16岁患者出现反复腹痛，奔走于多家医院，曾被诊断为急性胰腺炎、腹腔内神经痛等疾病，当出现尿液静晒后变色，引起重视，进而进行基因检测，明确诊断。

患者女性，16岁，7年前突发全腹持续剧痛，以上腹部、左侧腹部为主，与进食、体位无关，伴排便、排气减少、食欲减退，就诊于当地医院，行相关检查后，考虑“急性胰腺炎”可能，给予禁食、胃肠减压及支持对症治疗后，腹痛缓解。此后腹痛症状间断出现，每年发作约2～3次，先后就诊于四五家三甲医院，给予行腹部彩超、胸腹部平片、胃镜、小肠镜等多项检查均未见明显异常，腹痛原因不明，对症治疗无效。

曾就诊于某大型三甲医院疼痛科，认为是腹腔内神经痛，给予利多卡因等药物注射，腹痛可缓解。 但腹痛再次发作，上述药物缓解腹痛效果差。

5年前行PET-CT 未见明显异常，诊断“腹腔内神经痛”，给予镇痛药物治疗，疼痛可缓解，出院后口服镇痛药2月后停药。之后腹痛发作频繁并逐渐加重，出现耳鸣、听力下降，中药治疗（具体不详）效果一般。还曾就诊于心身科，给予镇静止痛治疗，效果差，进一步行胃镜、结肠镜和MRCP检查均未见异常。

2年前小肠 CT检查示：空回肠未见明显异常，横结肠左半、脾曲及降结肠中上段节段性肠壁轻度增厚及肠腔轻度狭窄，考虑轻度慢性炎性改变；全消化道造影检查：胃内滞留液多，蠕动减弱，膀胱内可见造影充盈；胶囊内镜检查回报：慢性萎缩性胃炎，胃排空延迟；小肠炎（轻度）。

这次因腹痛复发再次入院。住院期间，出现了未曾预想到的诊治转机。

患者腹痛严重，一直卧床，尿液没有及时倒掉，不慎晒在阳光下，其母后来清理时，发现呈酒红色。其母觉得很异样，报告医生。医生又做了一次晒尿。

日照前的尿液（左为异常，右为正常）日照后的尿液（左为异常，右为正常）

经治医生也在怀疑：患者的腹痛不伴发热局灶体征及白细胞升高,是非炎症性腹痛，于是从代谢性疾病方面寻找病因。

留取尿标本送检结果回报尿卟胆原(+)尿卟啉(-)。考虑急性间歇性卟啉病。本例患者其缺乏的代谢酶参与的反应处于上游位置，导致卟胆原而非卟啉在体内堆积，这与多次实验室检查尿卟啉(-)和尿卟胆原(+)的结果也是相符的。

了解这一点对临床医生极为重要，对疑似卟啉病的患者，只筛查尿卟啉可能会导致漏诊。

患者尿卟胆原(+)，结合临床表现，卟啉病诊断可以成立。

基因检测：检测到急性卟啉病致病基因一个杂合型突变位点 c. 5387C ＞T（即 5387 个碱基发生了变化，C突变成了 T，该位点正常人无）。

给予止痛、抑酸、导泻、营养神经、补充能量、补液、纠正水电解质紊乱及支持对症治疗后，患者好转出院。

关于卟啉病

卟啉病的临床分型中,最常见的三型是急性间歇性卟啉病(AP)、迟发性皮肤血卟啉病(PCT）和红细胞生成性原卟啉病(EPP)。本例为急性间歇性卟啉病。

急性间歇性卟啉病是急性肝卟啉症中最常见的，是因血红素合成路径中第3个酶——胆色素原脱氨酶，又称羟甲基胆素合成酶的缺失，导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的一种常染色体显性遗传病。

对于潜在的患者，临床医生建议其避免诱发因素，以防止其急性发作。月经、饥饿、大量饮酒、感染、过度劳累、精神刺激、服用巴比妥类药物及其他抗癫痫药物、磺胺药、雌激素药物等，都可诱发急性发作。研究报道，这些因素可能是通过直接或者间接途径激活肝脏的 D- 氨基酮酸（ALA）合成酶，使大量的卟啉前体 ALA 及卟胆原积聚在循环血液及组织中。

临床表现

大多数患者一生均无症状出现，只有 10％～15％ 的患者出现临床综合征。多发生于成年女性，常见胃肠道症状、神经精神症状及红色尿。胃肠道最常见的是急性腹痛，大约95％的患者以腹痛为首发。腹痛与临床症状不相符，呈间歇性，常伴恶心、呕吐、便秘，也常伴有神经精神症状出现，临床上容易误诊为其他疾病，本例患者曾被误诊为急性胰腺炎、急性肠梗阻、腹腔内神经痛。

神经系统损害主要累及周围神经和自主神经系统，周围神经损害主要表现为运动神经受损，多以双上肢远端起病为主，也可出现疼痛，可在无力之前出现，也可与无力同时出现，腱反射消失，有些患者会出现颅神经受损；一些患者在急性发作期会出现周围神经受损的症状，通常表现为轻度受损，严重者可出现呼吸肌麻痹，进而导致呼吸骤停；有些患者以感觉障碍为首发症状，表现为手套、袜套或泳装样感觉受累。

自主神经功能紊乱主要表现为发热、出汗、电解质紊乱、血压变化、心动过速、低血钠等。

有些患者以精神异常为首发症状，表现为情绪波动、 抑郁、焦虑，偶尔会出现听觉与视觉的幻觉、定向障碍，甚至出现精神恶化。

诊断

诊断主要依靠临床表现及酶学检查，主要检测尿卟啉前体 ALA 及卟胆原，急性发作时呈升高趋势，但是对于大多数隐匿发作及潜在突变基因的患者可能为阴性。

酶学检测虽为常用检测手段，但准确率较低。

基因检测显得尤为重要，在发现及预防中起着关键性作用。

本例患者最终确诊是靠基因检测。

一些基层医院无法进行酶学化验及基因检测，临床上，当怀疑时，首选尿液经晒试验。

此法简单且易于操作，尿液在阳光暴晒下变为咖啡色、暗红色或者酒红色，有一定的诊断提示作用。

治疗

目前的治疗方案包括在急性发作期间的血红素制剂，这可能是挽救生命的措施，特别在发生神经系统病变时。

急性发作期间，进食或输注高碳水化合物可以下调 ALA 合酶的活性并可以缓解饥饿。

在急性发作期间，应避免接触所有的诱发因素。

当出现疼痛、高血压、心动过速、恶心、呕吐及并发症时，应对症支持治疗。

如果标准治疗不成功，对于严重者可以选择肝移植。

其他知识点

胰腺炎的诊断中脂肪酶很关键。急性间歇性卟啉病多伴有低钠血症。该患儿这方面资料如下。

因为加入这方面的因素，我的叙述就会更显得混乱。

这里我主要想说的是反复腹痛患儿的静晒后变色的尿液。

一篇文章，不同人阅读，有不同的描述。或许是仁者见仁智者见智。

无论如何，开卷有益。

希望我的阅读能起到抛砖引玉的作用。