作者：北京协和医院 耿畅 倪俊 

患者男性，39岁，主因“左侧偏盲、间断头痛1年余”于2024年11月入院。

入院情况

患者于2023年6月长途开车后出现右侧头部胀痛，查体存在双眼左侧同向性偏盲，头颅MRI示右侧颞顶枕叶大面积脑梗死灶，头颅MRA示右侧大脑中动脉（MCA）M1段重度狭窄（图1A、图1B、图1C）；诊断脑梗死，建议双抗联合强化降脂治疗。2024年3月患者轻度头痛，复查头颅MRI示右侧颞叶持续团片状DWI高信号、ADC低信号，右侧颞顶枕叶、胼胝体压部长T1长T2信号病灶；当地诊断脑梗死复发，建议患者再次双抗序贯阿司匹林抗板治疗。2024年8月患者复查头颅增强MRI示右侧颞叶弥散受限病灶基本同前，双侧颞顶枕叶皮层下白质及胼胝体、右侧中脑及脑桥长T1长T2信号，DWI稍高、ADC不低，无强化（图1D、图1E、图1F）。2024年11月为进一步治疗收入病房。

图1 2023年6月头颅MRI结果（A~C）；2024年8月头颅增强MRI结果（D~F）

既往史、个人史

高脂血症、高同型半胱氨酸血症。否认高血压、糖尿病、冠心病、房颤病史；否认系统性免疫疾病病史。不吸烟，偶尔社交性饮酒。

查体

神清语利，高级智能正常。颅神经：双眼视力正常，双眼左侧偏盲，双侧瞳孔对光反射灵敏，眼动充分，无复视眼震，余颅神经（-）。

运动：四肢肌力5级，双上肢腱反射对称引出，双下肢腱反射活跃，双侧Hoffmann征（-），双侧Babinski征、Chaddock征（+），共济、步态正常，深浅感觉对称，脑膜刺激征（-）。

辅助检查

1. 血液检验

免疫球蛋白+补体正常，抗核抗体（ANA）谱17项、抗中性粒细胞胞质抗体（ANCA）4项、抗磷脂综合征（APS）6项、狼疮抗凝物正常；血乳酸运动试验正常。

2. 腰穿

压力75 mmH₂O，白细胞3×10⁶/L，蛋白0.52 g/L，乳酸1.7 mmol/L，糖、氯化物正常。

细胞学: 20个/0.5 ml，未见明显异常。

IL-6、IL-8、IL-10、特异性寡克隆区带（SOB）、病原学（含mNGS-DNA）阴性。

3. 影像学

（1）头颈CTA：多发动脉粥样硬化斑块。

（2）脑血管管壁增强MRI：右侧MCA M1重度狭窄，管壁不均匀增厚符合动脉粥样硬化。

（3）多模态MRI  

     ▶ASL灌注成像：病灶均低灌注。

     ▶MRS成像：病灶胆碱峰、乳酸峰升高，肌酸峰及N-乙酰天门冬氨酸峰下降。

     ▶DTI序列成像：胼胝体纤维稀疏，未见白质破坏性病变。

（4）头颅FDG/PET-CT：未见病变高代谢。

4. 基因

全外显子测序阴性。

病灶分析

入院后仔细分析患者病灶的两大疑点

1. 右侧颞叶持续弥散受限病灶

该病灶完全位于旧梗死灶内部，多次复查基本稳定（图2），未引起新的症状体征，考虑并非新发脑梗死灶。同时对比其他序列，该病灶也并非出血或T2穿透效应，考虑该“顽固的”弥散受限病灶可能与病灶内持续低灌注或局部坏死物质聚集有关。查阅文献，2023年德国研究者曾报道类似现象，在接受血管取栓治疗的急性脑梗死患者3~12个月随访过程中，37.2%患者可能存在原梗死灶内部持续弥散受限病灶，可能与原梗死体积较大相关。

图2 患者多次复查弥散受限病灶基本稳定

2.  扩大的白质病变

本患者随访过程中可见逐步延伸至同侧及对侧皮层下白质、胼胝体及同侧脑干的异常白质病变。对于新发白质病变性质，入院后就病灶性质与前次脑梗究竟为“一元论”或“二元论”展开了详细的分析讨论。患者先后完善代谢、免疫、基因筛查均未见明显异常，未见中枢神经系统血管炎、线粒体脑病、遗传性脑白质营养不良等疾病证据。但颅内肿瘤，特别是淋巴瘤或脑胶质瘤病等仍不能完全除外。

此后患者接受了多模态MRI检查：MRS序列示胆碱峰升高伴N-乙酰天门冬氨酸峰降低（图3A）；ALS灌注成像示病灶区域低灌注（图3B）；DTI序列示胼胝体压部纤维束减少、退变（图3C）。以上改变均高度提示病灶为纤维退变可能性大，不具备明显代谢活性或占位效应。因此结合患者首次脑梗死病史，综合考虑诊断脑梗死后华勒氏变性可能性大。

后续治疗与随访

医疗团队充分与患者及家属沟通脑活检利弊，患者及家属选择暂不活检，门诊密切随访病灶变化。遂予以患者规范脑血管病二级预防治疗，嘱患者出院后定期门诊随诊。患者出院后未出现新发神经系统缺损症状，2025年8月复查头颅MRI提示病灶稳定、未进一步扩大（图3D、图3E、图3F），进一步支持脑梗死后华勒氏变性诊断。

图3 患者多模态MRI成像及随访MRI结果