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前几天有读者在微信后台回复了Alport综合征相关问题，小编特意整理了相关资料，一起来学习一下吧~
Alport综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。
Alport综合征的临床表现
1
血尿：
血尿是Alport综合征患者最常见的临床表现，为肾小球源性。几乎100%的XL Alport综合征和AR Alport综合征患者具有镜下血尿。62%的XL Alport综合征男性患者、66%的AR Alport综合征患者有发作性肉眼血尿。
2
蛋白尿：
通常在疾病早期不出现或极微量，但随年龄增长出现并不断加重，甚至发展至大量蛋白尿。
3
终末期肾脏病（ESRD）：
XL Alport综合征男性患者肾脏预后极差，近90%的患者在40岁之前发展至ESRD，而有18%的XL Alport综合征女性携带者在41岁后发生ESRD，对于AR Alport综合征患者，发生肾衰竭的中位年龄为22.5岁，常染色体显性遗传型Alport综合征（AD Alport综合征，OMIM 104200）患者临床表现相对轻些。
4
感音神经性聋：
病变发生于耳蜗部位，最初累及高频区，故难以察觉，进行纯音测听才可发现，耳聋呈进行性加重，随年龄增长逐渐累及全音域，甚至影响日常对话交流。XL Alport综合征男性发生感音神经性聋较女性多，且症状严重。
5
眼部异常：
对Alport综合征具有诊断意义的眼部病变包括前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变。其中，黄斑周围斑点状视网膜病变较常见，需要用视网膜摄像的方法观察，病变通常不影响视力，但会随肾功能减退而进展；前圆锥形晶状体需借助眼科裂隙灯检查，可表现为进行性近视度数加深，病变和早期肾衰竭相关。
辅助检查
1.实验室检查
尿常规检查显示镜下血尿和蛋白尿。肾功能检查提示血肌酐逐渐升高最终达到终末期肾病水平。随肾功能恶化，还会伴发其他化验异常。如血常规检查提示正细胞正色素性贫血，代谢性酸中毒及电解质异常，低血钙、高血磷、血甲状旁腺素水平升高等。
2.电测听
早期表现为高频范围听力下降。随病程进展，听力下降范围逐渐扩大，甚至发展为全听域。双侧耳聋程度可不完全对称。
3.眼科检查
可发现视力下降、白内障，但具有诊断性的三类病变为：前圆15锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑。
4.组织病理改变
①肾脏活检：特征性改变需电子显微镜下观察到肾小球基底膜（GBM）广泛增厚、变薄以及致密层网篮状纵裂分层。光镜下无特征性的病理变化，但常可见到GBM染色不良、婴儿样肾小球和肾间质泡沫细胞，肾小球可出现局灶节段系膜损伤和毛细血管壁增厚，约30％肾小球可见球囊粘连。免疫荧光学检查也无特异性，有时可见系膜区及沿GBM节段或弥漫性颗粒状C3和IgM沉积，有时为全阴性。
②皮肤活检：光镜没有特异性改变。但皮肤和肾脏组 织的Ⅳ型胶原免疫染色可发现Ⅳ型胶原α-3链、α-4链和（或）α-5链缺失或异常分布。
5.基因检测
基因检测是诊断本病的金标准。可表现为COL4A3、COL4A4或COL4A5基因缺陷。
Alport综合征的诊断
1
诊断Alport综合征诊断依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因诊断。慢性肾炎综合征合并慢性肾功能不全的患者，如果有家族史，同时存在高频范围听力下降、前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩、视网膜斑；病理检查发现肾脏GBM出现广泛的增厚、变薄以及致密层纵裂分层的特征性改变，肾脏或皮肤组织Ⅳ型胶原免疫染色发现Ⅳ型胶原α-3 链、α-4 链和（或）α-5 链缺失或异常分布， 则高度提示本病，确诊需要检测。
来源：整理自国家卫生健康委员会《罕见病诊疗指南（2019年版）》、《Alport综合征诊断和治疗专家推荐意见》
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