2019年12月5日，由中国福利会国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）和上海儿童医学中心心脏中心主办的“2019年胎儿心脏发育和复杂双胎高峰会议”（暨上海市产前诊断影像技术人员培训学习班）隆重召开。会上，两家主办单位联合全国十余家医疗机构合作成立了“心脏出生缺陷产前产后一体化诊疗专科联盟”（下简称“联盟”），希望依托上海丰富的诊治经验和特有的技术优势，进一步带动、提高各地区医疗机构胎儿产前诊断水平，给予胎儿“心”的关怀。

       出生心脏缺陷是新生儿最常见的一类先天性畸形，指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，其中最为常见的就属先天性心脏病，约占各种先天畸形的28%。全球范围内，活产婴儿出生心脏缺陷的发生率约为1%左右。国内每年约有90万的新生儿存在出生缺陷，大陆地区每3分钟就会出生1例患有先天性心脏病的新生儿。

       随着产前诊断技术的发展以及妇幼健康素养的提升，大部分罹患先天性心脏病的胎儿可通过定期的孕期检查被发现，但受限于孕期出生缺陷的诊疗横跨产前诊断、产科超声、产科和心血管等医学领域，部分复杂心脏出生缺陷仍不能被事先准确的诊断，胎儿家属也无法得到及时、准确、专业的诊疗建议，不利于存在心脏出生缺陷胎儿围产期的诊治及多学科一体化管理。而心脏出生缺陷诊疗专科联盟的成立，有望改变这一现状。

       “联盟将在国内逐步以《中国胎儿出生缺陷诊断规范和临床评估专家共识》为流程规范，在全国各地宣传和协助组建‘心脏出生缺陷产前产后一体化诊疗平台’。我们希望可以通过联盟内各单位成员间的互相协助和联结，协作共赢，提升国内产前诊断水平和出生缺陷防控能力，为我国妇幼健康事业发展提供支撑和助力。”国妇婴第一副院长程蔚蔚教授在大会开幕仪式上这样说道。早在十多年前，国妇婴就与儿童医学中心开展合作，依托各自在产前诊断、产科、小儿心脏科的优势技术和资源，开展“孕、检、治”一体化诊治。通俗地说，胎儿经产前诊断明确罹患心脏出生缺陷后，由双方专家探讨、制定治疗方案；再由国妇婴依托专科优势，定期安排孕妇进行针对性的产检，协助顺利分娩。新生儿一经出生，可直接从产房转运至儿童医学中心，进行心脏出生缺陷的诊疗。

（刚出生的罹患心脏出生缺陷在产房内行相关检查后，由儿中心小儿心脏科团队“无缝接力”转运治疗）

       据悉，该专科联盟的成立是国妇婴联合建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及大数据中心的又一成果，也是力争打造国家级遗传病、罕见病出生缺陷临床医学研究中心的重要组成部分。自2019年起，医院已先后联合相关通信、医疗机构，跨领域创新5G医疗应用模式，并牵头成立了上海交通大学出生缺陷和罕见病临床研究院，集中优势医疗资源和前沿技术，积极探索、构建针对出生缺陷及罕见病的一体化防治网络和体系。而此次专科联盟的成立，将极大促进我国先天性心脏病产前诊断及产后治疗的发展，使先天性心脏病的诊断时间节点从产后提前至产前，进一步规范先天性心脏病的管理和诊疗，让罹患该类出生缺陷的新生儿获得“心”关怀，提升患儿的生存率及生活质量。

       今年7月，国家相关部委印发的《健康中国行动（2019-2030）》中，明确指出：“提升妇幼健康水平，实施母婴安全计划，加强出生缺陷综合防治，构建覆盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。”在该专科联盟的筹建过程中，国家卫生健康委妇幼司给予了大力支持和帮助，指派国妇婴及儿童医学中心作为牵头单位，先行先试，依托“心脏出生缺陷产前产后一体化诊疗专科联盟”，在全国范围内开展中国胎儿心脏出生缺陷规范化诊疗平台建设的试点工作。同时，联盟的成立或将为进一步明确我国心脏出生缺陷产前、产后诊疗的现状，优化现有卫生管理政策，提供“第一手”的数据和决策支持。