患者男性，40+岁，因体检发现CA 72-4升高，粪便基因检测阳性，遂行胃肠镜检查。肠镜发现结肠息肉，术后病理为管状腺瘤；胃镜则揭示了更为复杂的发现。

胃镜所见： 背景黏膜RAC（+），考虑HP感染阴性的非萎缩黏膜。胃底大弯近后壁见一范围约2.5cm×3.0cm的Ⅱc+Ⅱa型病变，色泽泛黄色。

诊断困惑： 初看之下，早癌或淋巴瘤均在考虑之列，但几处细节令人迟疑。其一，病变泛黄色过于明显，与常见肿瘤色泽不同；其二，活检时质地异常松脆，与肿瘤的“脆”截然不同——结构松散如豆腐渣，一钳即陷，甚至担心穿孔，这种质感还怀疑过结核。此外，壁外是否另有病变亦需排除。所以后续也建议患者完善腹部增强CT检查。

CT检查： 腹部增强CT示胃底-胃体后壁不规则低密度影，局部表面黏膜线可见，部分区域黏膜线消失，增强扫描呈轻度不均匀强化，壁外缘尚光整。

胃淀粉样变的内镜表现没有固定模式，常见类型包括：

● 弥漫发红型：胃黏膜弥漫性发红，RAC消失，类似幽门螺杆菌相关性胃炎

● 黄色斑块型：弥漫性、平坦、黄色黏膜改变，血管纹理消失

● 平坦凹陷型：黏膜凹陷，表面血管纹理完全消失，呈均质白色改变

● 平坦隆起型：黏膜隆起，同样缺乏血管纹理，表面均质，类似黏膜下肿瘤

● 溃疡型：可表现为深大溃疡伴易出血，类似进展期胃癌；也可为浅表溃疡伴血痂，类似良性溃疡

● 息肉样型：息肉样隆起

也有文献进行如下分类：

病理结果提示，黏膜固有层、黏膜下层或肌层内见无定形、均质、嗜伊红（粉红色）物质沉积；沉积物呈团块状、条索状或弥漫性分布；周围腺体可受压变形、萎缩或消失。刚果红染色呈红色或橙红色后，偏光显微镜下呈特征性苹果绿双折射，是诊断金标准。

确诊胃淀粉样变后，明确系统性还是孤立性需要综合评估。首先通过免疫组化或质谱分析确定分型，AL型需高度警惕系统性受累。

此外，还需完善：

① 血液学检查包括血清和尿液蛋白电泳、免疫固定电泳、血清游离轻链及其比值，排查单克隆免疫球蛋白；骨髓穿刺活检排查多发性骨髓瘤。

② 超声心动图、高敏肌钙蛋白T和NT-proBNP评估心脏受累情况。

③ 尿常规、24小时尿蛋白定量、肾功能及肾脏超声，必要时肾活检评估肾脏受累情况。

④ 消化系统全面评估包括结肠镜、小肠镜或胶囊内镜排查肠道受累。

⑤ 腹部脂肪垫穿刺是创伤较小的系统性筛查手段，阳性可支持系统性诊断。全身PET-CT或CT评估淋巴结、肝脾等脏器。临床还需关注直立性低血压、周围神经病变、腕管综合征、巨舌症等系统性表现。只有完成上述评估并排除系统性受累后，才能诊断为孤立性胃淀粉样变，二者治疗方案和预后截然不同。

孤立性胃淀粉样变多数病例病情稳定，无需特殊治疗，定期内镜随访即可（鉴于部分病例报告中根除HP后，病变较前消退，若HP阳性，建议行根除治疗）。若出现消化道出血、溃疡或梗阻症状，可对症处理，必要时内镜下止血或外科手术。此型预后良好，一般不进展为系统性淀粉样变。系统性则需针对原发病及受累器官进行综合治疗。