张梅 教授 山东大学齐鲁医院

《肥厚型心肌病激发负荷超声心动图临床应用指南》核心要点与实战解读

在心血管疾病精准诊疗不断深入的今天，肥厚型心肌病（HCM）作为最常见的遗传性心脏病，其诊断与管理策略持续更新。近期发布的《肥厚型心肌病激发负荷超声心动图临床应用指南》为临床医生提供了重要工具的应用规范。本文为您深入解读这份指南的核心要点与临床实战意义。

一、为何需要专门指南？——激发试验在HCM诊疗中的独特地位

肥厚型心肌病并非一种静态疾病。相当一部分患者静息状态下左心室流出道（LVOT）无明显梗阻，但在运动、Valsalva动作或药物激发下，可能诱发或加重梗阻，导致症状出现或恶化。这种隐匿性或激发性梗阻是患者活动受限、呼吸困难、胸痛甚至晕厥的重要原因，却容易被常规静息超声漏诊。

激发负荷超声心动图正是为了捕捉这些“隐匿”的血流动力学异常，从而：

1. 明确症状与LVOT梗阻的因果关系

2. 指导治疗方案的选择（尤其是是否需要室间隔兼容治疗）

3. 评估治疗干预后的效果

4. 进行风险评估与预后判断

新指南的出台，首次系统性地规范了该检查的适应证、操作方法、结果判读与临床决策路径，填补了该领域的空白。

二、核心适应证：哪些患者应该进行这项检查？

指南明确推荐以下临床情况应进行激发负荷超声心动图检查：

I类推荐（明确适用）：

1. 有典型HCM症状（呼吸困难、胸痛、晕厥前兆或晕厥）但静息超声显示LVOT压差＜50 mmHg的患者——这是最核心的适用人群，旨在明确症状是否由激发性梗阻引起。

2. 评估已知梗阻性HCM患者对治疗（药物或室间隔兼容术）的反应，尤其是在症状复发或加重时。

3. 对HCM患者进行术前评估，特别是计划进行非心脏手术时，评估麻醉与手术期间的血流动力学风险。

IIa类推荐（合理适用）：

1. 无症状或症状轻微的HCM患者，但存在显著室间隔肥厚（≥30 mm）或其他高危特征，用于全面风险评估。

2. HCM疑似患者（如根据家族史、心电图异常或轻度室壁增厚怀疑），但静息超声诊断不明确时，协助诊断。

3. 评估运动员或体力活动活跃者出现不明原因运动相关症状时，鉴别是否为HCM引起的激发性梗阻。

不推荐或可能有害的情况：

• 静息LVOT压差已显著升高（≥100 mmHg） 且有明确症状的患者，通常无需激发试验来决策治疗。

• 不稳定心绞痛、未控制的心律失常、严重主动脉瓣狭窄、急性心肌炎或心内膜炎等患者。

• 对激发药物（如多巴酚丁胺）有禁忌证的患者。

三、标准化操作流程：如何规范执行激发试验？

指南对操作技术进行了细致规范，确保结果的可比性与准确性。

1. 激发方式的选择：

• 运动负荷（直立踏车或平板运动）：优先推荐，因其最符合生理状态，能最佳模拟日常活动诱发的梗阻。患者需在运动峰值及恢复早期（最初1～2分钟）连续监测超声指标。

• 药物负荷（主要为多巴酚丁胺）：适用于无法完成充分运动的患者。采用小剂量阶梯式方案（通常从5 μg/kg/min开始，每3～5分钟递增至10、20、30 μg/kg/min），目标心率达到年龄预测最大心率的85%或出现阳性反应/明显副作用。

• Valsalva动作或亚硝酸异戊酯吸入：可作为简易筛查，但敏感性和标准化程度低于前两者。

2. 核心测量参数与记录节点：

检查必须系统记录以下关键数据：

• LVOT最大瞬时压差：采用连续多普勒在心尖五腔心或三腔心切面精准测量，避免与二尖瓣反流束混淆。阳性阈值定义为激发后LVOT压差≥50 mmHg（较静息增加≥30 mmHg也有意义）。

• 二尖瓣收缩期前向运动（SAM征） 的程度与持续时间：采用半定量分级（无、轻度、中度、重度）。

• 二尖瓣反流的变化：注意其是否随着SAM征出现或加重而变为“中心性”或“偏心后向”射流。

• 左心室收缩与舒张功能：包括整体长轴应变、E/e‘比值等。

• 血压与心率反应：HCM患者可能出现运动时血压上升不足或下降，这是异常反应，具有预后提示价值。

• 症状与负荷的对应关系：详细记录患者在何种负荷水平下再现了日常症状。

3. 安全监控与终止指征：

检查必须在有经验的医生和完备抢救设施（除颤器、急救药品）的环境下进行。明确终止指征包括：

• 达到目标心率或负荷量

• LVOT压差显著升高（如≥100 mmHg）伴严重SAM征

• 出现复杂性室性心律失常、持续性室上性心动过速、症状性心动过缓

• 收缩压显著下降（>20 mmHg）或超过220 mmHg

• 患者出现剧烈胸痛、严重呼吸困难、晕厥前兆或不能耐受的症状

四、结果解读与临床决策：从数字到治疗方案

获得检查数据后，科学的解读是连接检查与治疗的桥梁。

1. 阳性结果的综合判读：

• 血流动力学阳性：激发后LVOT压差≥50 mmHg。提示存在有临床意义的激发性梗阻。

• 症状复制阳性：患者在试验中再现了典型日常症状，且该症状出现与LVOT压差升高、SAM征出现或血压异常反应在时间上密切相关。这一条至关重要，它建立了“梗阻”与“症状”的因果关系。

• 血压反应异常：运动时收缩压上升幅度不足（<20 mmHg）或下降，提示心排血量代偿不足，是心源性猝死风险增加的独立预测因子，需要进一步评估。

2. 阴性结果的临床意义：

• 症状典型但激发试验阴性（无显著压差升高、无SAM征、血压反应正常），需强烈考虑其他诊断，如心外原因（肺疾病、贫血）、舒张功能不全主导的心衰、冠状动脉疾病或心律失常等，避免误入单一HCM梗阻的诊疗路径。

3. 结果如何指导治疗？

指南勾勒出清晰的决策路径：

对于激发试验阳性的有症状患者：

1. 一线治疗：仍从最大耐受剂量的β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙通道阻滞剂（如维拉帕米）开始。即使静息无梗阻，激发阳性也提示应从抑制心脏收缩力和减慢心率入手。

2. 二线治疗：若药物治疗后症状仍控制不佳，激发试验结果为考虑室间隔减容治疗提供了关键依据。

• 外科室间隔心肌切除术（Morrow手术）：仍是治疗的金标准，尤其适用于室间隔极厚（≥30 mm）、合并其他需手术处理的瓣膜问题或冠状动脉疾病的患者。

• 酒精室间隔消融术：适合特定解剖类型（合适的靶血管、室间隔基底段肥厚）、外科高危或不愿手术的患者。

• 最新的起搏治疗（双腔起搏并优化房室间期）对部分药物难治、不适合手术或消融的老年患者可能有效。

3. 患者教育与生活方式调整：应明确告知患者避免突然停药、血容量不足（腹泻、利尿过度）、剧烈运动尤其是爆发性运动等可能诱发或加重梗阻的情景。

对于激发试验阳性但无症状的患者：
目前不推荐预防性使用负性肌力药物或进行侵入性治疗。重点在于定期随访、风险评估（特别是结合心脏磁共振评估纤维化、动态心电图监测心律失常）以及家族筛查与遗传咨询。

五、特殊人群与注意事项

• 运动员与青少年：解读需谨慎。运动员生理性心脏适应可能掩盖或混淆HCM表现。青少年患者阳性结果可能提示疾病更具进展性。

• 合并冠心病：HCM患者同样可患冠心病。若激发试验中出现节段性室壁运动异常（而非整体高动力），应警惕并存冠心病可能，考虑进一步冠脉评估。

• 术后/消融术后评估：激发试验是评估减容治疗是否充分、症状复发原因（残余梗阻 vs. 其他机制）的利器。

六、总结与展望

新版《肥厚型心肌病激发负荷超声心动图临床应用指南》的推出，标志着HCM管理进入了更精细、更动态的新阶段。它将激发负荷超声从一项可选检查，提升为症状性HCM患者，特别是静息无梗阻患者的标准诊断与评估工具。

对临床医生的核心启示是：

1. 转变观念：HCM的梗阻评估应从“静息”思维转向“动态”思维。

2. 规范操作：严格遵循标准化的激发方案与测量方法，确保结果可靠。

3. 综合决策：将激发试验的血流动力学结果、症状复制情况、血压反应与患者临床特征、影像学（尤其是心脏磁共振）和电生理信息紧密结合，实现个体化治疗。

随着技术的进步，未来负荷超声与心脏磁共振、基因检测的更深度融合，有望为我们揭开HCM更加全面的病理生理画卷，进一步优化患者预后。