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首都医科大学附属北京儿童医院 徐哲
因为全身皮肤和口腔等部位的黏膜一碰就破，还会导致剧痛和继发感染等症状，遗传性大疱性表皮松解症患者连刷牙、溜滑梯等日常活动都无法进行，就更不用说参与打球跑步等体育项目了。
首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科徐哲教授，曾到日本和美国进行相关研究，他介绍道：“蝴蝶宝贝”是全世界学术界对遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）患者的称呼，这是一种非常罕见的遗传性疾病，发生率约为2/10万活产儿。
患者的皮肤脆性增大，在受到轻微摩擦后即出现水疱或血疱，甚至表皮大片脱落，伴随而来的是巨大而难以忍受的痛苦。严重时眼睛、口腔、食道和呼吸道等黏膜组织也会受累，可以出现口腔黏膜水疱或溃疡，导致吞咽困难和声音嘶哑等，严重者甚至可以在反复破溃的皮肤表面出现癌变。本病是罕见病领域研究较早的病种，目前已经纳入我国121种《第一批罕见病目录》中。
EB是非常明确的遗传性皮肤病，即患者由于存在基因突变导致的皮肤功能异常而发病，很多患者还会向下一代垂直传播。EB可分为4种类型，单纯型EB、交界型EB、营养不良型EB和金德勒综合征。单纯型EB多为显性遗传；交界型EB多为隐性遗传；营养不良型EB既有显性遗传又有隐性遗传，一般前者症状较轻，后者较重；金德勒综合征为隐性遗传。对于隐性遗传的EB患儿而言，往往没有相关疾病的家族史；而显性遗传的EB患儿，一般双亲之一也患EB。
在EB诊断中，根据基因突变进行分型，是预测患者疾病发展最重要的一个依据。尽管EB患者在刚出生的时候，大多症状表现为起水疱，但是到了一定年龄后，不同的基因突变会导致不同的临床表型，进而导致截然不同的病情进展。对此类有基因突变的患者而言，产前诊断、携带者筛查等方法是每位患者都需要的，对快速检测胎儿是否患病和阻止本病在家族中的传递具有重要意义。
EB目前没有彻底“治愈”的方法，患者的皮肤反复因机械损伤而破溃，终生处于巨大的痛苦中。一般患者的治疗主要为对症治疗和支持治疗，由皮肤科专业医师指导护理和避免皮肤损伤是临床上的主要治疗措施。护理的关键在于要精心护理皮肤创面，保护患儿避免外伤、摩擦、受热，保护创面防治继发感染。
随着医学的发展，一些含有生长因子和金属离子的敷料可以显著缩短皮肤伤口愈合时间，减轻患者痛苦，减少出现皮肤瘢痕等并发症。本病是终身性疾病，医师通常会指导家长，指导日常皮肤护理，在家完成相对专业的皮肤创伤护理。如应在无菌状态下使用注射器吸出疱液，以及水疱、大疱破溃后糜烂面的定期清洁并覆盖吸收性敷料指导伤口愈合。对于伴有黏膜受累的患儿，使用柔软的奶嘴，婴儿床、婴儿座椅应该垫衬垫，给婴儿玩柔软的玩具等。长大后吃柔软的食物，选择合适强度的衣物和日常运动等。
名为DebRA的公益组织，是由患者家属和相关专业医护人员组成的病友联盟，中国分支是“蝴蝶宝贝关爱中心”，每年会更新EB患者调查信息并反馈给相关部门，发布中国患者生存状况报告。它是EB患者及家庭温馨的平台和港湾，可以进行交流倾听、协调诊疗、争取救助和了解最新进展等，成立以来已经帮助了中国千余例EB患者。
虽然EB暂时没有特异性根治疗法，但相关的基因治疗正在研究中。国家儿童医学中心 首都医科大学附属北京儿童医院的医疗团队关注本病数十年，几年前进行了亚洲首例骨髓干细胞移植治疗EB患者的临床研究，取得了一定的疗效。国内随后开展了几例类似的治疗，临床疗效有待进一步观察。我国针对罕见病患者的关注、支持和保障等政策越来越好，希望在不远的未来，“蝴蝶宝贝”们会获得更多的医疗和保障方面的救助，争取早日彻底摆脱病痛，真正地像蝴蝶一样自由自在的生活。
徐哲
皮肤科知名专家，主任医师，皮肤性病学博士，医疗美容主诊医师，留美留日学者，“北京榜样”榜样人物获得者。现任中华医学会皮肤病学分会青年委员会副主委，北京医学会皮肤病学分会青年委员会副主委，中国优生优育协会儿童皮肤专业委员会副主委，中国康复医学会皮肤病康复委员会常委。长期从事皮肤性病学专业领域的临床及基础研究。对皮肤健康管理和常见皮肤病具有丰富的诊疗经验，在过敏性皮肤病、先天遗传、代谢性和危重综合征的基因学领域进行了长期探索，曾任中华医学会实验学组及遗传性皮肤病学组委员，进行亚洲首例骨髓干细胞移植治疗表皮松解症患者的临床研究。主要研究领域包括特应性皮炎，湿疹，遗传性皮肤病，鱼鳞病，血管瘤，白癜风，激光美容和皮肤肿瘤等。曾于2002年到北京大学第一医院皮肤性病科进修；2010年和2012年分别赴美国范德堡大学医学中心及日本北海道大学医学中心访问学习。参与和主持多项国家及省部级课题的项目研究工作。代表性成果发表在皮肤科领域权威杂志，参编《诸福棠实用儿科学》等书籍，担任《中华皮肤科杂志》等杂志编委。获得miR-1252在制备治疗特应性皮炎药物中的应用等三项国家级发明专利。
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