壹生资讯-2026年3期 | 妊娠合并罗托综合征1例报告

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2026年3期 | 妊娠合并罗托综合征1例报告

2026-09-08作者：临床肝胆病杂志资讯

非原创

摘要: 罗托综合征是一种常染色体隐性胆红素代谢障碍性疾病，因其极为罕见且临床表现缺乏特异性，难以诊断和鉴别。近年来，基因检测技术的发展为不典型患者的早期诊断提供了可能。经检索，目前仅有19例详尽临床及遗传数据的病例被报道。本文报道了1例妊娠期间以直接胆红素水平升高为主、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1/1B3双基因纯合突变诊断为罗托综合征并成功分娩的孕妇，并对相关文献进行回顾性分析，旨在从遗传机制角度探讨罗托综合征的早期精准诊断与用药策略。

妊娠合并罗托综合征1例报告.pdf

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