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“新巢计划”：早筛早治，为儿童罕见病赢得先机！

2023-04-12作者：论坛报沐雨资讯

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每个家庭都希望孕育出一个健康可爱的孩子，但命运往往爱跟这些弱小的生命开玩笑，在医院常常听到家长说：“为什么我的孩子得了这种怪病（罕见病），我们都是健康的呀？”

在我国，进入新生儿重症监护室（NICU）的婴儿中，约有10%最终会诊断为罕见病，即便对高年资的医生，也是一种挑战。儿科疾病通常起病隐匿、病情进展迅速，很多时候诊断只能依靠有经验的医生的查体，并辅助以临床检验和检查。为了挽救幼小的生命，需要尽快找到病因，及时进行有效的救治。

2021年，一个婴儿在出生后3天就进行了新生儿常见遗传病基因筛查，检出CYP1B1基因的2个变异，该基因是导致原发性开角型青光眼3A型的致病基因，发病率仅为1/20,000。

经过采集家长的外周血进行溯源验证，发现这2个致病变异分别来自孩子的父亲和母亲，完成了分子诊断。这个时候孩子还不足3个月，而父母尚未发现孩子有任何症状。推测这个孩子随着年龄的增长，以后有很大的可能性会有青光眼的症状。我们建议家长带孩子及时到北京儿童医院眼科就诊，并为患儿启动了新筛诊疗的绿色通道。

据患儿的主管医生介绍，一般情况下，青光眼诊断之后建议尽早手术，因为该病无法通过药物缓解又是不可逆的致盲眼病，越早手术治疗效果越好。该患儿在几个月大就成功完成了双眼抗青光眼手术，最大限度保护了孩子的视力。两年间孩子病情基本平稳，只要在当地每月定期复查眼压和眼底，每年来我院进行一次全面检查就可以。

眼科梁医生说：“我诊治了儿童青光眼患者近200例了，先天性刚出生就有青光眼的孩子也不少。有些基因筛查出问题，及时干预效果很好。虽然我们无法一劳永逸的治愈先天性青光眼，但是对于延缓发病时间和发病进度都起到了至关重要的作用。”

国家儿童医学中心，北京儿童医院李巍、郝婵娟教授团队历时6年，自主研发并建立了新生儿遗传病筛查方案，即“新巢计划”（NESTS）。该方案仅用出生三天后的婴儿一滴足跟血，同时筛查我国相对常见的200多种发病较早、发病率较高并且可干预的严重遗传病，如苯丙酮尿症、地中海贫血、蚕豆病、白化病、先天性耳聋、先天性青光眼等（详见附表）。

表 “新巢计划”覆盖疾病简表

疾病系统	代表性疾病
血液系统	遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血、血友病等
心血管系统	法氏四联症、肥厚型心肌病、长QT综合征等
免疫系统	原发性免疫缺陷、补体因子缺乏症、家族性噬血性淋巴组织细胞病等
消化系统	先天性巨结肠、进行性家族性肝内胆汁淤积、家族性腺瘤型息肉病等
内分泌系统	雄激素不敏感综合征、先天性甲状腺功能减退症、维生素D依赖性佝偻症、先天性肾上腺增生症等
骨骼系统	成骨不全、软骨发育不全、遗传性多发性骨骺发育异常等
神经系统	GM1神经节苷脂贮积症、Rett综合征、异染性脑白质营养不良等
眼耳鼻喉系统	先天性耳聋、先天性白内障、视网膜色素变性、Waardenburg综合征等
肌肉系统	腓骨肌萎缩病、进行性肌营养不良、肌萎缩性侧索硬化等
皮肤系统	眼皮肤白化病、X连锁鱼鳞病、大疱性表皮松解症、Hermansky-Pudlak综合征等
泌尿系统	遗传性肾病综合征、非典型溶血尿毒症、尿崩症等
呼吸系统	原发性纤毛运动障碍、囊性纤维化等
遗传代谢系统	苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、甲基丙二酸血、肝豆状核变性、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、糖原贮积病等

在我国，目前大约有2000万罕见病患者，其中基因遗传性的占80%，儿童期就发病的占50%~75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的约35%。如果说新生儿的健康宣教是一个必不可少的手段，那么“新巢计划”就是给数百万潜在罕见病新生儿带来的希望之光，家长们谁都不想后悔，为什么在孩子还能治愈的时候错过了最佳的时机？

有一名30多岁的男性患者，一出生就全身少汗，10岁左右开始出现四肢肢端疼痛，随后越来越严重，痛起来睡都睡不了。他也去很多家医院看过，但是都没有什么明确的诊断。该患者20多岁时在体检时发现了尿蛋白阳性，但是一直都被当成是慢性肾炎治疗，治疗效果也不好，直到2年前做了肾穿刺活检和基因检测才明确诊断为法布雷病（一种发病率十万分之一的罕见病）。而此时，他的肌酐已经明显升高，不得不靠定期透析维持生存。

该患者去年开始用酶替代治疗，病情得到了控制。但是很可惜，他的肾脏功能已经非常差。他还非常年轻，只能一边治疗，一边等待肾移植。患者从出现肢体疼痛到确诊法布雷病用了20年，如果可以早5年开始治疗，他的肾功能很可能就能保留下来。

试想，如果那时候已经有“新巢计划”这种新生儿致病基因筛查项目，这种先天遗传性的疾病在孩子刚出生时就可以被筛查出来，更早发现更早治疗的话，那么这位患者也许能像正常人一样生活。

“新巢计划”于2018年在北京儿童医院顺义妇儿医院启动试点应用，目前已完成筛查1万余例，对筛查阳性新生儿进行临床随访和遗传咨询，已明确诊断23例，这些患儿均在出生2个月之内发现致病变异，为实现早期干预、减低病情危害及家庭再生育指导提供了及时、可靠的依据。同时，确诊患儿可通过“绿色通道”直接进入我院罕见病病房进行及时救治，其中2例已经择期完成部分手术治疗。

依托专业的遗传诊断和咨询团队，以及国家儿童医学中心北京儿童医院分级诊疗体系网络，“新巢计划”的实施实现了全流程闭环管理，有效避免了“筛而不诊、筛而不治”的风险。今后，“新巢计划”将在全国范围内进一步推广，每年约为1000万新生儿提供出生缺陷三级预防服务，扩大新生儿疾病筛查病种范围，实现遗传性出生缺陷的“早筛、早诊、早治”，以有效降低我国出生缺陷给个人、家庭和社会带来的健康、经济等多重负担，推动我国出生缺陷防治工作的关口前移。

（首都医科大学附属北京儿童医院罕见病中心通讯员韩滢供稿）

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