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瑞金病例探案③：诱发男性乳腺发育的雌激素究竟从何而来？

2024-08-01作者：论坛报苌田田资讯

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为进一步明确异常增高的雌激素来源，我们利用肾上腺静脉采血术（Adrenal Venous Sampling，AVS）联合血清液相色谱-质谱仪（LC-MS/MS）检测了肾上腺静脉、下腔静脉及外周股静脉的血清类固醇激素水平（表2）。

表2 AVS检测肾上腺肿瘤激素分泌谱

对比两侧肾上腺静脉内血清类固醇激素水平显示左侧肾上腺静脉中血清孕烯醇酮（274 ng/ml）、17-羟孕烯醇酮（141 ng/ml）显著高于对侧（12.45倍、14.60倍）；雌二醇（55.2 ng/ml）、脱氧皮质酮（4.67 ng/ml）和11-脱氧皮质酮（28 ng/ml）亦显著高于右肾上腺静脉侧（39.14倍、7.29倍和15.73倍）。

血清激素质谱分析结果提示17-羟孕烯醇酮、脱氧皮质酮、11-脱氧皮质醇和雌二醇水平升高，而雄烯二酮和睾酮水平相较于男性正常范围明显降低。

为利用血清质谱结果反映酶活性特征，我们采用底物与产物比值的方法间接反映类固醇激素合成酶谱改变情况，结果发现雌二醇/睾酮比值显示芳香化酶（CYP19A1）活性升高。

此外，类固醇激素合成通路中CYP17A1活性（17-羟孕酮/17-羟孕烯醇酮，雄烯二酮/17-羟孕酮）升高（图2），提示CYP17A1及芳香化酶异常表达与皮质癌分泌性激素相关。

图2 术前患者血清质谱提示：芳香化酶（Aromatase）活性异常升高，17β-羟基类固醇脱氢酶（17β-HSD）活性降低

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病例提交作者：武鲁铭王卫庆

单位：

上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科

上海市内分泌代谢病研究所

国家代谢性疾病临床医学研究中心（上海）

国家卫生健康委内分泌代谢病重点实验室

上海市内分泌肿瘤重点实验室

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