病例介绍

早在上个世纪末已有学者注意到 SPS 可表现出夸大的和不良的听觉惊吓反射，近年来国外曾报道过有关于过度惊跳的SPS 的个案。

但由于该病罕见且过度惊跳症状并非特异，时常有患者被误诊为精神科或心因性疾病如转换障碍或焦虑障碍等而未能及时接受合理治疗。

SPS 好发年龄为 20-50岁，女性发病率为男性的 2~3倍。突然出现的噪音、情绪压力、触觉刺激可诱发痉挛，患者由于缺乏正常的运动反应而表现为独特的雕像样或木头样跌倒。SPS 根据病因分为自身免疫性、副肿瘤性和隐源性。

根据临床表现，SPS 分为经典型和变异型，经典型即为躯干型 SPS，变异型包括副肿瘤性 SPS、局灶节段性 SPS即僵肢综合征(SLS) 、伴强直及肌痉挛的进行性脑脊髓炎( PERM)、僵人叠加综合征以及抽动性（jerk）SPS。SPS 诊断主要依据典型的临床表现，辅以电生理检查、抗体检测及对苯二氮卓类药物的反应，目前尚无公认的指南及共识，现常用的诊断标准为 2009 年 Dalkas提出的: (1) 轴性和四肢肌肉僵硬; ( 2) 噪音、情绪压力、触觉刺激后的肌肉痛性痉挛;( 3) 主动肌和拮抗肌出现持续性运动单位活动( CMUA) ; (4)排除其他神经系统疾病引起的肌肉僵硬; ( 5) 采用 Western blot 或放免方法测定血清中抗谷氨酸脱羧酶( GAD) 抗体(或antiamphiphysin抗体) 阳性; (6) 苯二氮卓类药物有效。

以下几方面支持 SPS 诊断: (1) 该患者为 41岁女性，年龄及性别符合 SPS 常见的发病人群; ( 2) 患者四肢肌肉僵硬，肌张力明显增高，在声音及触觉刺激后出现明显惊吓反射，运动刺激可引起肌肉痛性痉挛; (3) 血清 GAD65 抗体阳性;(4) 患者在予氯硝西泮后症状缓解明显。

SPS 的特征性肌电图表现为安静状态下主动肌和拮抗肌同时出现 CMUA，在临床上有强直痉挛症状的肌肉尤其明显，故对椎旁肌、腹直肌等躯干肌肉进行检查有助于提高诊断的敏感度。本例患者未加做中轴肌的肌电图是该病例的一大缺陷，另外由于苯二氮卓类药物治疗后症状明显缓解以及进行肌电图记录时未出现肌肉痉挛，CMUA 也可能呈阴性。因此笔者从本例患者获得体会: 对于高度怀疑SPS的患者，建议在临床医生的陪同下进行连续记录主动肌和拮抗肌的CMUA，初次肌电图结果阴性者，必要时可复查同时予以外界刺激诱发肌痉挛。

1988 年，抗 GAD 抗体由Solimena 等首次在 SPS 患者血清中发现，但抗GAD 抗体也与小脑共济失调、癫痫、边缘性脑炎以及一些非神经自身免疫性疾病( 如1型糖尿病、自身免疫性甲状腺疾病和恶性贫血) 有关。

此外，抗 GAD65 抗体在大约 1.7% 的有或无神经系统疾病的普通人群中发现。虽然抗 GAD65 抗体对 SPS 并非特异，但在经典SPS患者中这一抗体的比例大约为 60%~80%; 还有大约60% 的 SPS 患者报告存在抗GAD67 抗体。因此，GAD 抗体阳性对 SPS 的诊断具有重要价值。

本例患者发现有纵隔肿物，是否应该考虑为副肿瘤性SPS 呢? 另外，依据临床表现该如何分型? 回顾病史，我们可以发现该患者并未行抗肿瘤特异性治疗，也未行病理学检测证实纵隔占位病变性质，但在5个月后复查胸部 CT 时发现纵隔占位较前缩小，由此判断该纵隔肿物性质偏向良性; 而患者的神经系统副肿瘤抗体谱均为阴性，也不支持副肿瘤性的诊断; 此外，在现有的文献报道中发现，副肿瘤性 SPS 很少发现抗 GAD 抗体。基于上述证据，本例 SPS 患者为副肿瘤性的证据尚不充分。依据其临床表现，我们考虑其为变异型 SPS 中的 jerk-SPS。

过度惊跳对 SPS 的诊断并非特异。因此，本例以过度惊跳的 SPS，还需要与一些疾病相鉴别，如: ( 1) 过度惊吓症: 是一种罕见的神经遗传性疾病，据患者新生儿期或婴幼儿期起病这一特点可与一些疾病继发的惊吓综合征鉴别，基因检测发现致病基因即可确诊，本病预后较好，随年龄增长大多数发育落后的患儿可恢复正常水平; ( 2) 精神心理疾病: 如分离(转换) 障碍、精神分裂症等，结合患者原有的精神疾病病史，通过详细的专科查体，以及观察发作时的言行举止及思维活动，可与神经系统器质性疾病相鉴别; ( 3) 惊吓性癫痫: 属于反射性癫痫的一种综合征，常由突然刺激诱发，多数患者伴有先天性脑发育异常或围生期脑损伤，根据患者发作时的意识、肢体运动症状以及癫痫病史，结合头部影像学及脑电图，可对其进行诊断，本病为药物难治性癫痫，部分患者手术治疗可有较好疗效。

在治疗方面，SPS 目前尚无有效治愈方法，苯二氮卓类药物是目前治疗本病的首选药物，其可通过提高 γ-氨基丁酸引起脊髓内突触前抑制来实现其肌松作用。而对于 GAD 抗体阳性患者，免疫调节治疗也是可行治疗方法。

总之，这是一例罕见的病例，在临床工作中需要注意提高对该种现象的认识。当患者有过度的惊跳时，排除其他可能引起过度惊跳的神经系统疾病，需要考虑僵人综合征的可能，避免漏诊误诊。