200
评论
查看更多
密码过期或已经不安全，请修改密码
修改密码
壹生身份认证协议书
同意
拒绝
同意
拒绝
同意
不同意并跳过
患者何某，46 岁男性，汉族，已婚。主因“反复腹胀一年余”就诊。
一年前无明显诱因出现腹胀伴上腹部疼痛，无发热、呕血、黑便等不适，于当地医院就诊，超声提示大量腹水。给予长期口服螺内酯和呋塞米利尿，效果不佳，虽多次行腹腔穿刺大量放腹水，但腹水仍反复，为进一步诊治入院。
患者二十余年前行房间隔缺损封堵术，二十余年前诊断石骨症，十余年前诊断继发性骨髓造血障碍性贫血，长期大量输入红细胞。家族史显示，其父亲及弟弟患有石骨症。
查体可见贫血貌，肝脾肋下约6厘米，腹部移动性浊音阳性。
初步诊断为腹水代偿、肝脾大、贫血、石骨症。
结合以上，综合判断，诊断为门脉高压性顽固性腹水，腹水为漏出液（血清腹水白蛋白梯度≥11 g/L），且长期大剂量利尿及反复抽腹水输蛋白治疗无效。
门脉高压病因探究：80%的门脉高压由肝硬化引起，但患者无慢性肝病史及肝硬化影像学表现，可排除。此患者属于 20%的非肝硬化门脉高压。结合患者石骨症病史，查阅既往三篇文献，石骨症引起门脉高压可能与肝脏髓外造血（造血细胞浸润压迫血窦，引起循环阻力增高）、脾脏髓外造血（脾大脾静脉血流量增加）有关。同时，患者 CLCN7 基因异常，该基因表达在破骨细胞的膜上，为氯离子通道。异常时，破骨细胞膜不能产生稀盐酸，无法吸收骨质，导致骨质骨髓腔硬化，引发石骨症。骨穿结果显示骨髓腔硬化，骨髓呈干抽状态；外周血图片可见泪滴样红细胞、中幼粒细胞，提示髓外造血。
修正诊断：此次入院检查，患者肝脾肿大（B 超、CT 提示重度肝脾肿大），血常规提示重度贫血（既往反复输血治疗），修正诊断为门脉高压性顽固性腹水、肝脾大、贫血、食管静脉曲张。
1) 治疗计划：决定行经颈内静脉门体分流术（TIPS）治疗门静脉高压顽固性腹水，同时行经颈内静脉肝穿刺活检以进一步明确诊断，并辅以输血及对症支持治疗，TIPS 与经颈静脉肝穿刺活检同步进行。
2) 术中情况：术中测压证实门脉高压诊断，TIPS术前门脉压力梯度28mmHg，术后降至14mmHg。术后病理提示非肝硬化性改变，未观察到明显肝脏髓外造血，但可见大量铁染色阳性颗粒，结合患者血清铁蛋白 8855ng/mL 的化验结果，修正诊断为门脉高压性顽固性腹水、继发性血色病、肝脾大、贫血、骨硬化症。
3) 术后随访：术前 CT 显示大量腹水，术后半年 CT 可见腹水消失，复查肝功能指标良好。
查看更多
中国医学论坛报
壹生
今日肿瘤
今日循环
今日糖尿病
今日口腔
全科周刊
脱贫地区农副产品网络销售平台
京公网安备 11010202008182号
| 互联网新闻信息服务许可证编号：10120190017