点击进入精品专题

国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院合作专区，儿童罕见病临床案例、诊疗经验、专家综述、前沿进展，一键收藏！

“感谢你们把孩子从鬼门关拽了回来，给了他第二次生命啊！”4月8日，祥祥（化名）妈妈紧紧握着医护人员的手表示感谢。看着孩子坐在床上开心地玩耍，家长脸上终于露出了久违的笑容。

1岁7个月的祥祥来自一个山东普通农民家庭，是家中的老三，2年前不幸的阴影笼罩上这个家庭，祥祥的哥哥因为反复的肺部感染而夭折，他的基因检测提示存在免疫缺陷病。2年后祥祥的出生抚平了家人的伤痛，但是好景不长，祥祥出生后没多久也出现跟哥哥类似的症状，祥祥妈妈心中头如悬着达摩克利斯之剑，“难道祥祥也得了跟哥哥一样的病？”很快，基因检测证实了妈妈的忧虑，祥祥也被诊断为慢性肉芽肿病——这是一种由于基因突变导致的免疫缺陷疾病，异基因造血干细胞移植是唯一可以治愈该病的手段。

“不能再失去祥祥了，一定要救他，给他最好的治疗”在全家人统一思想后，一家人辗转来到北京儿童医院求医，经过呼吸科刘秀云主任团队的积极抗感染后，祥祥的肺部病变未再进一步加重，而且幸运的是，祥祥在中华骨髓库找到了全相合的无关供者，并在感染控制后进入北京儿童医院的干细胞移植科拟进行异基因造血干细胞移植。

但是命运之神似乎总要给这个不幸的家庭制造更多的坎坷，就在预处理开始前2天，祥祥突然出现肛周红肿，触痛，很快就出现肛周脓肿，进行性扩大，小屁股又红又肿，不能坐，更不能碰。由于带着感染灶做移植，移植期间骨髓空巢期极易因为重症感染而失去生命，无奈下，祥祥只能转到免疫缺陷科，由毛华伟主任的免疫科团队继续控制感染，期待感染控制后再次移植。但是祥祥肛周脓肿穿刺液培养提示为大肠埃希菌，产超广谱酶β-内酰胺酶（+）金属酶β-内酰胺酶（+），由于该病菌对多种抗生素具有极强抗药性，通常被称为“超级病菌”。虽然经过积极抗感染治疗，但祥祥感染情况控制的并不理想，筛选出来的抗生素接二连三出现耐药，但是肛周脓肿反复加重。在北京儿童医院一床难求的情况下，考虑到祥祥需要控制病菌感染同时，还需要隔离治疗，同时一旦感染控制需要立即移植的情况。经免疫科和干细胞移植讨论后决定将祥祥转往无论隔离抗感染还是紧急移植床位都能相对保障的北京儿童医院保定医院继续后续治疗。

北京儿童医院保定医院院长助理陆进一直关注着孩子的病情，2月25日，祥祥转到保定免疫科后，陆院长立即组织医院皮肤科团队、外科团队、感染科团队、免疫科团队、干细胞移植科联合北京儿童医院的相关科室的专家进行多次MDT多学科联合会诊。在祥祥的肛周脓肿出现全耐药而无药可用的情况下，立即对接北京儿童医院细菌室董方主任医师团队，将孩子标本送往北京进行体外联合药敏试验，经过反复测试试验，细菌室的专家们终于找到针对“超级病菌”有效的联合用药加强环。

虽然体外试验有效，在联合用药半个月后祥祥肛周脓肿虽然有部分好转，但总是有新发病灶出现。“由于患儿是免疫缺陷病，原发病没有治好，相当于治标不治本，继续抗感染下去，唯一有效的药物也会出现耐药，导致无药可用而危及生命，现在唯一的治疗方案就是寄希望联合用药能够压住感染，撑过移植期。”干细胞移植科主任秦茂权表示，但是这样做无疑增加了移植风险，如果骨髓空巢期，定植的“超级病菌”入血，患儿有可能短期之内就因为败血症，脑膜炎失去生命，但是继续拖下去，由于原发病没有控制，最终可能也是出现这种情况。经过充分沟通后，祥祥家长前后思量后表示为了孩子愿意赌一把。

随即，祥祥入仓行无关供者异基因造血干细胞移植术，由于移植期间，患儿的肛周脓肿始终处于反复红肿，流脓，破溃的情况，这对于移植护理的要求极高。干细胞移植科王萍副主任护师带领着护理团队每日根据患儿的肛周脓肿情况，不断调整局部护理方案。也许是上天也不忍再继续折磨这个不幸的家庭，祥祥的移植过程异常顺利，虽然只有唯一的联合用药可用，但是移植过程中没有出现严重的感染，顺利熬过了骨髓空巢期，血象植入期间也没有出现明显的移植物抗宿主病，经过六周的积极治疗，祥祥血象恢复正常，肛周脓肿随着无关供者干细胞的植入，逐渐消肿，创面逐步愈合，祥祥又可以坐着吃饭，玩和看电视了，而不是只能趴着或躺着妈妈的怀中。

祥祥也成为干细胞移植科成功救治的首例伴有严重肛周感染灶而成功进行干细胞移植的慢性肉芽肿患儿。自2021年7月干细胞移植科成立以来，在北京儿童医院专家的带领下，目前，京保两个病区实施同质化管理，收治的患儿相同、手术难易程度相同、技术管理水平相同，越来越多的免疫缺陷疾病患儿将在这里享受到北京专家优质医疗服务。

（国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院罕见病中心供稿）