国际抗癫痫联盟（ILAE）于2017年发布了痫性发作新分类，后续中华医学会也发表了《国际抗癫痫联盟痫性发作新分类中国专家解读》，正式将“部分性发作”术语改为“局灶性发作”，强调临床诊疗中需要加强对局灶性发作中患者意识状态的评估、寻找发作起始部位。新分类增加了癫痫性痉挛、行为中断、认知发作、全面阵挛-强直阵挛发作、全面肌阵挛-失张力发作 ，全面肌阵挛-失神发作等新术语；并允许失张力、肌阵挛和癫痫性痉挛发作等类型同时出现在局灶性发作和全面性发作的类别下；“先兆”被认为是一种伴意识保留的局灶性发作、“抽搐/惊厥”等不再用于具体发作描述。

ILAE-局灶性皮质发育不良（FCD）协作组更新了FCD的组织病理学分类。在既往的三维诊断：神经影像检查、组织病理学表现、组织病理学诊断的基础上，增加了分子-基因诊断维度，这是颠覆性的更新。头颅磁共振成像（MRI）上发现可疑的沟底FCD ⅡA型表现，应做基因检测，可能会发现例如DEPDC5在内的局灶性癫痫相关基因突变，此时应在诊断中进行标注。

本次更新也定义了一些新术语， 包括微小皮质发育异常（mMCD）、伴少突胶质细胞增生的mMCD（MOGHE）和非FCD（No FCD，皮质交界模糊，但组织病理与Ⅰ、Ⅱ或Ⅲ表现不相符合）。

针对FCD的影像学进展，我院的唐颖莹联合美国克利夫兰癫痫中心，在Neurology杂志发表论文，发现了FCD ⅡB 新标志物：黑线征。

该研究纳入了20例FCD Ⅱ型患者，发现既往认为是白质异常或人工伪影的“黑线”是异常皮质的组成成分。研究发现黑线征区域与颅内脑电图癫痫发作区（SOZ）高度一致，黑线征区域完全切除的8例患者完全无复发，而未完全切除的2例患者出现复发，经组织病理及定量MRI分析验证，发现黑线征是异常灰质成分而非白质纤维连接。

2020年，ILAE提出了“继发于自身免疫性脑炎的痫性发作”和“自身免疫相关癫痫”两个新概念。

术语“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作”描述发生于免疫介导脑炎的急性期痫性发作，术语“自身免疫相关性癫痫”则用于描述继发于自身免疫性脑疾病后的慢性癫痫。

“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作”可能并不需要长期应用抗癫痫药物治疗。本团队对320例自身免疫性脑炎患者的随访结果，已于2022年发表在Epilepsia杂志， 其结果提示：约68.4%的患者在急性期后3个月内停用抗发作药物。急性期后3个月是否继续应用抗发作药物，癫痫发作远期预后无统计学差异。

局灶性癫痫中运动症状往往更容易识别。

2021年Jacob Pellinen等发表的一项研究提示，在美国，62%的新诊断局灶性癫痫患者，经癫痫医生确诊前，曾于急诊就诊。但非运动症状患者的急诊就诊率较低，且急诊对非运动症状发作的识别率仅为21%。目前对局灶性癫痫非运动症状发作的诊断仍存在较大缺口。

局灶性癫痫的理论和临床实践已有了很大提高。机器学习、高级结构成像、高级功能神经影像学、高级扩散成像等新技术很大程度上促进了对局灶性癫痫神经影像的评估。

在我国，应用多模态神经影像技术定位痫灶已经落地，如融合VBM、MEG、PET、SPECT技术的影像可以基本确定术前某些癫痫的病灶及先兆部位。既往认为功能核磁可能以研究为主，目前也可以应用于临床实践。

团队研究发现，颞叶癫痫术前/术后都存在明显的皮质萎缩，术后进展性皮质萎缩主要存在于切除区域周围，这种萎缩可能是术后皮质重构的一种表现。

神经重构包括结构性和功能性两方面，其具体机制还有待进一步研究。 

多模态影像可能发现局灶性癫痫的诸多异常表现，在结构、功能、代谢等不同模态中的表现具有提示和鉴别意义。团队的唐颖莹医生在美国克利夫兰医学中心进行的研究利用机器学习构建了48例丘脑和基底节“正常的”的耐药性局灶性癫痫患者高分辨率3D 核磁指纹（MRF），指纹特征具有特异性且与先兆相关，能够提高局灶性癫痫术前定位的准确性。

反应性神经刺激（RNS）是近年来广受关注的神经调控新方法，研究发现其不仅可通过反应性神经电刺激，调控癫痫发作，还可能能预测癫痫发作。2020年Lancet Neurol上发表的研究表明，利用RNS监测得到的脑电图，应用机器学习方法可以预测约3个日历日的癫痫发作，后续还将进行前瞻性试验验证这一方法的结论。

随着CRISPR-Cas系统的新应用的发现，包括 CRISPRa 和 CRISPRi，遗传性和获得性癫痫的精准治疗可能触手可及。因此对于儿童癫痫患者，生命早期起病的患者，有条件的话要提倡完善基因检测。随着时代的进步，基因编辑可能对这些患者有益。

（中国医学论坛报沐雨整理自周东教授报告，四川大学华西医院陆璐医师审校）

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