期，美国癌症协会（ACS） / 美国结直肠多学会工作组/美国放射学会联合推荐了基于家族史的CRC筛查标准，根据发表《癌症》（cancer）杂志上的研究结果，该筛查标准在诊断年龄在40岁到49岁的CRC患者时，显示出25％的敏感性和90％的特异性，证实家族史是早期发现结肠直肠癌（CRC）的关键要素，应在基于家族史进行筛查。
研究背景
包括美国癌症协会（ACS）在内的一些国家组织建议，对至少有一个一级亲戚或两个二级亲属患有CRC的人群，应在40岁起或家族中最年轻的一级亲属诊断为CRC的10年前开始筛查。然而，目前证明这种筛查方法有效的研究数据很有限。
加利福尼亚大学圣地亚哥分校的Samir Gupta博士指出，“持续收集家庭癌症史并依据家族史进行筛查，在早期发现和预防大肠癌中具有巨大潜力。”
研究简介
Gupta博士及其同事采用了多个结肠癌家庭注册中心的数据，对基于家族史的实践指南在诊断早发性CRC患者中的效果进行了评估。该研究入选了年龄在40至49岁之间的2473例CRC患者和772例对照人群。如果该筛查标准能够充分执行，那么在该年龄组中，符合早期筛查标准并被诊断为CRC的614例患者中，有604例（98.4%）患者的建议筛查时间应早于目前时间。
Gupta博士表示，“在满足早期筛查标准的人群中，有98％应该在实际癌症诊断年龄前开始筛查，这意味着如果应用了基于家族史的指南，他们有可能更早发现癌症，甚至能够预防癌症的出现。”
总体而言，共149例CRC患者（占24％）的一级亲属的CRC诊断年龄早于本人诊断年龄，这表明根据家族史进行早期筛查是有意义的。
根据该CRC筛查指南，对高危人群的建议筛查年龄平均要比目前观察到的诊断年龄早9岁，甚至在62.2％（382/614）的人群中，建议在40岁之前进行CRC筛查。其中，约44%的患者与一级亲属中最年轻的CRC患者在确诊时的年龄相同。
研究意义
Gupta博士强调，“之前的研究表明，患者通常对个人癌症家族史并不了解，癌症家族史也经常被研究者忽略，或者即使记录了家族史，但经常缺少具体细节。总体来说，人们对收集家族癌症史以及对基于家族史的癌症筛查和预防指南的重要性仍存在认识不足。”他对患者建议，“详细了解个人癌症家族史，并分享给医生，这对挽救个人或亲属的生命至关重要。”Gupta博士还建议，今后需要做更多的工作来确定其他互补策略，进一步确定可以从早期大肠癌筛查中受益的人群。
密歇根大学医学院的Schoenfeld博士建议，“医生必须努力从患者那里获得家族病史并建议高危人群在适当年龄开始筛查，这对初级保健机构中的医生尤其重要。这样做可以及早发现绝大多数早期CRC。基于家族史的CRC筛查对一级亲戚在60岁之前患CRC的人群更重要，如果一级亲戚患CRC的年龄> 60岁，那么从40岁开始筛查的好处与没有CRC家族史的人群几乎没有差别。
编译 | mirage
来源 medscape
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