PCD是一种罕见的遗传性运动型纤毛疾病，由于基因突变导致纤毛结构与功能异常，进而引起呼吸道黏液清除障碍等多系统受累。近年来，国内外对PCD的临床与基础研究取得诸多进展，但我国在早期诊断和规范治疗方面仍显滞后。为此，中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病学组（筹）与中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟共同发起，在广泛征集临床意见、系统梳理文献、多次研讨并参考既往共识的基础上，制定了本版专家共识。共识聚焦PCD的临床表现、诊断、治疗以及患者管理和随访等，形成9条针对性推荐，以期推动我国PCD诊疗的标准化与科学化。

PCD属于罕见遗传病，全球发病率约为1:7554。其临床表现因受累器官及基因型不同而具有高度异质性，常见包括支气管扩张、慢性鼻窦炎、内脏反位、不孕不育等，易被误诊或漏诊。随着透射电子显微镜（transmission electron microscope，TEM）、高速视频显微成像分析（high speed video microscopy analysis，HSVA）、免疫荧光显微技术（immunofluorescence microscopy，IF）、基因检测等技术的发展，PCD的诊断能力显著提升，国际国内相关研究也不断更新其表型谱、致病基因及管理策略。

我国PCD诊疗仍面临认识不足、诊断手段不均衡、缺乏统一规范等问题。特别是基层医务人员对该病认知有限，导致患者常经历漫长且曲折的诊断过程。为此，本共识立足于我国临床实际，通过问卷调研、专家访谈与文献循证，明确了PCD诊疗和管理中的9个关键问题，覆盖高危人群筛查、诊断、治疗以及患者管理和随访等方面，旨在提升临床医师对PCD的识别与管理能力，改善患者预后。

PCD的诊断本身非常复杂，需结合临床表现及多种辅助检查结果，包括鼻呼气一氧化氮检测（nNO）、透射电子显微镜（TEM）、高速视频显微镜分析（HSVA）、纤毛免疫荧光染色（IF）和基因检测等。各项检查方法虽各具优势，并无单一检测可确诊所有病例。国际通常推荐采用互补性检查进行综合判断。基于我国医疗资源分布特点，本共识重点推荐了适合我国国情的诊断方法、诊断分类、诊断流程以及患者管理。

诊断方法的选择与推荐：

首先对于高危人群的筛选方面，对于具有支气管扩张病史，且同时具有以下任一病史：内脏反位、慢性鼻窦炎、复发性中耳炎、不孕不育、近亲家系或同胞或直系亲属有PCD病史，建议进行PCD筛查（1C）。发现高危人群后随即推荐进行影像学评估（如胸部高分辨率CT、鼻窦CT、心脏彩超），有助于尽早发现提示PCD的临床特征。同时，对于确诊PCD的患者推荐定期复查胸部高分辨率CT以评估肺部病变进展（1C）。

确诊依赖于直接证据，最关键的2个直接诊断依据分别为透射电子显微镜检查与基因检测。对高度怀疑PCD者，推荐进行呼吸道纤毛超微结构检查。若TEM发现1类缺陷可直接诊断（1B），若检测出2类缺陷需结合其他检测结果综合判断。全外显子组测序作为另一直接诊断依据，检出已知PCD基因的双等位致病或可能致病变异即可确诊，在全外显子数据分析时，注意需包含拷贝数变异的分析（1C）。经鼻呼出一氧化氮测定、高速视频显微分析、免疫荧光染色可作为辅助参考，阳性结果需进一步行确诊试验。

诊断分类及诊断流程：

共识提出了适用于我国临床的PCD诊断分类，将疑似患者分为“确诊PCD”“PCD可能性大”“PCD可能性小”三类（表1），并绘制了相应的筛查与诊断流程图（表1），强调多学科协作及PCD诊治中心在诊断中的重要性。

表1 成人PCD诊断分类及要素

治疗与管理策略：

目前PCD的肺部治疗多借鉴普通支气管扩张症的管理原则，包括祛痰、感染控制、气道廓清、抗炎、并发症处理等。近年来，针对PCD的一些新研究结果发表，高渗盐水联合吸入上皮细胞钠离子通道（epithelial sodium channel，ENaC）抑制剂治疗，可提高气道黏液清除率，有效改善PCD患者的肺功能并具有良好安全性。对于既往两年内因呼吸道感染或病情加重而接受过≥30 d抗生素治疗的PCD患者，推荐长期（≥6个月）口服小剂量阿奇霉素（250或500 mg/次，每周3次），可减少PCD支扩急性加重频率。针对PCD终末期肺病可考虑行肺移植。研究报道全球PCD肺移植5年生存率在52%-70%。

PCD为多系统受累综合征，强调多学科协作的重要性，包括耳鼻喉科就诊鼻窦炎及中耳炎。确诊不孕不育的PCD患者建议生殖科专科就诊，尤其在专科医生的指导下选择合适的辅助生殖技术尤为重要。

近年来，针对特定基因突变的分子靶向治疗取得突破。例如，针对DNAI1基因突变的PCD患者，利用 DNAI1 信使核糖核酸（mRNA） 脂质纳米（雾化）的 RCT1100 药物疗法已被美国食品与药物管理局（FDA）授予该类PCD患者治疗的孤儿药认定，其他基因如CCDC40、DNAH5的靶向治疗研究也在推进中。这些进展为未来PCD的病因治疗带来希望。

针对PCD患者的长期管理：推荐成年PCD患者进行规律年度随访。随访内容主要包括肺部、鼻窦、耳的临床症状与功能评估，其他的评估内容包括疾病严重程度评估、免疫状态评估、生活质量及心理状态评估。另外，推荐育龄期PCD患者行相关不孕不育评估及随访（1C）。同时，遗传咨询在PCD家庭中非常重要，遗传咨询可以尽早帮助识别携带者，评估育龄人群子代患PCD的风险以帮助其作出恰当的生育决策（1D）。

本《共识》初步构建了我国PCD诊疗的基本框架，但作为一种罕见且异质性强的疾病，PCD在多个层面仍有很多探索空间。

未来研究应重点关注以下方向：例如，目前国内缺乏呼吸罕见病PCD的注册登记研究，应建立规范的全国多中心PCD注册登记研究，收集全面的临床数据，开展多中心、长期队列研究，系统描述疾病演变规律及并发症发生风险，为分层管理和预后评估提供更多依据。应建立中国人群的PCD基因突变谱，明确常见致病基因及其表型关联，推动基因检测的本土化与普及；治疗策略的个体化与靶向化，针对特定基因突变的分子靶向治疗（如DNAI1、CCDC40等）持续推进至临床转化阶段，探索其适应证、给药途径及长期耐受性等；共病管理与多系统协作，PCD常累及鼻窦、耳部、肺部、生殖系统等多器官，未来需加强耳鼻喉科、生殖医学、遗传科等多学科协作模式研究，制定全周期、多系统管理路径。特别应关注成人PCD患者的生殖健康与遗传咨询需求；在患者生活质量研究方面，目前缺乏针对中国成人PCD患者的生活质量评估工具及相关研究。未来可开发或验证适用于我国文化背景的患者生活质量评估，并探索影响其生活质量的关键因素，为康复支持与社会心理干预提供依据。

希望通过本共识的发布，未来能够激发更多本土研究，逐步填补证据空白，最终构建起覆盖筛查、诊断、治疗、随访全链条的中国PCD诊疗体系，让每一位患者都能获得及时、规范、个性化的照护。

罗红 教授

中南大学湘雅二医院

中南大学湘雅二医院教授/主任医师，博士生导师，博士后合作导师，湖南省芙蓉计划领军人才。中国医师协会呼吸医师分会常委、中华医学会呼吸病学分会呼吸危重症学组委员、中华医学会呼吸病学分会呼吸遗传及罕见病筹备学组副组长、湖南省医师协会呼吸医师分会会长、湖南省医学会呼吸病学专业委员会副主任委员、湖南省基层呼吸疾病防治联盟主席

主持项目情况

主持国家卫生健康委员会临床重点专科建设项目1项，科技创新2030四大慢病重大专项课题1项，国家科技重大专项课题1项，国家自然科学基金面上项目4项，湖南省自然科学基金重点项目1项

学术成果

以第一作者及通讯作者发表医学论文70余篇，其中SCI论文50余篇，多次在Lancet Resp Med、AJRCCM、Nat Commun、Chest、J INFECTION等杂志发表论文，并在国际上首次报道多个支扩新致病基因；主编专业相关专著4部，参编专著4部

获奖情况

湖南省科技进步奖二等奖、湖南省医学科技奖二等奖、全国五一劳动奖章

郭婷  主治医师

中南大学湘雅二医院

中南大学湘雅二医院呼吸与危重症医学科 主治医师，博士

湖南省医师协会呼吸医师分会青年委员，湖南省健康服务业协会肺健康分会常务理事兼秘书，湖南省医学教育科技学会新技术专业委员会委员，湖南省免疫学会临床免疫分会委员

长期从事呼吸系统遗传疾病新致病基因鉴定

主持国家自然科学基金青年项目1项，湖南省自然科学基金面上项目1项，湖南省自然科学基金青年项目1项，湖南省卫生健康委一般项目1项，主要参与国家自然科学基金面上项目3项，长沙市科技计划项目2项。

获得湖南省医学科技奖二等奖，获全国”中青年呼吸学者精英榜-临床创新奖“，发表SCI论文10余篇。

本文由中国医学论坛报社呼吸与危重症编委会编委、北京协和医院徐凯峰教授组稿